A Peutz-Jeghers-szindróma diagnózisa elsősorban bizonyos tünetek jelenlétén alapul, beleértve a hamartomatózus (jóindulatú, nem rákos) bélpolipokat, a bőr és a nyálkahártya megváltozott pigmentációját és/vagy a PJS családi előzményeit.
A Peutz-Jeghers-szindróma tünetei családon belül változhatnak. Egyes érintetteknél csak polipok vagy megváltozott pigmentáció fordulhat elő, míg másoknál kiterjedtebb tünetek jelentkezhetnek. Mivel a PJS-szindrómában szenvedő személyeknél gyakran csak finom tünetek jelentkeznek, lehetséges, hogy ez az állapot aluldiagnosztizált a családokban, és a jelenleg feltételezettnél több Peutz-Jeghers-szindrómás egyén örökölte az állapotot a szüleitől.
Bélpolipok
A Peutz-Jeghers-szindrómás egyéneknél megfigyelhető polipok leggyakrabban a vékonybélben találhatók, de előfordulhatnak a gyomorban és a vastagbélben is. Gyermekkorban a polipok általában nem rákosak, de vérezhetnek, vérszegénységet okozhatnak (csökkentik az egészséges vörösvértestek szintjét) és elzárhatják a beleket. Az életkor, amikor a polipokat először észlelik a PJS-ben szenvedő egyéneknél, családonként eltérő lehet. Egy tanulmány szerint a gyermekeknél az első gyomor-bélrendszeri tünetek leggyakrabban 10 éves korban jelentkeztek, és a gyermekeknél az első polipok eltávolítása (polipektómia) leggyakrabban 13 éves korban történt (Amos et al., 2004).
Mucokután pigmentáció
A mukokután pigmentáció (a bőr, az íny és más nyálkahártyák megváltozott színe) ritkán van jelen születéskor, de kora gyermekkorban (általában 5 éves kor előtt) alakul ki sötétkék vagy sötétbarna lapos foltok formájában a száj, a szem és az orrlyukak körül; a peri-anális területen; az ínyen; és az ujjakon. A foltok pubertáskorban és felnőttkorban elhalványulhatnak. Egy jelentés becslése szerint a Peutz-Jeghers-szindrómás betegek 82 százalékának van szeplője (Amos és mtsi., 2004). Ez azt jelenti, hogy a betegek körülbelül 18 százalékánál nincs szeplő, de továbbra is fennáll a PJS egyéb jellemzőinek kialakulásának kockázata.
A családi anamnézis
A Peutz-Jeghers-szindróma diagnosztizálásában fontos a személy orvosi és családi anamnézisének gondos és részletes áttekintése. Az orvos vagy genetikai tanácsadó összeállíthat egy törzskönyvet, vagyis egy több generációs családfát, amelyből kiderül, hogy a család mely tagjai betegedtek meg rákban, milyen típusú rákbetegségben, milyen életkorban, valamint milyen tünetek jelentkeztek. Ha a tünetek és/vagy a rákos megbetegedések mintázata Peutz-Jeghers-szindrómára utal, az orvos vagy a tanácsadó genetikai vizsgálat elvégzését javasolhatja.
A Peutz-Jeghers-szindróma (PJS)
A genetikai vizsgálat molekuláris szinten megerősítheti, hogy az egyén Peutz-Jeghers-szindrómás-e:
- Először vér- vagy nyálmintát vesznek.
- A mintából DNS-t izolálnak, és az STK11 gén két kópiáját különböző módszerekkel értékelik, és összehasonlítják az STK11 normál referencia-szekvenciájával.
- Ha az STK11 gén egyik kópiájában mutatkozik változás, a genetikai tanácsadó ezután megvizsgálhatja, hogy a változásról korábban beszámoltak-e más Peutz-Jeghers-szindrómás egyéneknél.
Ez az információ tovább erősítheti azt a következtetést, hogy az STK11-változás okozta az egyén tüneteit.
A PJS klinikai diagnózisával rendelkező egyéneknél az STK11 gén molekuláris genetikai vizsgálata a pozitív családi anamnézissel rendelkező egyének körülbelül 100 százalékában mutat ki betegséget okozó elváltozást. A klinikai diagnózissal rendelkező, de a Peutz-Jeghers-szindrómát a családban nem mutató egyének körülbelül 90 százalékánál mutatkozik változás az STK11 génben. Azonban nem minden Peutz-Jeghers-szindrómás beteg hordozza az STK11 gén kimutatható elváltozását. Ezért az STK11 génben bekövetkezett elváltozás kimutathatatlansága nem zárja ki a PJS diagnózisát.
Az STK11 genetikai vizsgálat eredményei más családtagok számára is fontos információkkal szolgálhatnak. A Peutz-Jeghers-szindrómában szenvedő személynél jelenlévő konkrét elváltozás ismerete lehetővé teszi, hogy a család többi tagja is alávesse magát a vizsgálatnak annak megállapítására, hogy ők is hordozzák-e az elváltozást, és így kialakulhatnak-e náluk a PJS jellemzői.