Jelek és tünetek
Mint a neve is mutatja, a kongenitális myaszténiás szindrómák (CMS) általában veleszületetten (születéskor vagy születés közelében) kezdődnek, de a betegség gyermekeknél és felnőtteknél is jelentkezhet. A különböző típusok a tünetek fajtáját és mértékét tekintve eltérőek, de általánosságban elmondható, hogy minél korábban jelentkeznek a tünetek, annál kifejezettebb a betegség valószínűsége.
A preszinaptikus CMS általában CMS epizodikus apnoéval (CMS-EA) formájában jelentkezik. Csecsemőkorban kezdődik, és szemgyengeséget – a szemet irányító izmok gyengeségét – okoz, ami a szemhéjak lógását (ptosis) okozhatja. Bulbáris gyengeséget is okoz (az agytörzs bulbáris részéből kiinduló idegekről kapta a nevét), ami megnehezíti a beszédet, a rágást, a nyelést és a fejtartást. Ezt a típust apnoe-epizódok, a légzés átmeneti megszűnése is jellemzi.
A posztszinaptikus CMS (ACh-receptor-hiány, gyorscsatornás CMS) tünetei az enyhétől a szélsőségesig terjednek. Csecsemőknél súlyos gyengeséget, táplálkozási és légzési problémákat, valamint késleltetett motoros mérföldköveket (ülés, kúszás és járás) okozhat. A gyermekkori és felnőttkori esetek gyakran okoznak ptózist (lógó szemhéjak) és fáradtságot, de általában nem zavarják a mindennapi életvitelt.
A posztszinaptikus CMS (lassú csatornás CMS) a csecsemőkorban kialakuló esetekben extrém gyengeséget okoz, ami serdülőkorban gyakran a mozgásképesség elvesztéséhez és légzési problémákhoz vezet. A felnőttkori esetek nem feltétlenül járnak fogyatékossággal.
A szinaptikus CMS születéstől vagy kora gyermekkortól kezdve extrém gyengeséget okozhat táplálkozási és légzési nehézségekkel. A gyengeség késleltetett motoros mérföldköveket is okoz, és gyakran vezet mozgáskorlátozottsághoz és scoliosishoz (a gerinc görbülete).