Displasia scheletrica (nanismo) e altre cause di bassa statura

Cosa significa “bassa statura”?

“Bassa statura” è un termine che si riferisce a quando una persona è significativamente più bassa di altre persone della stessa età e sesso. Nei bambini questo può significare che la loro altezza è bassa nelle curve di crescita, o inferiore a quella prevista in base all’altezza dei loro genitori.

L’altezza in piedi di una persona (o la lunghezza nei bambini) è determinata da una serie di fattori tra cui quanto sono alti i genitori, il loro peso e i livelli ormonali. Ci sono anche una serie di condizioni genetiche che possono causare persone basse.

Che cos’è la displasia scheletrica (nanismo)?

Una serie di condizioni genetiche che possono causare bassa statura è chiamata displasia scheletrica.

La displasia scheletrica è un termine medico generico che include centinaia di condizioni che possono influenzare la crescita delle ossa e/o della cartilagine. In passato queste condizioni venivano chiamate “nanismo”. Alcune persone che hanno queste condizioni preferiscono il termine “persone piccole”, di solito adulti inferiori a 4 piedi e 10 pollici.

La displasia scheletrica ha molte forme diverse. Queste condizioni possono colpire diverse parti del corpo, comprese le dimensioni delle braccia, delle gambe, dell’addome e della testa. A causa di questo possono anche essere descritti come “sproporzionati” di bassa statura.

Qual è la causa più comune di displasia scheletrica (nanismo)?

Ci sono centinaia di condizioni genetiche note per causare la displasia scheletrica. La più comune è l’acondroplasia, un difetto di nascita che colpisce la crescita delle ossa e causa braccia e gambe corte. Le persone con l’acondroplasia hanno un’altezza media da adulto di circa 4 piedi.

L’acondroplasia può essere ereditata da un genitore, ma la maggior parte dei casi sono il risultato di una nuova mutazione genetica, cioè nessuno dei due genitori l’ha trasmessa. È comune per le persone con acondroplasia avere una testa grande con una fronte prominente, gambe arcuate e una curvatura della schiena che è chiamata “lordosi”.

L’acondroplasia di solito non influenza l’intelligenza o la durata della vita di una persona, anche se potenziali complicazioni possono essere associate ad essa.

Quali sono le altre cause di displasia scheletrica (nanismo)?

• L’ipocondroplasia è un’altra condizione che colpisce la crescita ossea, di solito con effetti meno gravi che potrebbero non essere notati durante l’infanzia.
• La pseudoacondroplasia è ancora un’altra condizione che colpisce la crescita ossea. Come l’acondroplasia e l’ipocondroplasia, limita la capacità del corpo di trasformare la cartilagine in osso.
• La displasia diastrofica è un’altra condizione che può causare nanismo ad arti corti. Le caratteristiche distintive della displasia diastrofica possono includere deformità dei piedi e dei pollici e dolore alle articolazioni. Alcuni bambini affetti da displasia diastrofica hanno una palatoschisi, un’apertura nel tetto della bocca.
• La displasia congenita di Spondyloepiphyseal ha un nome che si riferisce alla spina dorsale (spondylo-) e le estremità (epifisi) delle ossa lunghe nelle braccia e nelle gambe. A volte è abbreviato come SEDc. Un tronco e un collo corti e la curvatura della colonna vertebrale sono tipici delle persone con SEDc, così come problemi di vista e udito.

Quali sono le altre cause di bassa statura?

La maggior parte delle altre cause di essere bassi sono descritte come “proporzionate”, nel senso che tutto è piccolo e non solo alcune parti come le braccia o le gambe.

• Familiare: Se i genitori e altri membri della famiglia sono bassi, può essere normale che il bambino sia basso.
• Sboccio tardivo (ritardo costituzionale): Alcuni bambini sono bassi prima nell’infanzia perché sono programmati per crescere più tardi dei loro coetanei. A volte c’è una storia familiare di un simile modello di crescita in altri membri.
• Malnutrizione: Non avere una nutrizione adeguata (per una vasta gamma di motivi) può influenzare la capacità di crescita di un bambino.
• Carenza di ormone della crescita: Il cervello non produce abbastanza dell’ormone che causa la maggior parte della crescita di un bambino. The deficiency can be treated with injections.
• Small for gestational age: Most babies that are born small will “catch up” with their growth within the first 2-3 years of life, but 10% do not. Those that remain small may benefit from treatment with growth hormone.
• Genetic conditions: A large number of other genetic conditions can result in individuals being shorter than expected.

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