Kary Mullis

Kary Mullis, teljes nevén Kary Banks Mullis, (született 1944. december 28-án, Lenoir, Észak-Karolina, Egyesült Államok – meghalt 2019. augusztus 7-én, Newport Beach, Kalifornia), amerikai biokémikus, 1993-ban kémiai Nobel-díjat kapott a polimeráz láncreakció (PCR) feltalálásáért, egy egyszerű technikáért, amely lehetővé teszi egy adott DNS-szakasz több milliárdszoros másolását néhány óra alatt.

Mullis, miután 1973-ban biokémiából doktorált a Berkeley-i Kaliforniai Egyetemen, különböző egyetemeken töltött be kutatói állásokat. 1979-ben csatlakozott a Cetus Corp. kaliforniai biotechnológiai céghez, ahol díjnyertes kutatásait végezte. 1986-tól 1988-ig a Xytronyx, Inc. molekuláris biológiai igazgatója volt a kaliforniai San Diegóban; ezt követően szabadúszó tanácsadóként dolgozott.

Mullis 1983-ban fejlesztette ki a PCR-t. A korábbi módszerek a DNS meghatározott szekvenciájának a vizsgálathoz elegendő mennyiségben történő kinyerésére bonyolultak, időigényesek és drágák voltak. A PCR négy összetevőt használ: a másolandó kettős szálú DNS-szakaszt, az úgynevezett sablon-DNS-t; két oligonukleotid-primereket (rövid egyszálú DNS-szakaszok, amelyek mindegyike komplementer a sablon-DNS egyik szálán található rövid szekvenciával); nukleotidokat, a DNS-t felépítő kémiai építőelemeket; és egy polimeráz enzimet, amely a szabad nukleotidok megfelelő sorrendben történő összekapcsolásával másolja a sablon-DNS-t. Ezeket az összetevőket felmelegítik, aminek hatására a sablon DNS két szálra válik szét. A keveréket lehűtjük, lehetővé téve, hogy a primerek a sablonszálak komplementer helyeihez kapcsolódjanak. A polimeráz ezután képes elkezdeni a sablonszálak másolását azáltal, hogy nukleotidokat ad a primerek végére, így két molekula kettős szálú DNS-t hozva létre. E ciklus megismétlése exponenciálisan növeli a DNS mennyiségét: mintegy 30 ciklus, amelyek mindegyike csak néhány percig tart, az eredeti DNS-szekvencia több mint egymilliárd példányát állítja elő.

A PCR rendkívül széleskörűen alkalmazható. Az orvosi diagnosztikában a technika lehetővé tette, hogy egy bakteriális vagy vírusfertőzés kórokozóját közvetlenül egy nagyon kis genetikai anyagmintából azonosítsák; emellett a betegek genetikai rendellenességek, például a sarlósejtes vérszegénység és a Huntington-kór szűrésére is alkalmazták. Az evolúcióbiológusok a PCR-t az ősi fajok fosszilis maradványaiból kinyert parányi mennyiségű DNS vizsgálatára alkalmazták, a törvényszéki orvosszakértők pedig arra használták, hogy a bűncselekmény helyszínén hagyott vér-, sperma- vagy hajszálnyomok alapján azonosítsák a gyanúsítottakat vagy áldozatokat. A technika a génszekvenálás fontos eszköze is volt.

Kapjon Britannica Premium előfizetést, és férjen hozzá exkluzív tartalmakhoz. Előfizetés most

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.