La cistinuria è una condizione ereditaria in cui c’è un eccesso di cistina nelle urine. Questo eccesso predispone alla formazione di calcoli di cisteina.
Terminologia
“Cisteina” si riferisce all’aminoacido. “Cistina” è il dimero ossidato dell’aminoacido.
Epidemiologia
Si pensa che si verifichi in 1:7000 persone in generale (anche se c’è una marcata variabilità tra i diversi gruppi genetici).
Anche se è una fonte non comune di calcoli in quelli con malattia da calcoli renali (1-2%), è più comune nei pazienti pediatrici (fino al 10%).
Presentazione clinica
I calcoli di cistina si presentano come gli altri calcoli renali: dolore al fianco, nausea e vomito, ematuria.
Patologia
La formazione di cristalli di cistina nelle urine deriva dall’incapacità di riassorbire la cisteina nel tubulo prossimale (difetto del trasportatore di aminoacidi per la cisteina).
Mutazioni in due geni sono associate al difetto del trasportatore: SLC3A1 (solute carrier family 3A1) e SLC7A9. La penetranza incompleta del gene si traduce spesso in una minore concentrazione di cistina nelle urine e non tutti i pazienti con la mutazione formeranno calcoli.
I cristalli di cistina hanno un aspetto esagonale piatto nei campioni di urina 2.
Caratteristiche radiografiche
I calcoli di cistina tendono ad essere più grandi rispetto ad altre eziologie di calcolosi e spesso si fondono per formare grandi calcoli ramificati a spina di pesce.
I calcoli di cistina appaiono simili ad altri calcoli renali. Si pensa che abbiano un’attenuazione più bassa dei calcoli di calcio e un’attenuazione leggermente più bassa dei calcoli di struvite, ma c’è una sovrapposizione nei valori 3. They are thought to have a higher attenuation than uric acid stones.
Dual-energy CT may allow for more specific characterization of cystine stones 4.
Treatment and prognosis
The stones also tend to recur more often than stones from other etiologies. Treatments include
- increase fluid intake
- increase cystine solubility through urinary alkalinization: e.g potassium citrate, sodium citrate, and sodium bicarbonate
- decrease cysteine intake (e.g. decrease animal protein intake)
- thiol-containing agents (d-penicillamine and α-mercaptopropionylglycine)
- side effects limit the use of these agents