La fibrosi cistica (CF) è una malattia ereditaria causata da mutazioni in un gene chiamato CFTR, che codifica per una proteina di trasporto che controlla il movimento dei sali dentro e fuori le cellule. Le mutazioni nel gene CFTR fanno sì che la proteina di trasporto venga prodotta in modo scorretto o non venga prodotta affatto, causando il mancato trasporto dei sali nella membrana cellulare. Questo porta ad un accumulo di muco spesso in vari organi e tessuti.
Mentre i sintomi più devastanti della FC si concentrano nei polmoni, quasi la metà dei pazienti FC sviluppa anche il diabete come conseguenza della malattia.
Che cos’è il diabete?
Il diabete si verifica quando i livelli di glucosio nel sangue (chiamato anche zucchero) sono troppo alti. Le cause possono essere diverse. Il diabete di tipo 1 è normalmente causato dal sistema immunitario che attacca erroneamente le cellule del pancreas che secernono insulina, l’ormone che abbassa la glicemia. Il diabete di tipo 2 è causato dal fatto che il corpo non riesce a produrre o utilizzare bene l’insulina. Questo può essere causato da problemi nel pancreas nel secernere l’insulina, o in altri tessuti nel non riuscire a rispondere all’insulina in modo appropriato.
Che cos’è il diabete legato alla FC (CFRD)?
CFRD condivide alcuni tratti con il diabete di tipo 1 e di tipo 2. Il muco appiccicoso e denso che si vede nella FC danneggia il pancreas, portando ad una insufficiente produzione di insulina, proprio come nel diabete di tipo 1. Il pancreas continua a produrre insulina, ma non abbastanza per rimanere in salute. Allo stesso modo, le persone con FC non hanno una normale risposta all’insulina (una caratteristica del diabete di tipo 2), una condizione nota come “insulino-resistente”. La resistenza all’insulina può essere particolarmente evidente durante una malattia o quando si usano farmaci steroidei.
Come viene diagnosticata la CFRD?
La maggior parte dei pazienti con CFRD non sanno di essere diabetici finché la malattia non viene diagnosticata. Per questo motivo, le linee guida per la cura della CFRD raccomandano che le persone con CFRD dai 10 anni in su si sottopongano a un test di tolleranza orale al glucosio ogni anno.
I sintomi della CFRD includono aumento della sete e della minzione, eccessiva fatica, perdita di peso e un inspiegabile declino della funzione polmonare. Tuttavia, a differenza delle persone con diabete di tipo 1 e 2, quelle con CFRD devono seguire una dieta ipercalorica per mantenere un peso corporeo sano.
Come viene trattata la CFRD?
Il trattamento della CFRD comprende il monitoraggio dei livelli di zucchero nel sangue e il mantenimento di questi livelli entro il range normale, di solito con l’insulina, il mantenimento di uno stile di vita attivo (si raccomandano 150 minuti di esercizio aerobico moderato a settimana) e il consumo di cibi sani.
Ci sono diversi tipi di insulina, classificati in base a quanto durano nel corpo e quanto velocemente funzionano. L’insulina migliora l’assorbimento dei nutrienti al fine di mantenere un peso corporeo sano e uno stato nutrizionale.
Gli ipoglicemizzanti orali, o terapie antidiabetiche, possono essere utilizzati se i pazienti hanno difficoltà a prendere l’insulina.
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