A Kallmann-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet hipogonadotrop hipogonadizmus jellemez, amely anosmiával vagy hiposmiával társul. Ha az anozmia hiányzik, a hasonló szindrómát normozmikus idiopátiás hipogonadotrop hipogonadizmusnak nevezik.
Epidemiológia
Ez egy ritka rendellenesség, melynek becsült előfordulási gyakorisága 1:10 000 férfi és 1:50 000 nő közül 1,3 lehet. Mind klinikai, mind genetikai szempontból a Kallmann heterogén, és bár a legtöbb eset sporadikus, az öröklődés minden módját leírták már 1,3.
Klinikai megjelenés
Bár a Kallmann-szindrómás betegek születésüktől fogva anozmikusak, ez általában sem a szülők, sem a gyermek számára nem nyilvánvaló. A diagnózis csak akkor kerül felállításra, ha a pubertás nem következik be. Ekkor a gonadotropinszint (FSH és LH) és a nemi hormonok (tesztoszteron és ösztradiol) alacsonyak, míg a többi hipofízis-hormon normális3.
Occasionally the diagnosis is made earlier due to investigation of other associated anomalies, including:
- midline defects (e.g. cleft lip and palate)
- cryptorchidism
- renal agenesis
- sensorineural deafness
- enlarged paranasal sinuses (especially ethmoidal air cells)
- small anterior lobe of the pituitary gland
- septo-optic dysplasia 2
Pathology
Kallmann syndrome is a genetic condition with multiple implicated genes 4. The most common of these is the ANOS1 (formerly KAL1) gene, which is inherited in an X-linked recessive pattern; however, there are other genes that may be inherited in autosomal patterns 4. Úgy gondolják, hogy e gén és más hasonló gének mutációja azt eredményezi, hogy az embriogenezis során a gonadotropin-releasing hormont szekretáló sejtek és a szagló neuronok nem vándorolnak megfelelően 4.
Radiográfiás jellemzők
MRI
A szaglógumók hiányának felmérésében az MRI a választott modalitás, és a koronális T2 szekvenciák a leghatékonyabbak. A szaglóidegek, a bulbusok és a sulcusok hiányoznak (arhinencephalia).
Fontos, hogy a hypothalamus és az agyalapi mirigy morfológiailag legtöbbször normális megjelenésű. Az elülső agyalapi mirigy azonban kicsinek tűnhet.
Kezelés és prognózis
A kezelés elsősorban a normális pubertásfejlődés és egyes esetekben a normális termékenység helyreállítására irányul. Az előbbi a beteg nemének megfelelő exogén nemi szteroidok adásával érhető el. Ha a termékenységet kívánják, pulzáló gonadotropin-felszabadító hormon adható (változó sikerrel) 3.
Történet és etimológia
Először Franz Josef Kallmann, német származású amerikai pszichiáter azonosította klinikai entitásként 1944-ben 5, bár lehet, hogy először közel egy évszázaddal korábban Maestre de San Juan számolt be róla egy 1856-os esetleírásban 6.