Capire la genetica

Uno studente delle scuole superiori del Pakistan

3 giugno 2004

Se un corpo ha troppo pochi o troppi cromosomi, di solito non sopravvive alla nascita. Ottenere il numero giusto di cromosomi è così complicato che la natura spesso sbaglia. Che ci crediate o no, circa il 10% degli spermatozoi e il 50% degli ovuli contengono cromosomi anormali e più della metà degli aborti spontanei del primo trimestre sono dovuti ad anomalie cromosomiche.

Viste queste cifre nette, ci sono casi in cui una persona può sopravvivere con il numero sbagliato di cromosomi? Sì, ma di solito ci sono problemi di salute associati.

L’unico caso in cui un cromosoma mancante è tollerato è quando manca un cromosoma X o Y. Questa condizione, chiamata sindrome di Turner o XO, colpisce circa 1 femmina su 2.500. La XO è una delle anomalie cromosomiche più comuni.

Circa 1 maschio su 500 nati ha un cromosoma X in più (XXY) o un cromosoma Y in più (XYY). Le copie extra dei cromosomi 13, 18 e 21 sono tutte tollerate in una certa misura. Un cromosoma 13 o 18 in più di solito provoca sintomi gravi e debilitanti. Avere un cromosoma 21 in più porta alla sindrome di Down. Circa 1/600 nati vivi hanno la sindrome di Down.

Oltre ad avere un intero cromosoma extra o mancante, ci sono molti casi di avere un pezzo di cromosoma mancante o extra. Spesso questo accade perché un pezzo di un cromosoma viene spostato su un altro cromosoma (chiamato traslocazione). La gravità dei sintomi di solito dipende da quanta parte del cromosoma manca o è duplicata.

Come potete vedere, ci sono numerosi casi di feti che hanno più o meno dei soliti 46 cromosomi. La maggior parte viene abortita, ma una piccola percentuale arriva a termine. Tutto questo dimostra quanto sia difficile fare bene una persona. La tabella qui sotto elenca le condizioni descritte sopra insieme ad alcuni dei sintomi associati:

By Dr. Barry Starr, Stanford University