- Che cos’è la sindrome di Gardner?
- Cosa causa la sindrome di Gardner?
- Genetica della sindrome di Gardner*
- Quali sono le caratteristiche cliniche della sindrome di Gardner? La caratteristica cutanea più evidente della sindrome di Gardner è la comparsa di cisti epidermoidi. Queste cisti possono essere differenziate dalle cisti epidermoidi ordinarie per i seguenti fattori: Le cisti da inclusione epidermoide della sindrome di Gardner (50-65%) si verificano in età più precoce (intorno alla pubertà) rispetto alle cisti ordinarie Le cisti epidermoidee si verificano in sedi meno comuni come il viso, cuoio capelluto e le estremità rispetto alle cisti ordinarie Le cisti tendono ad essere multiple in oltre la metà dei pazienti con sindrome di Gardner Come per le cisti epidermoidi ordinarie, le cisti nella sindrome di Gardner sono solitamente asintomatiche (senza sintomi), tuttavia in alcuni casi possono essere pruritiche (prurito) e/o infiammate, e possono rompersi. A volte le cisti hanno caratteristiche ibride con istopatologia simile al pilomatricoma
- Come viene diagnosticata la sindrome di Gardner?
- Qual è il trattamento per la sindrome di Gardner?
Che cos’è la sindrome di Gardner?
La sindrome di Gardner è una variante della “poliposi adenomatosa familiare” (FAP), una malattia ereditaria caratterizzata da polipi gastrointestinali, osteomi multipli (tumori ossei benigni) e tumori della pelle e dei tessuti molli. I polipi tendono a formarsi durante la pubertà con un’età media di diagnosi intorno ai 25 anni. In quasi tutti i pazienti, i polipi progrediranno verso la malignità, sfociando nel cancro colorettale, per cui la diagnosi tempestiva è essenziale.
Cosa causa la sindrome di Gardner?
La sindrome di Gardner è dovuta a mutazioni sul gene APC sul cromosoma 5q22. Il gene gioca un ruolo nella soppressione dei tumori. La sindrome di Gardner viene ereditata come tratto autosomico dominante, per cui una persona affetta ha il 50% di possibilità di trasmettere il gene a ciascuno dei suoi figli.
Genetica della sindrome di Gardner*
*Immagine per gentile concessione di Genetics 4 Medics
Quali sono le caratteristiche cliniche della sindrome di Gardner? La caratteristica cutanea più evidente della sindrome di Gardner è la comparsa di cisti epidermoidi. Queste cisti possono essere differenziate dalle cisti epidermoidi ordinarie per i seguenti fattori:
- Le cisti da inclusione epidermoide della sindrome di Gardner (50-65%) si verificano in età più precoce (intorno alla pubertà) rispetto alle cisti ordinarie
- Le cisti epidermoidee si verificano in sedi meno comuni come il viso, cuoio capelluto e le estremità rispetto alle cisti ordinarie
- Le cisti tendono ad essere multiple in oltre la metà dei pazienti con sindrome di Gardner
- Come per le cisti epidermoidi ordinarie, le cisti nella sindrome di Gardner sono solitamente asintomatiche (senza sintomi), tuttavia in alcuni casi possono essere pruritiche (prurito) e/o infiammate, e possono rompersi.
- A volte le cisti hanno caratteristiche ibride con istopatologia simile al pilomatricoma
Altre caratteristiche cutanee includono cisti desmoidi, fibromi, lipomi, leiomiomi, neurofibromi e lesioni cutanee pigmentate.
Le caratteristiche non cutanee includono:
- Polipi gastrointestinali che quasi sempre si trasformano in adenocarcinomi del colon (cancro del colon).
- Osteomi – questi tumori ossei benigni sono essenziali nella diagnosi della sindrome di Gardner. Si verificano più comunemente nella mandibola (osso della mascella), ma possono anche crescere nel cranio e nelle ossa lunghe.
- Anomalie dentali – oltre agli osteomi nella mascella ci possono essere altre anomalie dentali come denti in più non erotti e carie
- Lesioni pigmentate multifocali del fondo dell’occhio – viste nell’80% dei pazienti. Queste lesioni possono essere presenti poco dopo la nascita e possono essere il primo indicatore della malattia.
Come viene diagnosticata la sindrome di Gardner?
La sindrome di Gardner viene diagnosticata sulla base delle seguenti caratteristiche.
- ≥ 100 polipi colorettali OPPURE ≤ 100 polipi e un familiare con poliposi familiare adenomatosa o sindrome di Gardner
- Osteomi
- Tumori dei tessuti molli come cisti epidermoidi, fibromi e tumori desmoidi
- Mutazione APC.
Studi radiologici sono essenziali per i pazienti e i familiari con sospetta sindrome di Gardner.
- Le immagini delle ossa lunghe possono evidenziare osteomi.
- Le immagini della mandibola in tenera età possono evidenziare difetti sottili.
- L’esame degli occhi in tenera età può rilevare lesioni pigmentate del fondo.
- Colonscopia e altri test invasivi per controllare il coinvolgimento dei polipi ogni 1-2 anni.
Qual è il trattamento per la sindrome di Gardner?
Il trattamento delle cisti epidermoidi nella sindrome di Gardner è simile a quello usato per le cisti ordinarie e comporta l’escissione. Occasionalmente possono essere usate iniezioni intralesionali di steroidi se le cisti sono infiammate.
La rimozione chirurgica dei polipi gastrointestinali è raccomandata a causa del rischio molto alto di polipi che si sviluppano in cancro. I pazienti hanno bisogno di colonscopie regolari.
Gli osteomi possono anche richiedere l’escissione solo se sono gravemente deformanti o se sono un fastidio.