Az XLA leggyakoribb kezelése az immunglobulin (IVIg, humán IgG antitestek) intravénás infúziója hetente, egész életen át. Az IVIg egy emberi termék, amelyet több ezer véradásból kivontak és összevontak. Az IVIg nem gyógyítja az XLA-t, de növeli a beteg élettartamát és életminőségét azáltal, hogy passzív immunitást hoz létre, és erősíti az immunrendszert. A kezeléssel csökken a fertőzések száma és súlyossága. Az IVIg segítségével az XLA-betegek viszonylag egészséges életet élhetnek. A betegnek meg kell próbálnia elérni azt az állapotot, amikor az IgG-vérszintje meghaladja a 800 mg/kg-ot. A dózis a beteg súlyától és IgG-vérszámától függ.
Az immunglobulin injekciók (IMIg) az IVIg elterjedése előtt gyakoriak voltak, de kevésbé hatékonyak és sokkal fájdalmasabbak, ezért az IMIg ma már nem gyakori. A szubkután kezelést (SCIg) nemrég hagyta jóvá az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA), amelyet az IVIg-kezelés súlyos mellékhatásai esetén javasolnak.
Az antibiotikumok egy másik gyakori kiegészítő kezelés. A helyi antibiotikumos kezelést (cseppek, krémek) lehetőség szerint előnyben részesítik a szisztémás kezeléssel (tabletták) szemben a hosszú távú kezelés során. Az XLA kezelésének egyik jövőbeli perspektívája a génterápia, amely potenciálisan meggyógyíthatja az XLA-t. A génterápiás technológia még gyerekcipőben jár, és súlyos szövődményeket, például rákot vagy akár halált is okozhat. Ráadásul ennek a kezelésnek a hosszú távú sikere és szövődményei egyelőre ismeretlenek.
Egyéb megfontolásokSzerkesztés
Az XLA-s betegek számára nem ajánlott és veszélyes élő attenuált vakcinákat, például élő gyermekbénulás elleni vakcinát vagy kanyaró, mumpsz, rubeola (MMR-vakcinát) kapni. Különös hangsúlyt kell fektetni a SABIN típusú, szájon át szedhető, élő, attenuált polio vakcina kerülésére, amely a jelentések szerint gyermekbénulást okozhat XLA-betegeknél. Továbbá nem ismert, hogy az aktív vakcináknak általában van-e bármilyen jótékony hatásuk az XLA-betegekre, mivel nem rendelkeznek az immunmemória fenntartásának normális képességével.
Az XLA-betegek különösen fogékonyak az Enterovírusok családjába tartozó vírusokra, és leginkább: a gyermekbénulás vírusára, a Coxsackie-vírusra (kéz-, láb- és szájbetegség) és az Echovírusokra. Ezek súlyos központi idegrendszeri állapotokat okozhatnak, mint krónikus agyvelőgyulladás, agyhártyagyulladás és halál. Egy kísérleti vírusellenes szer, a plekonaril, aktív a pikornavírusok ellen. Az XLA-betegek azonban nyilvánvalóan immunisak az Epstein-Barr-vírussal (EBV) szemben, mivel hiányoznak a vírusfertőzéshez szükséges érett B-sejtek (és így a HLA társreceptorok). Az XLA-s betegeknél nagyobb valószínűséggel fordul elő szeptikus artritisz.
Nem ismert, hogy az XLA-s betegek képesek-e allergiás reakciót kiváltani, mivel hiányoznak a funkcionális IgE-antitestek. Az XLA-betegek számára nem jelent különösebb veszélyt a háziállatokkal való foglalkozás vagy a szabadban végzett tevékenységek. Más primer immundefektusokkal ellentétben az XLA-betegeknél nincs nagyobb kockázata az autoimmun betegségek kialakulásának.
Agammaglobulinémia (XLA) hasonló az elsődleges immunhiányos betegséghez, a hipogammaglobulinémiához (CVID), klinikai állapotuk és kezelésük szinte azonos. Míg azonban az XLA veleszületett rendellenesség, ismert genetikai okokkal, addig a CVID felnőttkorban is előfordulhat, és okai még nem ismertek. Az X-kapcsolt agammaglobulinémián kívül leírtak néhány autoszomális recesszív agammaglobulinémiás génmutációt, köztük az IGHM, IGLL1, CD79A/B, BLNK mutációit és a 14q32 terminális delécióját.33 kromoszómában.
Az XLA-t történelmileg tévesen a Súlyos Kombinált Immundeficienciának (SCID), egy sokkal súlyosabb immunhiánynak (“Bubble boys”) is tartották.Az XLA tanulmányozására egy laboratóriumi egértörzset, az XID-t használják. Ezek az egerek az egér Btk génjének mutáns változatával rendelkeznek, és hasonló, de enyhébb immunhiányt mutatnak, mint az XLA.