A MNF általában jóindulatú elváltozásnak számít1, 2, 3, és a lakosság 0,98%-ában fordul elő1, 2 Alkalmanként azonban más szemészeti problémákkal, többek között kancsalsággal, nystagmussal, colobomával, makula aplasiával, amblyopiával, keratoconusszal,1, 2 és epiretinális membránnal kapcsolatban is beszámoltak róluk.4 További társulások a neurofibromatózis, a Down- és Gorlin-szindróma, a Marcus Gunn pupilla,1, 2 és az autoszomális domináns vitreoretinopátia vázrendszeri malformációkkal.3, 5
MNF ritkán társulhat retinális érrendszeri rendellenességekkel1, 2, 3, 4, 5 Nem ismert az a mechanizmus, hogy az MNF miért vezet retina ischaemiához és másodlagos érrendszeri elváltozásokhoz.1, 2 Felmerült a retina érrendszerének a környező myelin2 általi mechanikus megzavarásának elmélete, vagy a myelinizáció területén lévő felesleges sejtek következtében kialakuló lokális ischaemiás folyamat1. A retina idegrostjainak myelinizációja megnövekedett átmérőjük és fokozott metabolikus aktivitásuk miatt versenyeznek a szövetben rendelkezésre álló oxigénért, ami relatív iszkémiát okoz. Amint a retina belső ischaemia kialakul, a neovaszkuláris aktivitás mechanizmusa ugyanúgy viselkedik, mint a proliferatív diabéteszes retinopátiában, más vaso-occlusiv rendellenességekben (pl. ági retinavéna elzáródás, sarlósejtes betegség) és más telangiecticus állapotokban (pl. Coat-kór), valószínűleg az angiogén faktorok, például a vascularis endothelialis növekedési faktor (VEGF) helyi felszabadulása miatt. A szakirodalom áttekintése1, 2, 3, 4, 5 a következő közös jellemzőket emeli ki az MNF-hez társuló üvegtesti vérzéssel jelentkező betegeknél:
- a)
age less than 50 years
- b)
invariable presence of NVD angiographically
- c)
widespread MNF extending over several disc areas
- d)
no retinal vascular abnormality in the fellow eye and
- e)
unremarkable medical history.
Generally, the vitreous haemorrhages were self-limiting and cleared spontaneously on most occasions. Rubeosis was not a reported complication.
As this condition is rare, experience with laser photocoagulation is limited. Only few of the reported symptomatic patients had laser treatment.1, 2, 3 In some patients, this seemed to control the vitreous haemorrhage with2 or without1 regression of the NVD, while in others recurrent vitreous haemorrhages persisted despite multiple laser treatments.3 Csak egy betegnél volt szükség vitrectomiára a sűrű vérzés megszüntetéséhez.3 Az anti-VEGF kezelés szerepét ebben az állapotban még nem vizsgálták.
Páciensünket gyermekkorában rendszeresen vizsgálták, mivel elzáródási terápiában részesült. Bár az MNF-et észlelték, a mikrovaszkuláris eltérések akkor hiányoztak. Ez az eset jól illusztrálja, hogy az érrendszeri eltérések nem feltétlenül vannak jelen születéskor vagy gyermekkorban, hanem később fokozatosan kialakulhatnak. Fontos ismerni az MNF és az üvegtestvérzés ritka társulását, hogy csökkentsük a téves diagnózis kockázatát1, 2 és elkerüljük a felesleges vizsgálatokat, különösen mivel a tüneteket mutató betegek általában fiatal korban jelentkeznek.