I desmosomi sono importanti complessi di adesione epidermica che sono caratterizzati da un’espressione cellula-specifica di cadherine transmembrana e molecole associate alla placca. I desmosomi sono stati finora implicati in tre tipi principali di malattie: malattie autoimmuni che coinvolgono componenti del desmosoma (come il pemfigo vulgaris e il pemfigo foliaceo), malattie congenite che colpiscono i canali intracellulari del calcio (come la malattia di Hailey-Hailey e la malattia di Darier) e malattie congenite che colpiscono direttamente i componenti strutturali desmosomiali. L’identificazione del primo difetto congenito che colpisce una componente desmosomiale è stato nel gene per la plakophilina 1 che ha causato una sindrome autosomica recessiva di fragilità cutanea-displasia ectodermica con difetti della pelle, dei capelli e delle unghie. Successivamente, un’aploinsufficienza della desmoplakin o un difetto della desmogleina 1 sono stati trovati alla base della condizione autosomica dominante del cheratoderma palmo-plantare striato. Inoltre, è stato dimostrato che la plakoglobina è difettosa nella malattia di Naxos, che provoca una cardiomiopatia e la crescita di capelli anormali. Questi risultati aprono la strada alla scoperta di ulteriori malattie legate alla coesione cellulare e contribuiranno ad aumentare notevolmente la nostra comprensione della funzione specifica del desmosoma e di altri componenti della giunzione epiteliale.