Il trattamento più comune per la XLA è un’infusione endovenosa di immunoglobulina (IVIg, anticorpi IgG umani) ogni settimana, per tutta la vita. L’IVIg è un prodotto umano estratto e messo insieme da migliaia di donazioni di sangue. L’IVIg non cura la XLA ma aumenta la durata e la qualità della vita del paziente, generando un’immunità passiva e rafforzando il sistema immunitario. Con il trattamento, il numero e la gravità delle infezioni si riducono. Con IVIg, i pazienti con XLA possono vivere una vita relativamente sana. Un paziente dovrebbe tentare di raggiungere uno stato in cui il suo numero di IgG nel sangue supera gli 800 mg/kg. La dose è basata sul peso del paziente e sulla conta delle IgG nel sangue.
Le iniezioni muscolari di immunoglobuline (IMIg) erano comuni prima che IVIg fosse diffuso, ma sono meno efficaci e molto più dolorose; quindi, IMIg è ora poco comune. Il trattamento sottocutaneo (SCIg) è stato recentemente approvato dalla U.S. Food and Drug Administration (FDA), che è raccomandato nei casi di gravi reazioni avverse al trattamento IVIg.
Gli antibiotici sono un altro trattamento supplementare comune. Il trattamento antibiotico locale (gocce, lozioni) è preferito al trattamento sistemico (pillole) per il trattamento a lungo termine, se possibile. Una delle prospettive future del trattamento della XLA è la terapia genica, che potrebbe potenzialmente curare la XLA. La tecnologia della terapia genica è ancora agli inizi e può causare gravi complicazioni come il cancro e persino la morte. Inoltre, il successo a lungo termine e le complicazioni di questo trattamento sono, ancora, sconosciuti.
Altre considerazioniModifica
Non è raccomandato e pericoloso per i pazienti XLA ricevere vaccini vivi attenuati come la polio viva, o il vaccino contro morbillo, parotite, rosolia (MMR). Particolare enfasi è data all’evitare il vaccino poliomielitico vivo attenuato SABIN-tipo orale che è stato segnalato come causa di polio per i pazienti XLA. Inoltre, non si sa se i vaccini attivi in generale hanno qualche effetto benefico sui pazienti affetti da XLA, poiché essi mancano della normale capacità di mantenere la memoria immunitaria.
I pazienti affetti da XLA sono specificamente sensibili ai virus della famiglia degli Enterovirus, e soprattutto a: virus della polio, virus coxsackie (malattia delle mani, dei piedi e della bocca) ed Echovirus. Questi possono causare gravi condizioni del sistema nervoso centrale come encefalite cronica, meningite e morte. Un agente antivirale sperimentale, il pleconaril, è attivo contro i picornavirus. I pazienti con XLA, tuttavia, sono apparentemente immuni al virus di Epstein-Barr (EBV), poiché mancano di cellule B mature (e quindi di co-recettori HLA) necessari per l’infezione virale. I pazienti con XLA hanno anche una maggiore probabilità di avere una storia di artrite settica.
Non si sa se i pazienti con XLA sono in grado di generare una reazione allergica, poiché mancano di anticorpi IgE funzionali. Non c’è un rischio speciale per i pazienti XLA nel trattare con animali domestici o attività all’aperto. A differenza di altre immunodeficienze primarie, i pazienti XLA non sono a maggior rischio di sviluppare malattie autoimmuni.
L’agammaglobulinemia (XLA) è simile al disturbo di immunodeficienza primaria Ipogammaglobulinemia (CVID), e le loro condizioni cliniche e il trattamento sono quasi identici. Tuttavia, mentre la XLA è un disordine congenito, con cause genetiche note, la CVID può verificarsi in età adulta e le sue cause non sono ancora comprese. Oltre all’agammaglobulinemia X-linked sono state descritte un paio di mutazioni autosomiche recessive del gene dell’agammaglobulinemia, tra cui mutazioni in IGHM, IGLL1, CD79A/B, BLNK e la delezione del delta terminale 14q32.33 del cromosoma.
XLA è stato anche storicamente scambiato come Severe Combined Immunodeficiency (SCID), una deficienza immunitaria molto più grave (“Bubble boys”).Un ceppo di topo da laboratorio, XID, è usato per studiare XLA. Questi topi hanno una versione mutata del gene Btk del topo, ed esibiscono un’immunodeficienza simile, ma più lieve, come nella XLA.