Kallmann-szindróma

A Kallmann-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet hipogonadotrop hipogonadizmus jellemez, amely anosmiával vagy hiposmiával társul. Ha az anozmia hiányzik, a hasonló szindrómát normozmikus idiopátiás hipogonadotrop hipogonadizmusnak nevezik.

Epidemiológia

Ez egy ritka rendellenesség, melynek becsült előfordulási gyakorisága 1:10 000 férfi és 1:50 000 nő közül 1,3 lehet. Mind klinikai, mind genetikai szempontból a Kallmann heterogén, és bár a legtöbb eset sporadikus, az öröklődés minden módját leírták már 1,3.

Klinikai megjelenés

Bár a Kallmann-szindrómás betegek születésüktől fogva anozmikusak, ez általában sem a szülők, sem a gyermek számára nem nyilvánvaló. A diagnózis csak akkor kerül felállításra, ha a pubertás nem következik be. Ekkor a gonadotropinszint (FSH és LH) és a nemi hormonok (tesztoszteron és ösztradiol) alacsonyak, míg a többi hipofízis-hormon normális3.

Occasionally the diagnosis is made earlier due to investigation of other associated anomalies, including:

  • midline defects (e.g. cleft lip and palate)
  • cryptorchidism
  • renal agenesis
  • sensorineural deafness
  • enlarged paranasal sinuses (especially ethmoidal air cells)
  • small anterior lobe of the pituitary gland
  • septo-optic dysplasia 2

Pathology

Kallmann syndrome is a genetic condition with multiple implicated genes 4. The most common of these is the ANOS1 (formerly KAL1) gene, which is inherited in an X-linked recessive pattern; however, there are other genes that may be inherited in autosomal patterns 4. Úgy gondolják, hogy e gén és más hasonló gének mutációja azt eredményezi, hogy az embriogenezis során a gonadotropin-releasing hormont szekretáló sejtek és a szagló neuronok nem vándorolnak megfelelően 4.

Radiográfiás jellemzők

MRI

A szaglógumók hiányának felmérésében az MRI a választott modalitás, és a koronális T2 szekvenciák a leghatékonyabbak. A szaglóidegek, a bulbusok és a sulcusok hiányoznak (arhinencephalia).

Fontos, hogy a hypothalamus és az agyalapi mirigy morfológiailag legtöbbször normális megjelenésű. Az elülső agyalapi mirigy azonban kicsinek tűnhet.

Kezelés és prognózis

A kezelés elsősorban a normális pubertásfejlődés és egyes esetekben a normális termékenység helyreállítására irányul. Az előbbi a beteg nemének megfelelő exogén nemi szteroidok adásával érhető el. Ha a termékenységet kívánják, pulzáló gonadotropin-felszabadító hormon adható (változó sikerrel) 3.

Történet és etimológia

Először Franz Josef Kallmann, német származású amerikai pszichiáter azonosította klinikai entitásként 1944-ben 5, bár lehet, hogy először közel egy évszázaddal korábban Maestre de San Juan számolt be róla egy 1856-os esetleírásban 6.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.