Tipikusan olyan pároknak van szükségük erre a technikára, akik nem meddőek, de a családjukban már előfordult egy betegség, és szeretnék csökkenteni annak kockázatát, hogy egy másik, jelentős egészségügyi problémákkal vagy korai halállal küzdő gyermekük szülessen. Az általánosan elérhető genetikai szűrővizsgálatok révén azonban esetenként a termékenységi kezelést igénylő párokról kiderül, hogy veszélyeztetettek egy öröklött betegség továbbadásában, és a PGD számukra is lehetőség lehet.
A PGD szinte minden olyan öröklött betegség esetében elérhető, amelynek pontos mutációja ismert. Minden egyes pár számára azonban egyedi tesztet kell kidolgozni. Ez a teszttervezés akár több hónapot is igénybe vehet, mire egy IVF-ciklus megkezdődhet.
Az PGD az IVF-et alkalmazza, amelynek során több petesejtet érlelnek és nyernek ki. A petesejteket – vagy primitív petesejteket – egyetlen spermiummal termékenyítik meg intracitoplazmatikus spermiuminjekcióval.
A kapott embriókat tenyészetben tenyésztik a hat-nyolcsejtes stádiumig, ami az embrió fejlődésének harmadik napja. Ekkor az embriót egy-két sejt eltávolításával biopsziázzák. Ez az eljárás nem károsítja az embrióban maradó sejteket.
A leválasztott sejteket meghatározott genetikai állapotok szempontjából értékelik. Azokat az embriókat, amelyekről kiderül, hogy nem sérültek, az embrió fejlődésének ötödik napján visszahelyezik a nő méhébe.
A genetikai vizsgálathoz két fő technikát alkalmaznak:
- Polimeráz láncreakció (PCR)A PCR során az érdeklődésre számot tartó gén többszörös másolatát készítik el az amplifikáció folyamatával. Ez az amplifikációs folyamat nagyon kis mennyiségű DNS azonosítását teszi lehetővé a diagnózis felállításához.
- Fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH)A FISH lehetővé teszi a laboratórium számára, hogy megszámolja a kromoszómák számát egy izolált sejtben. Ezt a technikát elsősorban a kromoszómaszám várható rendellenességei, például a Down-szindróma, vagy a transzlokációk (a kromoszóma szerkezetének hibái) esetén alkalmazzák.
Az UCSF-en embriológiai laboratóriumunk munkatársai nagy tapasztalattal rendelkeznek az embrió mikromanipuláció és biopszia terén. Genetikai tanácsadónk rendelkezésre áll, hogy összehangolja az Ön ciklusát az IVF-csapattal és a PGD-laboratóriummal, hogy a folyamat a lehető leggördülékenyebb legyen.