Educazione

Le persone con malattia celiaca che mangiano glutine hanno livelli più alti del normale di certi anticorpi nel loro sangue. Gli anticorpi sono prodotti dal sistema immunitario in risposta a sostanze che il corpo percepisce come minacciose. Pensate agli anticorpi come soldati istruiti per combattere un nemico specifico, solo nel caso di un disordine autoimmune come la malattia celiaca, il nemico è in realtà qualcosa che è innocuo per le persone senza la malattia – in questo caso, le proteine nel grano, segale e orzo che sono genericamente noti come “glutine.”

Test anticorpale: solo un primo passo

Per aiutare a diagnosticare la malattia celiaca, i medici prima test del sangue per misurare i livelli di alcuni anticorpi. Questi anticorpi sono:

• Anti-tessuto transglutaminasi (tTG)
• Anti-endomisio (EMA)
• Anti peptidi di gliadina deamidati (DGP)

Un test anticorpale positivo suggerisce che una persona potrebbe avere la celiachia, ma non è un test definitivo; sarà necessaria una biopsia per confermare la diagnosi.

Il medico può ordinare uno o più dei test anticorpali indicati sopra (un “pannello”) per aiutare nella diagnosi.

Di quali test ho bisogno?

Se il mio test anticorpale positivo suggerisce che potrei avere la celiachia, come faccio a scoprirlo con certezza?

Se i test anticorpali e/o i sintomi suggeriscono la celiachia, il medico deve confermare la diagnosi ottenendo piccoli pezzi di tessuto dall’intestino tenue per controllare i danni ai villi. Questo viene fatto in una procedura di biopsia endoscopica. Sotto sedazione, il medico fa passare un tubo lungo e sottile chiamato endoscopio attraverso la bocca e lo stomaco nell’intestino tenue, e poi prende campioni di tessuto usando piccoli strumenti passati attraverso l’endoscopio.

Anche se le analisi del sangue sono abbastanza accurate, possono occasionalmente produrre risultati falsi positivi (quando qualcuno che non ha la celiachia riceve un risultato positivo) o, meno comunemente, risultati falsi negativi (quando una persona con la celiachia riceve un risultato normale). Pertanto, la biopsia dell’intestino tenue è l’unico modo per diagnosticare la celiachia.

Cosa faccio se ho un esame del sangue (o pannello) negativo ma ho ancora dei sintomi?

Anche se è raro, è possibile per i pazienti avere un risultato negativo del test degli anticorpi e avere ancora la celiachia. La carenza di IgA è un esempio in cui questo potrebbe verificarsi. Un’ulteriore valutazione medica è importante per chiunque abbia ancora dei sintomi per stabilire la diagnosi o per escludere la celiachia come parte di un’altra diagnosi.

Scoprire con certezza

I test anticorpali sono accurati solo quando il paziente segue una dieta contenente glutine. Coloro che sono preoccupati per la celiachia sono fortemente sconsigliati dall’iniziare una dieta senza glutine senza aver avuto una diagnosi certa. Qualsiasi cambiamento nella dieta, anche solo per un mese o due, può complicare il processo diagnostico.

Test di screening

Anti-tessuto transglutaminasi (tTG-IgA)

Un test di screening è comunemente usato quando un individuo è in un gruppo a rischio per la malattia celiaca, che abbia o meno sintomi. Il test tTGIgA è di solito quello offerto per gli eventi di screening della celiachia, in quanto è il test più sensibile disponibile. Infatti, si ritiene generalmente che circa il 98% delle persone affette da celiachia abbia un test tTG positivo. Mentre il test tTG è molto specifico, può anche produrre risultati falsi positivi a volte. Infatti, alcune persone con diabete di tipo 1, tiroidite di Hashimoto e condizioni autoimmuni del fegato hanno una particolare probabilità di avere tTG elevate senza avere la malattia celiaca.

Altri test

• Totale IgA nel siero – test per la carenza di IgA (questa condizione di salute può talvolta influenzare la precisione di altri test anticorpali
• Test degli anticorpi anti-endomisio (EMA-IgA)-test specifico per la malattia celiaca. Si stima che una persona con un livello elevato di EMA ha una probabilità quasi del 100% di avere la malattia celiaca. Tuttavia, questo test non è così sensibile come il test tTG-IgA – circa il 5% al 10% delle persone con malattia celiaca infatti non hanno un test EMA positivo
• HLA-DQ2 e HLA-DQ8 – test genetici per la malattia celiaca

I test genici non sono anticorpi e quindi non dipendono dalla dieta (glutine o senza glutine) che la persona è su. Se negativi, questi test genici sono molto utili, come in questo caso in cui la celiachia può essere tranquillamente esclusa a vita.

Un’altra cosa…

Le persone con deficit di IgA richiedono una versione diversa dei test anticorpali elencati a sinistra. I test tTG e EMA hanno versioni IgG e questi test saranno quindi accurati per una persona con deficit di IgA. La carenza di IgA viene diagnosticata quando i risultati del test delle IgA totali nel siero di una persona sono molto vicini allo zero (meno di 10 mg/dl). Questo non è un test per la celiachia, ma un mezzo per fare una diagnosi più accurata di carenza di IgA

Test genetici

Quando a un individuo viene diagnosticata la celiachia, tutta la famiglia viene a sapere che deve essere testata per la condizione, perché ora è a rischio. I parenti di primo grado (genitore, figlio, fratello) hanno 1 possibilità su 22 di sviluppare la celiachia nel corso della loro vita; nei parenti di secondo grado (zia, zio, nonno), il rischio è 1 su 39. Un semplice test genetico può determinare se è necessario un ulteriore screening o può escludere completamente la possibilità di sviluppare la malattia. Se il test genetico è positivo per la celiachia, l’individuo dovrebbe sottoporsi regolarmente allo screening degli anticorpi per aiutare a determinare se e quando la malattia è attiva, tenendo presente che potrebbe anche rimanere esente da celiachia per tutta la vita.

Cos’è il test genetico e chi può beneficiarne?

È disponibile il test del DNA (tramite esame del sangue o un tampone di guancia) per determinare se un individuo a rischio porta i geni responsabili dello sviluppo della malattia celiaca. Questi geni si trovano sul complesso HLA di classe II e sono chiamati DQ2 e DQB, che in termini contemporanei sono chiamati DQA1*05XX e DQB1*02XX per HLA-DQ2 e DQA1*03XX e DQB1*0302 per HLA-DQ8. In ogni caso di celiachia sono stati riscontrati questi cosiddetti aplotipi; pertanto, un test genetico negativo indica che la celiachia non può svilupparsi in quell’individuo.

Ci sono due ragioni principali per utilizzare il test genetico quando si valuta un individuo per la celiachia. Il primo caso è quello di “escludere” la celiachia, che è un termine medico che indica che un individuo non possiede un fattore di rischio necessario per lo sviluppo della malattia celiaca, o non ha una predisposizione genetica. Senza questo fattore, è impossibile che una persona con un test genetico negativo possa sviluppare la celiachia in futuro. Le persone che risultano negative al test del gene non sarebbero tenute a fare uno screening regolare degli anticorpi per il resto della loro vita. I figli di un adulto con malattia celiaca dovrebbero avere il test del gene in modo che i genitori sapranno quali bambini hanno bisogno di un attento monitoraggio.

Per gli individui con sintomi che non hanno avuto una biopsia per diagnosticare la malattia celiaca, ma che sono stati sulla dieta senza glutine per un periodo di tempo significativo, il test del gene è spesso l’unico modo per determinare se i sintomi potrebbero eventualmente essere correlati alla malattia celiaca. Per una persona che affronta questa situazione, un test del gene negativo indica che i sintomi non sono il risultato della celiachia. Un test genetico positivo, tuttavia, non diagnostica la malattia ma aumenta la probabilità che sia presente.

Se ho un gene per la celiachia, significa che ho la celiachia?

Il test genetico non diagnostica la celiachia. Pone un individuo in un gruppo a rischio per la celiachia, il che indica che l’individuo dovrebbe essere attentamente monitorato con test degli anticorpi in futuro. Quando la predisposizione genetica per la celiachia è stata individuata per la prima volta (sul cromosoma 6), i ricercatori hanno notato che avere i geni sono necessari per sviluppare la malattia, ma questo non è l’unico fattore. Infatti, fino a un terzo della popolazione statunitense ha i geni per la celiachia. Questo significa che le persone con DQ2 o DQ8 possono sviluppare la malattia celiaca in qualsiasi momento.

Com’è il test genetico diverso dal test degli anticorpi per la malattia celiaca?

Le analisi del sangue che la maggior parte delle persone con malattia celiaca sono familiari con sono i test degli anticorpi. Questi test, come il test della transglutaminasi dei tessuti (tTG) o il test degli anticorpi anti-endomisio (EMA), misurano la risposta autoimmune scatenata dal glutine che si verifica in un determinato momento. (Sono test importanti perché caratterizzano la misura in cui il sistema immunitario sta rispondendo al glutine.

A differenza del test anticorpale, il test del gene HLA per la celiachia misura la presenza o l’assenza di molecole geneticamente programmate che si trovano sulla superficie di alcune cellule. Il test del gene HLA per la celiachia può essere eseguito in qualsiasi momento dopo la nascita (e anche sul sangue del cordone ombelicale alla nascita) – un individuo nasce o con o senza questi fattori e questo non cambia nel tempo.

Come viene ereditata la predisposizione genetica per la celiachia?

L’ereditarietà dei geni per la celiachia avviene in modo diverso dal modo in cui vengono trasmessi molti tratti genetici. Siamo abituati a pensare in termini di geni dominanti o recessivi, che sono ereditati da entrambi i genitori e formano set per determinare il colore dei capelli, l’altezza e altre caratteristiche della salute umana. Infatti, anche se i geni DQ2 e DQ8 sono trasmessi in modo simile, il fatto di averli non è sufficiente a determinare la comparsa della malattia, anche se i geni sono ereditati da entrambi i genitori.

Perché il 35% della popolazione americana ha il gene DQ2 (più comunemente) o DQ8, è possibile che due persone affette si sposino tra loro. I geni possono essere trasmessi sia dai maschi che dalle femmine. Pertanto, il test genetico di una persona non significa necessariamente che anche l’altro lato della famiglia non sia affetto.

Chi può ordinare il test genetico? Bisogna andare in un laboratorio speciale? Quanto costa?

I test genetici sono disponibili attraverso la maggior parte dei medici. La maggior parte dei principali laboratori diagnostici degli Stati Uniti hanno la capacità di eseguire il test HLA per la celiachia. Kimball Genetics, una divisione di LabCorp, offre anche il test utilizzando un tampone di guancia piuttosto che un campione di sangue. Sempre più compagnie di assicurazione stanno coprendo il costo del test, soprattutto se l’individuo che viene testato ha un fattore di rischio per la malattia.

Devo mangiare glutine perché il test genetico sia affidabile?

No, la presenza o l’assenza di fattori genetici non è influenzata dalla dieta per un test genetico, che è diverso dai test degli anticorpi che dipendono dal rilevamento del glutine nella dieta.