Un aplotipo (noto anche come firma, firma del DNA o firma genetica) è un insieme di marcatori (polimorfismi) su un singolo cromosoma che tendono ad essere ereditati insieme. Un aplotipo può riferirsi a una combinazione di alleli o a un insieme di polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs). L’aplotipo è una contrazione del termine genotipo aploide.
Nella genealogia genetica il termine è normalmente applicato alle lettere o ai numeri ottenuti dai risultati di un test del DNA genealogico. Gli aplotipi possono essere costituiti da un numero variabile di marcatori a seconda del test effettuato e quindi esistono a diverse risoluzioni.
Ogni volta che si usa il termine aplotipo o firma, è consigliabile chiarire il significato che si intende dare al contesto in cui viene utilizzato.
Aplotipo Y-DNA
Nel contesto dei risultati del test del DNA del cromosoma Y l’aplotipo si riferisce solitamente ai valori dei marcatori (alleli) ottenuti da un test Y-STR (short tandem repeat). Il risultato per ogni marcatore è espresso come un numero.
Nei progetti del DNA dei cognomi il termine può riferirsi a un aplotipo o firma individuale, di gruppo o modale.
Aplogruppo mtDNA
L’aplotipo mtDNA si riferisce ai risultati ottenuti da un test del DNA mitocondriale. I risultati sono confrontati o con la Sequenza di Riferimento Cambridge rivista o con la Sequenza di Riferimento Sapiens ricostruita. Le lettere o le basi del DNA che differiscono dalla sequenza di riferimento sono riportate.
- Definizione SciTable di aplotipo
- Articolo di Wikipedia sull’aplotipo
- Aplotipo contro aplogruppo – la differenza tra aplotipo & spiegato da Charles Kerchner.
- Misurare la rarità dell’aplotipo Un saggio esteso di Ralph Taylor, amministratore del Taylor DNA Project
- Stabilità dell’aplotipo di Ralph Taylor
Fonti
Le fonti utilizzate per compilare questa definizione includono:
- Il glossario degli alberi ISOGG SNP.
- Talking Glossary of Genetic Terms from the National Human Genome Research Institute.
- Aulicino E. Genetic Genealogy; The Basics and Beyond. Author House, 2013, p245.
- Kennett D. DNA and Social Networking. Stroud, Gloucestershire: The History Press, 2011, p211.
- Pomery C. Family History in the Genes. London: The National Archives, p225.
- Smolenyak M, Turner A. Trace Your Roots with DNA. Rodale Inc, 2004. p253.
See also
- Ancestral haplotype
- DNA databases
- Haplogroup
- Match
- Modal haplotype
- Western Atlantic Modal Haplotype