MNF sono generalmente considerate lesioni benigne1, 2, 3 e sono riportate nello 0,98% della popolazione.1, 2 Tuttavia, occasionalmente sono state riportate con altri problemi oculari tra cui strabismo, nistagmo, coloboma, aplasia maculare, ambliopia, cheratocono,1, 2 e membrane epiretiniche.4 Altre associazioni sono la neurofibromatosi, le sindromi di Down e di Gorlin, la pupilla di Marcus Gunn,1, 2 e la vitreoretinopatia autosomica dominante con malformazioni scheletriche.3, 5
MNF può essere raramente associato ad anomalie vascolari della retina.1, 2, 3, 4, 5 Il meccanismo per cui le MNF portano all’ischemia retinica e alle alterazioni vascolari secondarie non è noto.1, 2 Sono state suggerite teorie di interruzione meccanica della vascolarizzazione retinica da parte della mielina circostante2 o un processo ischemico localizzato come risultato dell’eccesso di cellule nella zona di mielinizzazione1. La mielinizzazione delle fibre nervose retiniche, a causa del loro maggiore diametro e della loro maggiore attività metabolica, competono per l’ossigeno disponibile nel tessuto producendo un’ischemia relativa. Una volta che l’ischemia retinica interna si verifica, il meccanismo di attività neovascolare si comporta come nella retinopatia diabetica proliferativa, altri disturbi vaso-occlusivi (ad esempio, occlusione della vena retinica di ramo, malattia falciforme) e altre condizioni telangiectasiche (ad esempio, il morbo di Coat), probabilmente a causa del rilascio locale di fattori angiogenici come il fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGF). Una revisione della letteratura1, 2, 3, 4, 5 evidenzia le seguenti caratteristiche comuni nei pazienti che presentano un’emorragia vitreale in associazione con MNF:
- a)
age less than 50 years
- b)
invariable presence of NVD angiographically
- c)
widespread MNF extending over several disc areas
- d)
no retinal vascular abnormality in the fellow eye and
- e)
unremarkable medical history.
Generally, the vitreous haemorrhages were self-limiting and cleared spontaneously on most occasions. Rubeosis was not a reported complication.
As this condition is rare, experience with laser photocoagulation is limited. Only few of the reported symptomatic patients had laser treatment.1, 2, 3 In some patients, this seemed to control the vitreous haemorrhage with2 or without1 regression of the NVD, while in others recurrent vitreous haemorrhages persisted despite multiple laser treatments.3 Solo un paziente ha richiesto la vitrectomia per eliminare l’emorragia densa.3 Il ruolo del trattamento anti-VEGF in questa condizione non è stato ancora esplorato.
Il nostro paziente è stato esaminato regolarmente da bambino mentre era sottoposto a terapia di occlusione. Anche se le MNF sono state notate, le anomalie microvascolari erano allora assenti. Questo caso illustra che le anomalie vascolari non sono necessariamente presenti alla nascita o nell’infanzia, ma possono evolvere gradualmente in una fase successiva. È importante avere familiarità con la rara associazione di MNF ed emorragia vitreale per ridurre il rischio di diagnosi errate1, 2 e per evitare indagini inutili soprattutto perché i pazienti sintomatici tendono a presentarsi in giovane età.