NMC quando visto al microscopio, sono carcinomi scarsamente differenziati che mostrano brusche transizioni a isole di epitelio squamoso ben differenziato. Questo modello tumorale non è specifico o unico per il carcinoma midline NUT, ma questo modello è il più suggestivo della diagnosi. Le cellule neoplastiche mostreranno una reazione positiva con varie citocheratine, p63, CEA e CD34 all’immunoistochimica. Tuttavia, l’anticorpo NUT conferma la diagnosi (anche se disponibile solo in un numero limitato di laboratori).
Diagnosi differenzialeModifica
La diagnosi differenziale è abbastanza ampia, ma è importante considerare questo tipo di tumore quando si vede un tumore scarsamente differenziato che mostra brusche aree di cheratinizzazione. Altri tumori inclusi nella diagnosi differenziale sono i carcinomi indifferenziati sinonasali, il sarcoma di Ewing/il tumore neuroectodermico primitivo, la leucemia, il rabdomiosarcoma e il melanoma. Quando il carcinoma della linea mediana NUT è visto nella testa e nel collo, il rivestimento squamoso delle cavità può essere intrappolato dalle cellule neoplastiche, e quindi è importante documentare le cellule del carcinoma nel resto del tumore con una varietà di macchie (compresa la citocheratina o p63). Uno dei risultati più utili e caratteristici è la brusca differenziazione squamosa focale, dove la stratificazione e la differenziazione graduale sono assenti, assomigliando a un corpuscolo di Hassall del timo.
La caratteristica che definisce i NMC è il riarrangiamento del gene NUT.
Il più comune è una traslocazione che coinvolge il gene BRD4 e il gene NUT (t(15;19)(q13;p13.1)).