A NMC mikroszkóposan vizsgálva rosszul differenciált karcinómák, amelyek hirtelen átmenetet mutatnak a jól differenciált laphám szigeteibe. Ez a tumormintázat nem specifikus vagy egyedi a NUT középvonali karcinómára, de ez a mintázat utal leginkább a diagnózisra. A neoplasztikus sejtek pozitív reakciót mutatnak különböző citokeratinokkal, p63-mal, CEA-val és CD34-gyel immunhisztokémiailag. A NUT antitest azonban megerősíti a diagnózist (bár csak korlátozott számú laboratóriumban áll rendelkezésre).
DifferenciáldiagnózisSzerkesztés
A differenciáldiagnózis meglehetősen széles, de fontos, hogy ezt a tumortípust figyelembe vegyük, ha olyan rosszul differenciált daganatot látunk, amely hirtelen keratinizációs területeket mutat. A differenciáldiagnózisban szereplő egyéb daganatok a sinonasalis differenciálatlan karcinóma, Ewing-szarkóma/primitív neuroektodermális tumor, leukémia, rhabdomyoszarkóma és melanoma. Ha a fej-nyakon NUT középvonali karcinóma látható, az üregek lemezes bélését a neoplasztikus sejtek magukkal ragadhatják, ezért fontos a tumor többi részén lévő karcinóma sejtjeinek dokumentálása különböző festésekkel (beleértve a citokeratint vagy a p63-at). Az egyik leghasznosabb és legjellemzőbb lelet a fokális hirtelen laphámdifferenciálódás, ahol a rétegződés és a fokozatos differenciálódás hiányzik, és a thymus Hassall-testére hasonlít.
A NMC-k meghatározó jellemzője a NUT gén átrendeződése. leggyakoribb a BRD4 gént és a NUT gént érintő transzlokáció (t(15;19)(q13;p13.1)).