Di solito, le coppie che hanno bisogno di queste tecniche non sono sterili ma hanno una storia familiare di una condizione e vogliono ridurre il rischio di avere un altro bambino con problemi di salute significativi o morte precoce. Attraverso lo screening genetico generalmente disponibile, tuttavia, occasionalmente le coppie che cercano un trattamento di fertilità si trovano a rischio di trasmettere una condizione ereditaria, e la PGD può essere un’opzione per loro.
La PGD è disponibile per quasi tutte le condizioni ereditarie di cui si conosce l’esatta mutazione. Tuttavia, un test unico deve essere sviluppato per ogni coppia. Questo progetto di test può richiedere fino a diversi mesi per essere completato prima di iniziare un ciclo di FIVET.
PGD utilizza la FIVET, in cui più ovuli sono maturati e recuperati. Gli ovociti – o cellule uovo primitive – sono inseminati con un singolo spermatozoo usando l’iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo.
Gli embrioni risultanti sono coltivati in coltura fino allo stadio di sei-otto cellule, che è il terzo giorno di sviluppo dell’embrione. A questo punto, l’embrione viene sottoposto a biopsia con la rimozione di una o due cellule. Questo processo non danneggia le cellule che rimangono all’interno dell’embrione.
Le cellule isolate sono valutate per condizioni genetiche specifiche. Gli embrioni che non risultano affetti vengono ritrasferiti nell’utero della donna il quinto giorno di sviluppo dell’embrione.
Per la valutazione genetica vengono utilizzate due tecniche principali:
- Reazione a catena della polimerasi (PCR)Nella PCR, vengono realizzate copie multiple del gene di interesse attraverso un processo di amplificazione. Questo processo di amplificazione permette l’identificazione di quantità molto piccole di DNA per fare la diagnosi.
- Ibridazione fluorescente in situ (FISH)FISH permette al laboratorio di contare il numero di cromosomi in una cellula isolata. Questa tecnica è utilizzata principalmente per anomalie previste nel numero di cromosomi, come la sindrome di Down, o traslocazioni (difetti nella struttura del cromosoma).
Alla UCSF, il nostro staff del laboratorio di embriologia ha una vasta esperienza con la micromanipolazione embrionale e la biopsia. Il nostro consulente genetico è disponibile per coordinare il vostro ciclo con il team della FIV e il laboratorio di PGD, per rendere il processo il più agevole possibile.