Mi a differenciálatlan kötőszöveti betegség? Így tudhatja meg, hogy Önnél van-e

Talán a “differenciálatlan” szó miatt tűnik kissé homályosnak a differenciálatlan kötőszöveti betegség (UCTD). Pedig ez egy valódi betegség. A Hospital for Special Surgery meghatározása szerint az UCTD “olyan emberek állapota, akiknél a tünetek és a laborvizsgálati eredmények szisztémás autoimmun betegségre vagy kötőszöveti betegségre utalnak, de nem teljesül elég ilyen jellemző ahhoz, hogy egy jól meghatározott kötőszöveti betegség diagnózisára utaljon.”

“Az UCTD nem olyan egyértelmű diagnózis abban az értelemben, mint a lupusz vagy a reumatoid artritisz lehet sok esetben” – mondja Michael D. Lockshin, MD, a New York-i Hospital for Special Surgery Barbara Volcker Center for Women and Rheumatic Diseases igazgatója.”

Ehelyett, teszi hozzá Dr. Lockshin, az UCTD az autoimmun reumás betegségek (más néven kötőszöveti betegségek) spektrumába tartozik, és az öt klasszikus közül bármelyiknek tünetei lehetnek.

Az 5 fő kötőszöveti betegség

A közös bennük, hogy az immunrendszered tévesen megtámadja azokat a szöveteket a testedben, amelyek a sejtek összetartásáért felelősek. Ez az öt betegség a következő:

Lupus, vagy szisztémás lupus erythematosus (SLE): gyulladásos betegség, amely több szervedet, például a veséidet, az ízületeidet és a bőrödet is megtámadhatja. A lupus gyakori tünetei közé tartoznak a kiütések és az ízületi fájdalom.

Rheumatoid artritisz (RA): olyan betegség, amely az ízületek hosszú távú pusztulásához vezethet, és károsíthatja az olyan szerveket, mint a tüdő és a szív- és érrendszer. Az RA tünetei közé tartozik az ízületi duzzanat és fájdalom.

Scleroderma: ritka betegség, amelynek következtében a szervezet túltermeli a kollagént, ami a bőr és a kötőszövetek megvastagodását okozza. A betegség egyik korai jele a Raynaud-szindróma, amely miatt az ujjai különösen érzékenyek a hidegre, megváltozik a színe és megduzzadnak.

Myositis: a test törzséhez legközelebbi izmokat (például a combokat vagy a vállakat) megtámadó állapot, amely izomgyengeséghez és fáradtsághoz vezet. Ha dermatomyozitiszben szenved, kiütései is vannak.

Sjögren-szindróma: gyulladásos betegség, amely főként a nyál- és könnymirigyeket érinti, ami szem- és szájszárazsághoz vezet.

UCTD esetén kiütései lehetnek, amelyek például ízületi vagy izomfájdalmakkal együtt kiújulnak, ha a napon tartózkodik. Ezek a tünetek arra késztethetik az orvost, hogy azt higgye, lupusza vagy dermatomyositisze van, de az UCTD esetében a laboratóriumi vizsgálatok nem tudják megerősíteni ezt a diagnózist. Vagy a vérvizsgálat több különböző betegségre utaló jeleket is mutathat, így az orvos számára kihívást jelent, hogy pontosan megállapítsa, mely(ek)ben szenved valójában.

Röviden, az orvosok akkor diagnosztizálják az UCTD-t, ha a tünetek valamilyen kötőszöveti betegségre utalnak, de a diagnosztikai tesztek nem tudják meghatározni, hogy konkrétan melyikben szenved.

Kik kapnak differenciálatlan kötőszöveti betegséget

Mint sok autoimmun betegség, az UCTD betegek is leggyakrabban fiatal nők, akiket 15 és 35 éves koruk között diagnosztizálnak, mondja Dr. Terry Moore, reumatológus, a Missouri állambeli St. Louisban található Saint Louis University School of Medicine belgyógyászati tanszékének reumatológiai osztályának professzora. És mint oly sok autoimmun betegséget, ezt sem tudja senki biztosan, hogy valójában mi okozza, bár vannak elméletek.”

“Nagyjából mindenki, akinél ez a betegség kialakul, genetikai hajlammal indul. Ez érzékennyé teszi őket egy kiváltó okra” – mondja Dr. Lockshin. “Ez lehet egy fertőzés, lehet egy környezeti tényező, lehet valami, amiről még nem tudunk. Ez a kiváltó ok a személyt egy másik útvonalra tereli, amelyen a betegség kialakul – és az, hogy melyik betegség alakul ki, attól függ, hogy milyenek a génjei és milyen a környezete.”

A differenciálatlan kötőszöveti betegség tünetei

Ízületi fájdalom

Az UCTD-ben szenvedő sok embernél a fő tünetek a fájó ízületek és a könyökben, csuklóban, kézben és térdben szimmetrikusan kialakuló ízületi gyulladás, mondja Dr. Lockshin. Az UCTD-ben szenvedő embereknél általában nincs akkora duzzanat, és a fájdalom átmeneti. “Vannak jó napok, más napok kevésbé jók” – magyarázza.”

De csak azért, mert a fájdalom jön és megy, még nem jelenti azt, hogy nem legyengítő. “Néhány ilyen embernek valóban pusztító betegsége van, amit nem lehet címkével ellátni. Mások enyhe kellemetlenségként írják le, és van minden a kettő között” – magyarázza Dr. Lockshin. “Az ízületi gyulladás fájdalma ugyanolyan súlyos lehet, mint a reumatoid artritisz vagy a lupus artritisz esetében. Csak éppen nem lehet pontosan meghatározni valamelyik nevet.”

kiütések

A kiütések egy másik tünet. Ezek általában nem az arcon jelennek meg, hanem jellemzőbben a felkaron és a mellkason. Ezek a kiütések foltosak, pikkelyesek és akár napérzékenyek is lehetnek, mondja Dr. Lockshin.

Más tünetek

A differenciálatlan kötőszöveti betegség egyéb tünetei közé tartoznak:

• Száraz szemek vagy szájszárazság
• Raynaud-jelenség, amikor a kezek és a lábak fehérré és kékké válnak, és hidegben zsibbadnak
• Az izomgyengeség
• Fáradtság
• Hajhullás
• A rendellenes vérkép (vagy a normálisnál kissé alacsonyabb fehérvérsejtek, a fertőzések elleni küzdelemben használt sejtek, vagy alacsony vérlemezkeszám, a véralvadást lehetővé tevő sejtek)
• Vérszegénység
• Pleuritis vagy pericarditis, a tüdő nyálkahártyájának gyulladása, amely mellkasi fájdalmakat okozhat

Valószínűleg nem lesz meg mindezek a tünetek, bár a tünetek az első nyomok, amelyeket az orvosok a kórtörténetével együtt arra használnak, hogy kiderítsék, UCTD-ben vagy más autoimmun betegségben szenved. Természetesen a diagnosztikai vizsgálatoknak ezeket igazolniuk kell.

A differenciálatlan kötőszöveti betegség diagnosztizálása

Az UCTD diagnosztizálása előtt az orvosok azt vizsgálják, hogy Önnek lehet-e valamelyik fő kötőszöveti betegsége. A kezelőorvosa alapos kivizsgálást végez Önnek, beleértve a fizikális vizsgálatot, vérvizsgálatokat, és néha képalkotó vizsgálatokat és biopsziát, hogy megállapítsa, mi okozhatja a tüneteit.

Minden autoimmun reumás betegségnek van egy sor diagnosztikai kritériuma, amelyek alapján felállítják a diagnózist, amely magában foglalja a fizikális vizsgálat, a kórtörténet és a vérvizsgálatok értékelését, valamint egyes esetekben képalkotó vizsgálatokat és biopsziát.

Az orvos diagnosztizálhat UCTD-t, ha bizonyos tünetei és laboratóriumi vizsgálati eredményei arra utalnak, hogy kötőszöveti betegségben szenvedhet, de nem felel meg a lupusz, a reumatoid artritisz, a szkleroderma, a myositis, a Sjögren-szindróma vagy más betegségek teljes diagnosztikai kritériumainak.

Fizikai vizsgálat és kórtörténet

A reumatológus meg fogja kérdezni Önt a tüneteiről. Megkérdezhetik például, hogy az ízületi fájdalma vagy érzékenysége rosszabb-e reggelente, vagy hogy a kiütései rosszabbak-e a napon. Ezután az orvos megvizsgálja a kiütéseket, a duzzadt ízületeket, a szemszárazságot és az Ön állapotának egyéb fizikai jeleit.

Vérvizsgálatok

Az orvosok vérvizsgálatot rendelnek, hogy ellenőrizzék az antitesteknek nevezett különböző fehérjék jelenlétét, amelyek akkor vannak jelen, amikor a szervezet immunrendszere önmagát támadja. Az, hogy milyen típusú antitestekkel rendelkezik, az autoimmun betegség típusától függ.

Kifejezetten az UCTD esetében az orvosok antinukleáris antitestet (ANA) keresnek, amely a szervezet szöveteit támadja. Bár az egészséges emberek akár 15 százalékánál is pozitív lehet az ANA-teszt, jelenlétük szinte mindig autoimmun betegségre utal, például lupuszra vagy Sjögren-kórra.

Az UCTD-ben szenvedőknél általában pozitív az ANA, de más autoimmun betegségekkel összefüggő antitestekre nem. Ha Önnek más kötőszöveti betegsége van, akkor az ANA-k specifikusabb típusai, valamint más fehérjék is előfordulnak. Például:

• A lupuszban szenvedőknél pozitív lehet a kettősszálú DNS-ellenes antitest (anti-dsDNS) és az anti-Smith (anti-Sm) antitest tesztje is.
• A myositisben szenvedő embereknél megemelkedhet a kreatin-kináz (CK) nevű izomenzim szintje, ami a polymyositis jele lehet.
• A rheumatoid arthritisben szenvedő embereknél pozitív lehet a teszt az anticiklikus citrullinált peptidek (anti-CCP) és a rheumatoid faktor antitestekre.
• A Sjögren-kórban szenvedőknél pozitív lehet az anti-Ro (SS-A) és anti-La (SS-B) antitestek, valamint a reumatoid faktor tesztje

Képalkotó vizsgálatok

A reumatológus röntgenfelvételeket is elrendelhet, hogy megnézze, van-e ízületi károsodás, ami mind a reumatoid artritisz, mind az UCTD jellemzője, bár ez az UCTD esetében nem olyan gyakori. Lehet, hogy CT-vizsgálatot is végeznek a tüdőkárosodás keresésére.

Biopszia

Ha a vérvizsgálata pozitív a polymyositis vagy a Sjögren-kór antitestjeire és markereire, a kezelőorvosa valószínűleg biopsziát fog elrendelni. A szolgáltató mintát vesz az izomszövetből vagy az alsó ajkát bélelő nyálmirigyekből, hogy ellenőrizze a gyulladást.

A vizsgálati eredmények megérkezése után UCTD-t diagnosztizálnak Önnél, ha pozitív az ANA és autoimmun betegség tünetei vannak, de nem felel meg a klasszikus autoimmun reumatikus betegségek specifikus kritériumainak, mondja dr. Lockshin.

A differenciálatlan kötőszöveti betegség valami más betegség korai stádiuma?

Az, hogy az UCTD előrehalad-e, és végül más betegséggé válik-e, gyakori kérdés az újonnan diagnosztizált betegek körében. Erre nincs egyszerű válasz.

Amikor spanyol kutatók 98 UCTD-s beteget követtek néhány éven át, azt találták, hogy a betegek 62 százalékánál az UCTD diagnózisa folytatódott, 24 százalékuk remisszióba került, 14 százalékuknál pedig végül más kötőszöveti betegséget diagnosztizáltak.

Dr. Lockshin tapasztalatai szerint az UCTD-s betegeinek mintegy felénél egy másik autoimmun betegség, leggyakrabban lupusz alakult ki, általában öt és 20 év közötti időintervallumon belül. “A másik fele vagy remisszióba megy át, vagy csak az UCTD-vel marad élete végéig” – teszi hozzá.”

Az, hogy melyik kötőszöveti betegség betegnél alakul ki, néha már a tünetekből is kiderülhet. Ha például bőrkiütései vannak, vagy ha a veséje érintett, az lupuszra utalhat. “Ha a betegeknek több izomrendellenességük van, akkor polymyositisre gondolunk” – magyarázza Dr. Moore. “Ha sok bőrmegnyilvánulásuk van, feszes bőrfeszüléssel vagy elváltozásokkal, akkor szklerodermára gondolunk.”

Az UCTD diagnózisnak lehetnek hátrányai. “Ha a tesztek nem jönnek vissza pozitívan, egyes orvosok hajlamosak azt mondani, hogy “Ó, ez csak a fejében van”, és elutasítják a betegeket” – mondja Dr. Lockshin. Hozzáteszi, hogy a biztosítás fedezi a vizsgálatokat és a kezeléseket, ami egy másik kérdés.

Az utóvizsgálatok – a tünetek és a vizsgálatok ellenőrzése annak megállapítására, hogy az UCTD előrehaladt-e – kulcsfontosságúak, de nem mindig történnek meg. Európai kutatók azt találták, hogy az UCTD-s betegek úgy érezték, hogy állapotukat nem veszik olyan komolyan, mint más autoimmun reumatikus rendellenességeket, és a további orvosi látogatásokkal járó nyomon követés általában nem következetes, különösen, ha a betegek tünetei az enyhe végeken vannak.

Az ésifferenciált kötőszöveti betegség vs. vegyes kötőszöveti betegség

Noha ezek a betegségek hasonlóan hangzanak, mégis különböznek. Az UCTD-ben szenvedő embereknek különböző kötőszöveti betegségek bizonyos tünetei vannak, például ízületi gyulladás vagy izomfájdalom, és pozitív ANA-antitestek. De nem felelnek meg a hivatalos diagnózis felállításához szükséges kritériumoknak.

Másrészt a kevert kötőszöveti betegség (MCTD) három különböző autoimmun reumás betegség keveréke vagy átfedése: lupusz, szkleroderma és myozitisz.

Az MCTD-ben szenvedő emberek mindhárom betegség tüneteit és jellemzőit mutatják, akár egyszerre, akár egy bizonyos idő alatt. Lehet például Raynaud-kórjuk, izomfájdalmuk, fáradtságuk és puffadt ujjaik. Idővel duzzadt, ízületi gyulladásos ízületek, valamint szív- és tüdőgyulladás alakulhat ki. A betegeknek nem csak az ANA pozitív, hanem egy másik típusú ellenanyag, az RNP (nukleáris ribonukleoprotein) is, amely a lupuszos betegek körülbelül felénél szintén megtalálható.

Mi a különbség az UCTD és a korai gyulladásos artritisz között?

Ha Önnek differenciálatlan kötőszöveti betegsége van, akkor valószínűleg artritise vagy legalábbis fájó ízületei vannak. De valószínűleg van egy vagy több olyan tünete is, amely az egész testét érinti, például fáradtság, izomgyengeség vagy kiütések.

“A korai gyulladásos artritisz alapvetően azt jelenti, hogy a betegnek főként csak ízületi gyulladása van” – jegyzi meg Dr. Moore. “Ezeknek a betegeknek duzzadtak az ízületei, és általában gyulladásos markerek, például emelkedett süllyedési sebesség vagy C-reaktív fehérje mutatkozik náluk. De negatívak lesznek a reumatoid faktorra és az anti-CCP antitestre, amelyek specifikusabbak a reumatoid artritiszre. Az ANA és az összes többi tesztjük is negatív.”

Sok korai gyulladásos artritiszben szenvedő embernél alakul ki később reumatoid artritisz vagy pikkelysömörös artritisz, különösen, ha az ízületeik duzzadtak és fájdalmasak, magyarázza.”

A differenciálatlan kötőszöveti betegség kezelése

Az UCTD-re nincs az FDA által jóváhagyott kezelés. Ehelyett az orvosok a tüneteket kezelik. Általában az orvosok megpróbálják elkerülni a kortikoszteroidok, például a prednizon vagy a betegségmódosító reumaellenes gyógyszerek (DMARD) alkalmazását az UCTD enyhe eseteiben. Az orvosok az UCTD esetében leggyakrabban a következő két kezelést javasolják:

Nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID): Ezek a gyulladáscsökkentő fájdalomcsillapítók, mint például az ibuprofen, használhatók az UCTD-vel kapcsolatos ízületi gyulladás kezelésére.

Hidroxiklorokin (Plaquenil): Kissé hírhedt arról, hogy a COVID-19 mára hatástalanná vált kezeléseként tanulmányozták, a hidroxiklorokint számos gyulladásos autoimmun állapot kezelésére használják, beleértve a lupuszt, amelynek első vonalbeli terápiájaként tartják számon, és a reumás ízületi gyulladást. Segít a fájdalom és a duzzanat kezelésében, és segíthet megelőzni az ízületi károsodást. “Nagyon biztonságosan alkalmazható gyógyszer” – mondja Dr. Lockshin, ezért is írják fel olyan gyakran az orvosok. A mellékhatások közé tartozik az émelygés és a hasmenés, amelyek néha javulnak, miután egy ideig szedte a gyógyszert.

Félévente fel kell keresnie egy reumatológust, hogy megbizonyosodjon arról, hogy az UCTD nem alakul át másik kötőszöveti betegséggé vagy nem súlyosbodik, mondja Dr. Moore. Néhány jel arra, hogy ez megtörténhet:

• A kiütései foltosabbá válnak vagy nagyobb területet fednek le
• A szeme és a szája szárazabbá válik
• Raynaud-szindróma alakul ki Önnél
• Az ízületei fájdalmasabbak és duzzadtabbak

Az orvos félévente a vérét is megvizsgálja, ellenőrzi, hogy nem emelkednek-e a gyulladásos markerek, például a C-reaktív fehérjék, vagy nem alakultak-e ki Önnél specifikusabb ANA-k vagy más antitestek, ami szintén annak a jele, hogy az UCTD más betegséggé alakulhat át.

Nem biztos benne, hogy mi okozza a fájdalmát?

Nézze meg a PainSpotot, a fájdalomkereső eszközünket. Válaszoljon néhány egyszerű kérdésre arról, hogy mi fáj, és fedezze fel a lehetséges okokat, amelyek ezt okozhatják. Indítsa el a PainSpot kvízt.