Mi a gén?
A gének, egyszerűen fogalmazva, az öröklődés építőkövei. A DNS-ből (dezoxiribonukleinsav) álló gének fehérjéknek nevezett molekulákat hoznak létre. Minden emberben körülbelül 20 000-25 000 gén található. Mindannyiunknak két génkészlete van a szüleinktől örökölt minden egyes génből. A gének minden emberben egyformák; de körülbelül 1%-ban előfordulhatnak különbségek, amelyeket “alléloknak” nevezünk, és amelyek az egyes emberek egyedi fizikai tulajdonságaihoz vezetnek.
Először egy kis háttér
1865-ben Gregor Mendel, egy augustinus szerzetes (a fenti képen) közzétette a növények hibridizációjával kapcsolatos munkájának eredményeit, és forradalmasította a tudósok munkáját. Négy évvel később felfedezték a nuklein DNS-t, amely a fehérjékhez kapcsolódó DNS-t azonosította. 1952-ben Rosalind Franklin megalkotta az “51-es fényképet”, amely a DNS megkülönböztető mintázatát mutatta be. James Watson és Francis Crick 1955-ben azonosította a DNS kettős spirál szerkezetét; 1961-ben pedig azonosították a fehérjék genetikai kódját.
Huszonöt évvel ezelőtt nemzetközi erőfeszítésbe kezdtek, hogy feltérképezzék és megértsék az összes gén működését és szerepét az emberi fejlődésben. Ennek a közös, nemzetközi kutatásnak köszönhetően a tudósok és orvosok képesek voltak azonosítani bizonyos génszekvenciákat, ami az öröklött betegségek, testi és lelki rendellenességek diagnosztizálásához és kezeléséhez vezetett.
A genetikai rendellenességek által okozott betegségek
A betegségek és rendellenességek listája egyre bővül. A betegséget vagy rendellenességet okozó konkrét gén azonosítása lehetővé tette az egészségügyi állapotok gyorsabb felismerését, és specifikusabb kezelési lehetőségekhez vezetett. Jelenleg a specifikus öröklődéstörténettel rendelkező betegek már képesek megérteni bizonyos betegségek kockázatát. Azonosították az emlő-, a vastagbél-, a prosztata- és a bőrrák génjeit, és a genetikai következmények hatással vannak a rákos megbetegedések kezelésének módjára. A leendő szülők jobban tájékozódhatnak arról, hogy gyermekük Down-szindrómával, sarlósejtes betegséggel, autizmussal, hemofíliával vagy cisztás fibrózissal születhet. Az idősebb betegek számára előnyös lehet, ha tudják, hogy mekkora a kockázata például a Parkinson-kór kialakulásának.
A tudósok genetikai munkát végeztek a kevésbé gyakori vagy árva betegségekkel kapcsolatban a szív- és érrendszeri, a szemészeti, a neurológiai, a légzőszervi és a hematológiai betegségek területén. A kutatások folytatódnak, és az NIH Nemzeti Humán Genomkutató Intézet részletes tájékoztatást nyújt a genetika szerepéről a betegségek, rendellenességek és betegségek kezelésében.
Melyek a génkutatás speciális területei?
Az orvostudomány a genetika speciális területein mozdult el a jobb klinikai ellátás javítása és biztosítása érdekében. Konkrétan a reproduktív/infertilitás, az onkológia, a kardiovaszkuláris, a cisztás fibrózis, a magzati beavatkozás és terápia, a hematológia, az anyagcsere, a neurogenetika, a gyermekgyógyászat, a szülői és a post mortem genetika területei bizonyultak hatékonynak a betegek standard ellátásának biztosításában. A genetikai munka javította a betegek kezelési lehetőségeit. Például egy emlőrákos betegnél azonosítható, hogy rendelkezik-e egy bizonyos BRCA1 vagy BRCA2 génnel, ami segíti az orvosokat a leghatékonyabb kezelési terv kidolgozásában.
Genetika
Egyre többen veszik igénybe a genetikai vizsgálatokat konkrét származásuk meghatározására. A legtöbb ember a DNS-vizsgálatot a családtörténeti hiányosságok pótlására vagy a származás megerősítésére használja; bár nem feltétlenül kapcsolódik egészségügyi problémákhoz, a származás rámutathat a lehetséges genetikai kockázatokra. Vegyük például azokat az embereket, akik felfedezik az askenázi zsidó örökséget, egy kelet-európai csoportot, amely hajlamos ritka genetikai rendellenességekre. Az ilyen genetikai összetételű családtagok azonosítása segíthet bizonyos betegségek kockázatának azonosításában, mint például a Tay-Sachs betegség, amely az agyat és az idegrendszert érinti.
A legjobb orvosi diplomák rangsorolta a legmegfizethetőbb genetikai tanácsadási programot, amely további információkat nyújt arról, hogyan kezdheti el a genetikai tanácsadásban szerzett diplomáját.