Sinonimi: demenza infantalis, psicosi disintegrativa, regressione dello sviluppo sociale
Definizione
Il disturbo disintegrativo infantile (CDD) è un disturbo raro. Nel Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, 5a edizione (DSM-5), il CDD è unito al disturbo dello spettro autistico. Il CDD ha un esordio relativamente tardivo e causa la regressione delle abilità precedentemente acquisite nel funzionamento sociale, linguistico e motorio.
La causa è sconosciuta e i bambini affetti hanno spesso raggiunto le normali tappe dello sviluppo prima della regressione delle abilità. L’età di insorgenza è variabile, ma è tipicamente visto dopo tre anni di raggiungimento delle tappe normali. La regressione può essere molto rapida. Alcuni bambini possono sembrare rispondere alle allucinazioni, ma la caratteristica più comune e distinta è la regressione delle abilità precedentemente raggiunte.
Patogenesi
La causa è sconosciuta. Il CDD si verifica in bambini che hanno avuto in precedenza uno sviluppo normale che poi sembrano regredire, a volte rapidamente. La condizione può sembrare svilupparsi in pochi giorni o svilupparsi nel tempo, e più comunemente inizia nel quarto anno di vita, anche se c’è qualche variazione. Alcuni considerano la condizione come una demenza infantile, suggerendo che la deposizione cerebrale di amiloide è la causa della condizione, ma nessuna fisiopatologia chiara è dimostrata.
Epidemiologia
CDD è estremamente rara con un’incidenza di 1.7 su 100.000 bambini.
Presentazione
Sintomi
I bambini affetti mostrano perdite clinicamente significative delle abilità precedentemente acquisite in almeno due delle seguenti:
- Abilità linguistiche espressive.
- Receptive language skills.
- Social skills and self-care skills.
- Bowel or bladder control.
- Play skills.
- Motor skills.
Abnormal function also occurs in at least two of:
- Social interaction.
- Communication.
- Repetitive interests or behaviours.
The child presents after at least two years of apparently normal development. The change occurs usually between the ages of 3 to 4 years, but generally before the age of 10 years.
- The onset may be abrupt or gradual.
- It can be severe enough that children are aware themselves of the regression, and may ask what is happening to them.
- Di solito i genitori e i professionisti non hanno notato in precedenza anomalie in termini di linguaggio e comunicazione non verbale, relazioni sociali, gioco, comportamento adattivo o sviluppo emotivo.
- Una presentazione tipica sarebbe quella di un bambino che è in grado di comunicare in frasi di due o tre parole che perde questa capacità. Alla fine smetterebbero di parlare del tutto o conserverebbero solo frammenti del loro discorso precedente.
- Ci possono essere problemi sociali ed emotivi, come un bambino precedentemente felice di essere coccolato che diventa avverso al contatto fisico.
- Alcuni bambini descrivono o sembrano reagire alle allucinazioni.
Comparazione con l’autismo
- Il paziente alla fine mostra deficit sociali e di comunicazione simili a quelli associati all’autismo grave o di Kanner. Tuttavia, è distinguibile dall’autismo sulla base della normale storia di sviluppo antecedente.
- I bambini con CDD hanno più probabilità dei bambini autistici di mostrare paura e comportamenti stereotipati precoci.
- L’epilessia si verifica molto più frequentemente nei bambini con CDD rispetto all’autismo.
- Il grado di deterioramento intellettuale nei bambini con CDD sembra essere più ‘uniforme’ rispetto al confronto con l’autismo, anche se il grado complessivo di deterioramento e il risultato sembra essere simile in entrambi i gruppi.
Segni
- Non ci sono segni di conferma specifici, e le anomalie fisiche di solito non si trovano, anche se ci possono essere anomalie minori come la microcefalia o l’incoordinazione motoria.
- Un attento esame del SNC, compresa la fundoscopia, è importante per rilevare altre possibili cause dei sintomi.
Differential diagnosis
The differential diagnosis incudes any of the other pervasive developmental disorders, eg autistic spectrum disorder, Rett’s Syndrome, pervasive developmental disorder – not otherwise specified (PDD-NOS), or causes of general learning disability. Other specific conditions which need to be ruled out are:
- Mercury poisoning.
- Lead poisoning.
- Aminoacidurias.
- Hypothyroidism.
- Brain tumour.
- Organophosphate exposure.
- Atypical seizure disorder.
- HIV infection.
- Creutzfeldt-Jacob disease/new variant CJD.
- Other rare metabolic/neurodegenerative conditions – eg, glycogen storage disorders.
- Childhood schizophrenia.
- Subacute sclerosing panencephalitis (SSPE).
- Tuberous sclerosis.
Investigations
Tests to exclude reversible underlying causes of the condition:
- FBC.
- U&E/glucose.
- LFT.
- TFT.
- Heavy metal levels.
- HIV testing.
- Urine screening for aminoaciduria.
- Neuroimaging studies.
These are normally carried out during initial assessment in secondary care. Electroencephalogram (EEG), MRI or CT scan are likely to be used to ensure an alternative diagnosis has not been missed.
Management
General measures
Therapy is given, as with autism, tailored to the child’s disabilities, needs and educational objectives. This may include:
- Behavioural therapies, such as applied behaviour analysis, which aim to teach the child to relearn language, self-care and social skills systematically.
- Environmental therapies such as sensory enrichment.
- Medication:
- Risperidone may be effective in improving behavioural symptoms in PDD. Tuttavia, ci sono poche prove di efficacia specifica nel CDD.
- Altri antipsicotici, stimolanti e inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) sono a volte usati in mani esperte per aiutare nel controllo dei comportamenti problematici, in particolare l’aggressività. C’è un rischio significativo di sindrome neurolettica maligna con l’uso di farmaci neurolettici.
- L’epilessia può richiedere farmaci antiepilettici.
Prognosi
- La perdita di abilità spesso raggiunge un plateau intorno ai 10 anni. Ci possono essere alcuni miglioramenti molto limitati, ma questo è visto in una minoranza di casi.
- A lungo termine, i bambini hanno somiglianze con un bambino con autismo grave (di Kanner) con compromissione a lungo termine del funzionamento comportamentale e cognitivo.
- Gli effetti sulla funzione intellettuale, l’autosufficienza e le capacità di adattamento sono profondi, con la maggior parte dei casi che regrediscono alla disabilità intellettuale grave.
- Comorbilità mediche come l’epilessia si sviluppano comunemente.
- Quelli con una disabilità mentale intellettuale da moderata a grave o con un’incapacità di comunicare tendono a fare peggio di quelli rimasti con un QI più alto e una certa comunicazione verbale.
- Le prospettive sono scarse. I bambini avranno bisogno di supporto per tutta la vita.
- Il rischio di crisi aumenta durante l’infanzia, con un picco nell’adolescenza, e la soglia delle crisi può essere abbassata dagli SSRI e dai neurolettici.
- L’aspettativa di vita è stata precedentemente riportata come normale. Tuttavia, studi più recenti suggeriscono che la mortalità delle persone con disturbi dello spettro autistico è doppia rispetto a quella della popolazione generale, principalmente a causa di complicazioni dell’epilessia.
Nota storica
Nel 1908 un insegnante di recupero viennese, Theodor Heller, descrisse sei bambini che avevano sviluppato insidiosamente una grave regressione mentale tra il terzo e il quarto anno di vita dopo uno sviluppo precedentemente normale. Lo chiamò dementia infantilis. La demenza infantile fu distinta per la prima volta dall’autismo infantile nel 1943, quando Leo Kanner postulò che essi rappresentavano diagnosi separate.