Kary Mullis

Kary Mullis, per esteso Kary Banks Mullis, (nato il 28 dicembre 1944, Lenoir, North Carolina, Stati Uniti – morto il 7 agosto 2019, Newport Beach, California), biochimico americano, vincitore del premio Nobel per la chimica 1993 per la sua invenzione della reazione a catena della polimerasi (PCR), una tecnica semplice che permette di copiare un tratto specifico di DNA miliardi di volte in poche ore.

Dopo aver ricevuto un dottorato in biochimica dall’Università della California, Berkeley, nel 1973, Mullis ha avuto incarichi di ricerca in varie università. Nel 1979 è entrato a far parte della Cetus Corp., un’azienda californiana di biotecnologie, dove ha portato avanti le sue premiate ricerche. Dal 1986 al 1988 è stato direttore di biologia molecolare per Xytronyx, Inc. a San Diego, California; in seguito ha lavorato come consulente freelance.

Mullis ha sviluppato la PCR nel 1983. I metodi precedenti per ottenere una sequenza specifica di DNA in quantità sufficienti per lo studio erano difficili, lunghi e costosi. La PCR usa quattro ingredienti: il segmento di DNA a doppio filamento da copiare, chiamato DNA modello; due primer oligonucleotidici (brevi segmenti di DNA a filamento singolo, ciascuno dei quali è complementare a una breve sequenza su uno dei filamenti del DNA modello); nucleotidi, i blocchi chimici che compongono il DNA; e un enzima polimerasi che copia il DNA modello unendo i nucleotidi liberi nell’ordine corretto. Questi ingredienti vengono riscaldati, causando la separazione del DNA modello in due filamenti. La miscela viene raffreddata, permettendo ai primer di attaccarsi ai siti complementari sui filamenti del modello. La polimerasi è quindi in grado di iniziare a copiare i filamenti modello aggiungendo nucleotidi all’estremità dei primer, producendo due molecole di DNA a doppio filamento. Ripetendo questo ciclo, la quantità di DNA aumenta in modo esponenziale: circa 30 cicli, ciascuno della durata di pochi minuti, produrranno più di un miliardo di copie della sequenza di DNA originale.

La PCR ha applicazioni estremamente ampie. Nella diagnostica medica la tecnica ha permesso di identificare l’agente causale di un’infezione batterica o virale direttamente da un campione molto piccolo di materiale genetico; è stata anche utilizzata per lo screening di pazienti per disturbi genetici come l’anemia falciforme e la corea di Huntington. I biologi evoluzionisti hanno impiegato la PCR per studiare quantità minime di DNA estratte dai resti fossili di specie antiche, e gli scienziati forensi l’hanno usata per identificare sospetti di crimini o vittime da tracce di sangue, sperma o ciocche di capelli lasciate sulla scena di un crimine. La tecnica è stata anche un importante strumento per il sequenziamento dei geni.

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