Aplotipo

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Un aplotipo (noto anche come firma, firma del DNA o firma genetica) è un insieme di marcatori (polimorfismi) su un singolo cromosoma che tendono ad essere ereditati insieme. Un aplotipo può riferirsi a una combinazione di alleli o a un insieme di polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs). L’aplotipo è una contrazione del termine genotipo aploide.

Nella genealogia genetica il termine è normalmente applicato alle lettere o ai numeri ottenuti dai risultati di un test del DNA genealogico. Gli aplotipi possono essere costituiti da un numero variabile di marcatori a seconda del test effettuato e quindi esistono a diverse risoluzioni.

Ogni volta che si usa il termine aplotipo o firma, è consigliabile chiarire il significato che si intende dare al contesto in cui viene utilizzato.

Aplotipo Y-DNA

Nel contesto dei risultati del test del DNA del cromosoma Y l’aplotipo si riferisce solitamente ai valori dei marcatori (alleli) ottenuti da un test Y-STR (short tandem repeat). Il risultato per ogni marcatore è espresso come un numero.

Nei progetti del DNA dei cognomi il termine può riferirsi a un aplotipo o firma individuale, di gruppo o modale.

Aplogruppo mtDNA

L’aplotipo mtDNA si riferisce ai risultati ottenuti da un test del DNA mitocondriale. I risultati sono confrontati o con la Sequenza di Riferimento Cambridge rivista o con la Sequenza di Riferimento Sapiens ricostruita. Le lettere o le basi del DNA che differiscono dalla sequenza di riferimento sono riportate.

  • Definizione SciTable di aplotipo
  • Articolo di Wikipedia sull’aplotipo
  • Aplotipo contro aplogruppo – la differenza tra aplotipo & spiegato da Charles Kerchner.
  • Misurare la rarità dell’aplotipo Un saggio esteso di Ralph Taylor, amministratore del Taylor DNA Project
  • Stabilità dell’aplotipo di Ralph Taylor

Fonti

Le fonti utilizzate per compilare questa definizione includono:

  • Il glossario degli alberi ISOGG SNP.
  • Talking Glossary of Genetic Terms from the National Human Genome Research Institute.
  • Aulicino E. Genetic Genealogy; The Basics and Beyond. Author House, 2013, p245.
  • Kennett D. DNA and Social Networking. Stroud, Gloucestershire: The History Press, 2011, p211.
  • Pomery C. Family History in the Genes. London: The National Archives, p225.
  • Smolenyak M, Turner A. Trace Your Roots with DNA. Rodale Inc, 2004. p253.

See also

  • Ancestral haplotype
  • DNA databases
  • Haplogroup
  • Match
  • Modal haplotype
  • Western Atlantic Modal Haplotype

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