Che cosa sono i geni?
I geni, in parole povere, sono il blocco di costruzione dell’ereditarietà. Costituiti da DNA (acido desossiribonucleico), i geni creano molecole chiamate proteine. Ci sono circa 20.000-25.000 geni in ogni persona. Tutti noi abbiamo due serie di ogni gene ereditato dai nostri genitori. I geni sono uniformi in tutte le persone; ma, circa l’1%, possono verificarsi delle differenze che sono conosciute come “alleli” e sono responsabili delle caratteristiche fisiche uniche di ogni individuo.
Prima, un po’ di background
Nel 1865, Gregor Mendel, un monaco agostiniano (nella foto sopra), pubblicò le sue scoperte sul suo lavoro con l’ibridazione delle piante e rivoluzionò il modo di fare scienza. Quattro anni dopo, fu fatta la scoperta del DNA nucleinico, che identificava il DNA associato alle proteine. Nel 1952, Rosalind Franklin creò la “Fotografia 51”, che dimostrò un modello distinto per il DNA. James Watson e Francis Crick, nel 1955, identificarono la struttura a doppia elica del DNA e, nel 1961, fu identificato il codice genetico delle proteine.
Venticinque anni fa, iniziò uno sforzo internazionale per mappare e comprendere la funzione e il ruolo di tutti i geni nello sviluppo umano. Da quella ricerca collaborativa e internazionale, scienziati e medici sono stati in grado di identificare specifiche sequenze di geni che hanno portato alla diagnosi e al trattamento di malattie ereditarie, disturbi fisici e mentali.
Malattie causate da deformità genetiche
La lista delle malattie e dei disturbi è in continua crescita. L’identificazione del gene specifico che causa la malattia o il disordine ha portato alla capacità di rilevare le condizioni mediche più rapidamente e porta a opzioni di trattamento più specifiche. Attualmente, i pazienti con storie ereditarie specifiche sono ora in grado di capire il loro rischio per alcune malattie. I geni del cancro al seno, al colon, alla prostata e alla pelle sono stati identificati e le implicazioni genetiche hanno un impatto su come vengono trattati i tumori. I futuri genitori sono in grado di essere meglio informati sui rischi che il loro bambino nasca con la sindrome di Down, la malattia di Sickle Cell, l’autismo, l’emofilia o la fibrosi cistica. I pazienti più anziani possono trarre beneficio dal conoscere il loro rischio di sviluppare il morbo di Parkinson, per esempio.
Gli scienziati hanno fatto lavori genetici su malattie meno comuni, o orfane, nei settori cardiovascolare, oculare, neurologico, respiratorio ed ematologico. La ricerca continua, e il National Human Genome Research Institute del NIH fornisce informazioni dettagliate sul ruolo della genetica nel trattamento di malattie, disturbi e patologie.
Quali sono le aree di specializzazione della ricerca genetica?
La medicina si è spostata in aree specifiche della genetica per migliorare e fornire una migliore assistenza clinica. In particolare, le aree della riproduzione/infertilità, oncologia, cardiovascolare, fibrosi cistica, intervento e terapia fetale, ematologia, metabolica, neurogenetica, pediatrica, genitoriale e genetica post-mortem hanno dimostrato di essere efficaci nel fornire uno standard di cura per i pazienti. Il lavoro nella genetica ha migliorato le opzioni di trattamento per i pazienti. Per esempio, un paziente con cancro al seno può essere identificato come avente uno specifico gene BRCA1 o BRCA2 che aiuterà i medici a fornire il piano di trattamento più efficace.
Genealogia
Sempre più persone usano i test genetici per determinare la loro specifica discendenza. La maggior parte delle persone usa il test del DNA per colmare le lacune della storia familiare o per confermare l’ascendenza; anche se, non necessariamente legata a problemi di salute, l’ascendenza può indicare potenziali rischi genetici. Prendiamo per esempio le persone che scoprono l’eredità ebraica ashkenazita, un gruppo dell’Europa orientale che è incline a rari disturbi genetici. L’identificazione dei membri della famiglia con questa composizione genetica può aiutare a identificare il rischio di malattie specifiche, come la malattia, Tay-Sachs, che colpisce il cervello e il sistema nervoso.
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