Osteogenesis Imperfecta (törékeny csontok betegsége)

• Nagyobb szövegméretNagy szövegméretReguláris szövegméret

Mi az Osteogenesis Imperfecta (OI)?

Az osteogenesis imperfecta (OI) egy genetikai rendellenesség, amely megakadályozza, hogy a szervezet erős csontokat építsen.

Az OI-ban szenvedő emberek csontjai könnyen törhetnek, ezért az állapotot általában törékeny csont betegségnek is nevezik.

Mi okozza az Osteogenesis Imperfecta (OI)?

Az Osteogenesis Imperfecta (os-tee-oh-JEN-uh-sis im-pur-FEK-tuh) a kollagén fehérjét előállító gén hibája miatt következik be. A kollagén a csontok fontos építőköve.

Az OI-ban szenvedő emberek ezzel születnek. Nekik vagy nincs elég kollagén a csontjaikban, vagy a kollagén nem úgy működik, ahogy kellene. Ezáltal csontjaik gyengébbek és törékenyebbek lesznek, mint a normál csontok. Ez csontdeformitásokhoz is vezethet. (A deformált csontok nem normális alakúak.)

A génhiba örökölhető a szülőktől. Az OI-ben szenvedő gyerekeknek gyakran van olyan szülőjük, aki ebben az állapotban szenved. Néha a génhiba spontán, a fogantatáskor történik.

Melyek a jelei & Az Osteogenesis Imperfecta (OI) tünetei?

Az osteogenesis imperfecta súlyossága változó lehet. Néhányan nem is tudják, hogy ez a betegségük van, amíg el nem esnek és el nem törik egy csontjuk. Számukra az OI egyetlen tünete lehet egy alkalmi csonttörés. Más embereknek sok csonttörésük lehet minden nyilvánvaló ok nélkül.

Az OI jelei közé tartoznak:

• az ismert ok nélkül vagy nagyon kis sérüléstől eltörő csontok
• csontfájdalom
• csontdeformitás (például skoliózis vagy bólintás)
• alacsonyabb termet
• törékeny fogak (úgynevezett dentinogenesis imperfecta)
• kék, lila vagy szürke árnyalatú sclera (a szemfehérje)
• háromszög alakú arc
• halláscsökkenés felnőttkorban
• laza ízületek

Melyek az Osteogenesis Imperfecta (OI) típusai?

Az orvosok az OI különböző típusait aszerint osztályozzák, hogy mennyire súlyos az állapot. Eddig az OI 15 típusát azonosították.

A legtöbb OI-ügy tünetei a következő négy osztályozás valamelyikébe esnek:

I. típusú osteogenesis imperfecta – az I. típusú OI-ban szenvedő embereknél a normálisnál kevesebb kollagén található. Ez törékennyé teszi a csontjaikat, de nincsenek csontdeformitásaik. Az első törés általában akkor következik be, amikor a gyermek járni kezd. A törések általában a pubertáskor után csökkennek.

II-es típusú osteogenesis imperfecta – a II-es típusú OI-ban szenvedő csecsemők általában sok töréssel születnek, nagyon kicsik, és súlyos légzési problémáik vannak. Ennek következtében a legtöbbjük nem éli túl.

III-as típusú osteogenesis imperfecta – a III-as típusú OI-ban szenvedők általában alacsonyabbak lesznek társaiknál, és súlyos csontdeformitások, légzési problémák (amelyek életveszélyesek lehetnek), törékeny fogak, görbült gerinc, bordacsontdeformitások és egyéb problémák lehetnek.

IV. típusú osteogenesis imperfecta – a IV. típusú OI-ban szenvedő embereknek enyhe vagy súlyos csontdeformitások, alacsony termet, gyakori törések (amelyek a pubertás után csökkenhetnek) és görbült gerinc lehetnek.

Hogyan diagnosztizálják az osteogenesis imperfectát (OI)?

Az orvosok az OI családi előfordulása mellett a gyakori vagy megmagyarázhatatlan csonttöréseket, a fogászati problémákat, a kék sclerát (a szem fehér részét), a rövid termetet és más tüneteket keresik annak jeleként, hogy a gyermeknek OI-ja van.

Ezek mellett olyan vizsgálatokat is elrendelhetnek, mint például:

• röntgenfelvételeket, amelyek töréseket vagy gyógyult töréseket mutathatnak ki
• DNS-teszteket, a kollagén génmutáció azonosítására
• vérvizsgálatokat vagy vizeletvizsgálatokat, általában azért, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy más betegségek, mint például a rachitis, nem okozzák a tüneteket
• biokémiai vizsgálat, amely bőrmintát is tartalmazhat a kollagén vizsgálatára

Súlyos esetekben a születés előtti vizsgálatok (például ultrahangvizsgálat) már a baba születése előtt kimutathatják a töréseket és a csontdeformitásokat.

Hogyan kezelhető az osteogenesis imperfecta (OI)?

Az osteogenesis imperfecta nem gyógyítható. A kezelés a gyermek konkrét tünetei alapján történik, és magában foglalhat fizikoterápiát és mozgást segítő eszközöket, foglalkozásterápiát, gyógyszereket és műtéteket. A cél a csonttörések megelőzése, azok megfelelő kezelése, ha bekövetkeznek, a mobilitás és a függetlenség megőrzése, valamint a csontok és izmok megerősítése.

A kezelőcsoportban lehet háziorvos, ortopéd orvos, rehabilitációs szakemberek, endokrinológus, genetikus, neurológus és pulmonológus.

A csonttörések megelőzése

A csonttörések megelőzése kulcsfontosságú az OI-ben szenvedők számára. Csökkenthetik a csonttörések kockázatát:

• kerülik az olyan tevékenységeket, amelyek esés vagy ütközés kockázatának teszik ki őket, vagy túl nagy terhelést jelentenek a csontokra
• alacsony terhelésű gyakorlatokat végeznek (pl. úszás) az izomerő és a mobilitás fejlesztése és a csontok szilárdságának növelése érdekében

Törések kezelése

Ha a csontok mégis eltörnek, fontos, hogy azonnal gipsszel, sínnel és merevítővel kezeljék őket. Az ortopédusok (csontproblémák kezelésére szakosodott orvosok) javasolhatják ezen eszközök könnyített változatainak használatát, amelyek a gyógyulás során némi mozgást tesznek lehetővé.

Fizikoterápia

A fizikoterápia (PT) sok OI-s gyermek számára hasznos lehet. Erősítheti az izmokat, ami segít fenntartani a funkciókat, elősegítheti az aerob fittséget és javíthatja a légzést. A rászoruló gyerekek megtanulhatják, hogyan kell használni a mozgást segítő eszközöket és a segédeszközöket. Kisebb gyerekeknél a PT segíthet a motoros készségek fejlesztésében.

Medicinák

Az orvosok csonterősítő gyógyszereket írhatnak fel a csontsűrűség növelése és a törések esélyének további csökkentése érdekében. Egyeseknek kezelésre lesz szükségük, hogy életük hátralévő részében megőrizzék a csontok szilárdságát.

Műtét

Néha műtétre van szükség a törött csont helyreállításához vagy a deformitás kijavításához. A sebészek a hosszú csontokba (például a combcsontba, a sípcsontba és a felkarcsontba) fémrudakat is helyezhetnek a törések megelőzése érdekében. A műtét a törékeny fogakból eredő fogászati problémákat is korrigálhatja, és segíthet a hallásproblémákon.

Nézzünk előre

Az OI miatti csonttörések általában a korai felnőttkorban csökkennek, bár az élet későbbi szakaszában újra előfordulhatnak.

A törések megelőzésére tett lépések – a korai, folyamatos orvosi ellátás mellett – a legtöbb OI-s ember egészséges, produktív életet élhet.

Az osteogenesis imperfectával kapcsolatos további információkért látogasson el az Osteogenesis Imperfecta Foundation (OIF) weboldalára.