Autizmus spektrumzavar / Autizmus
Egy esettanulmány
Fred szülei aggódtak. Fred két és fél éves volt, de még nem kezdett el beszélni. Nem gügyögött, mint más korabeli gyerekek. Fred nem vette fel a szemkontaktust, de a látása jónak tűnt. Szerette nézni a saját kezét. Órákig tudott ülni és nézni, ahogy a keze ide-oda mozog.
Fredet autizmussal diagnosztizálták, egy neurológiai rendellenességgel, amely megzavarja a normális fejlődést. Egyes autista gyerekek a velük egykorúakkal együtt járhatnak iskolába, mások különleges gondozásra szorulnak.
A tünetek
Az autizmust átható fejlődési rendellenességként tartják számon. Az elnevezés “átható” része arra utal, hogy a rendellenesség súlyos, vagy hogy a fejlődés számos területét érinti.A tünetek egyénenként nagyon eltérőek. Az autizmussal élő emberek úgy tűnhetnek, mintha állandóan álmodoznának, vagy nem veszik észre a körülöttük lévő embereket. A legtöbb autista gyermek inkább egyedül játszik, és úgy bánik másokkal, mint a bútorokkal. Az autizmus főbb tünetei a következők:
- Kommunikációs problémák: Sok autista ember nem kommunikatív – nem beszélnek, nem gesztikulálnak, és nem mutatnak arckifejezéseket. Ha mégis beszélnek, a beszéd lehet énekhangos vagy monoton (nincs hangmagasság-változás, mintha egyetlen hangot játszanának egy hangszeren). Más autisták hosszan beszélhetnek, nem törődve azzal, hogy mit mond vagy tesz egy másik személy.
- Ismétlődő mozgások: A legtöbb autista ember élvezi az ismétlődő mozgásokat, például a tárgyak pörgetését, a vízfolyást vagy a szaglászást. A rutinérzet nagyon fontos, és rendkívül nyugtalanító lehet számukra, ha a rutinjuk egy részét megváltoztatják. Ez lehet olyan triviális dolog is, mint az élelmiszerboltba vezető útvonal megváltoztatása vagy egy tárgy áthelyezése a házon belül.
- Problémák a szociális interakciókkal: Az autizmussal élők nehezen értelmezik mások arckifejezését. Legtöbbször nem veszik fel a szemkontaktust másokkal, és nehezen barátkoznak. Egyes autisták túlérzékenyek a hangokra, és nagyon idegesek lehetnek, ha szirénát vagy kutyaugatást hallanak. Másokat lenyűgöznek az olyan halk zajok, mint például egy óra ketyegése. Egyesek számára az erős fény zavaró, míg mások órákig bámulják az erős fényeket. Sok autista ember nem bírja a könnyű érintést: a karcos ruhák elviselhetetlenek lehetnek. Mások immunisnak tűnnek a fájdalomra, és megsebezhetik magukat. Gyakoriak a hangulatingadozások.
Az autizmus oka ismeretlen
Egykor úgy gondolták, hogy a rossz szülői nevelés okozza az autizmust. Ez határozottan nem igaz. Bár az autizmus oka tisztázatlan, az ismert, hogy a genetika szerepet játszik. A rendellenesség gyakran fordul elő egypetéjű ikreknél: különböző tanulmányok kimutatták, hogy ha az egyik egypetéjű iker autista, akkor 63-98% az esélye annak, hogy a másik iker is az lesz. A nem egypetéjű ikrek (más néven testvéri vagy kétpetéjű ikrek) esetében az esély 0-10% között van arra, hogy mindkét ikerpárnál kialakul az autizmus. Annak az esélye, hogy az ikreket is érinti az autizmus, körülbelül 3%.
Az esélye annak, hogy mindkét embernél autizmus alakul ki:
 63-98% Identikus ikrek |
 0-…10% Bátyai ikrek |
 3% Szülöttek |
Autizmus más kromoszóma-rendellenességekkel is összefüggésbe hozható,mint például a törékeny X-szindróma vagy agyi rendellenességek, mint például a veleszületettrubella-szindróma. Az ilyen rendellenességekben szenvedő emberek nagy részénél autizmust is diagnosztizálnak. Továbbá a komplikált szülések, mint például a nehéz terhesség, a szülés vagy a szülés is hozzájárulhat a rendellenességhez.
Diagnózis
Az autizmus egy viselkedésileg meghatározott szindróma. Nincs egyszerű teszt rá. Általában a szülők veszik észre, hogy gyermekük nem ugyanúgy fejlődik, mint más hasonló korú gyermekek. Az orvos pszichiátriai vizsgálatot végezhet, kizárva más rendellenességeket, mint például a skizofrénia, a szelektív mutizmus (amikor a gyermek úgy dönt, hogy nem beszél, de tudna beszélni, ha akarna) vagy a mentális retardáció, hogy csak néhányat említsünk.Más vizsgálatok a nyelvi készségeket vizsgálják. Ha az összes vizsgálati eredményt megvizsgálták, az orvos felállíthatja a diagnózist.
Kezelés
Bár a gyermekek tünetei a kor előrehaladtával enyhülhetnek, az autizmus egész életen át tartó rendellenesség. Az autizmussal élők egy része intézményes gondozásban marad, és körülbelül 50%-uk nem lesz képes beszélni. A strukturált programok, amelyek nem engedik, hogy a gyermek “kikapcsolódjon”, sikeresnek bizonyultak abban, hogy sok gyermeknek segítsenek a nyelvi és bizonyos szociális készségek elsajátításában. Sokszor az autizmussal élő gyermekeknek egyéb rendellenességeik is vannak, például epilepszia (rohamok), hiperaktivitás és figyelemzavarok. Úgy tűnik, hogy különösen az epilepszia súlyosbodik az autista gyermekek életkorának előrehaladtával.
A szerotonin nevű neurotranszmitter újrafelvételét gátló gyógyszerek némi sikert aratnak az autista betegek kezelésében. Ezek a gyógyszerek, mint például a fluoxetin, lelassítják a szerotonin visszavételét az azt felszabadító neuronból. Ezért a szerotonin hosszabb ideig marad a szinapszisban.
Normális szinapszis |
Fluoxetinnel |
Egy pillantás egy autista személy agyába
Agyi képalkotó eljárások, mint például a mágneses rezonancia képalkotás (MRI), már használták az autista emberek agyának vizsgálatára. Az eredmények azonban ellentmondásosak voltak. Az autizmussal élők rendellenes agyterületei közé tartoznak:
- Cerebellum – a kisagy egyes részeinek csökkent mérete.
- Hippocampus és Amygdala – kis térfogat. Továbbá, az idegsejtek ezeken a területeken kisebbek és sűrűbben helyezkednek el (nagyobb sejtsűrűség).
- A nagyagyi lebenyek – a normálisnál nagyobb méret.
- Ventrikulusok – megnövekedett méret.
- Caudate nucleus – csökkent térfogat.
Gyors tények az autizmusról
- Autizmus körülbelül minden 59. gyermekből 1-nél fordul elő az USA-ban (Hivatkozás: CDC)
- Autizmus a harmadik leggyakoribb fejlődési rendellenesség az USA-ban,legalább 500 000 embert érint.
- Autizmus gyakrabban fordul elő fiúknál; négy-öt fiúnak van autizmusa egy lányhoz képest. Az autista lányok azonban gyakran súlyosabban érintettek, mint a fiúk, és alacsonyabb pontszámot érnek el az intelligenciateszteken.
- Leo Kanner írta le először az autizmust, mint “az emberekhez és helyzetekhez való szokásos módon való viszonyulás képtelenségét az élet kezdetétől fogva” az “Autistic Disturbances of Affective Contact” című 1943-as tanulmányában.
- Autizmus általában az élet első három évében jelentkezik.
- Néhány autista ember tehetséges bizonyos területeken, például a matematikában vagy a zenében.
- Autizmust “korai gyermekkori autizmusnak”, “gyermekkori autizmusnak”, “Kanner-autizmusnak” és “pervazív fejlődési rendellenességnek” is nevezik.
Hivatkozások és további olvasnivalók:
- American Psychiatric Association: Diagnostic Manual of MentalDisorders (DSM-IV), 4th Edition, Washington, D.C., AmericanPsychiatric Association, 1994.
- Griffiths, D. 5-Minute Clinical Consult, Baltimore: Williamsand Wilkins, Inc., 1999.
- Kaplan, H.I. and Sadock, B.J., Comprehensive Textbook ofPsychiatry, 6th Edition, Baltimore: Williams and Wilkins, 1995.
- Kates, W.R. et al., Neuroanatomical and neurocognitive differences ina pair of monozygous twins discordant for strictly defined autism, Ann.Neurol., 43:782-791, 1998.
- Rapin, I. Autism in search of a home in the brain. Neurology,52:902-904, 1999.
- Rowland, L.P., Merritt’s Textbook of Neurology, 9th Edition,Malvern: Williams and Wilkins, 1995.
- Autism Informationfrom the National Institute of Child Health and Human Development
- University of Washington Autism Center