La malattia di Canavan è una rara malattia neurologica che causa il deterioramento della mielina (materia bianca) nel cervello. Questo è il risultato di una mutazione genetica per l’enzima aspartoacilasi, che a sua volta interrompe la produzione di guaine mieliniche da parte degli oligodendrociti (un tipo di cellule cerebrali). Le guaine mieliniche sono, essenzialmente, il rivestimento grasso che isola le fibre nervose nel cervello e fornisce supporto nutrizionale per le cellule nervose. Senza queste, le fibre nervose rimangono vulnerabili e non sono in grado di funzionare correttamente. Questo non solo impedisce alle cellule nervose di inviare e ricevere correttamente i messaggi, ma provoca anche la degenerazione del cervello in tessuto spugnoso.
Quali sono i sintomi?
I sintomi progrediscono rapidamente, in genere compaiono entro i primi 3-6 mesi di vita. Questi sintomi possono includere:
– Scarso controllo della testa
– Testa anormalmente grande
– Mancanza di sviluppo motorio
– Ipotonia – diminuzione del tono muscolare (“floppiness” o debolezza)
– Cecità
– Convulsioni
– Difficoltà di deglutizione
– Insensibilità
– Letargia
– Irritabilità
– Difficoltà di alimentazione
– Paralisi
– Perdita dell’udito
– Disturbi del sonno
Questo disordine è ereditato attraverso un modello autosomico recessivo. Ciò significa che entrambi i genitori sono portatori del gene Canavan e che entrambi i geni sono stati trasmessi alla loro prole. Questo disordine può verificarsi in persone di qualsiasi background etnico che sono portatori del gene, ma è più comune tra la popolazione ebraica ashkenazita.
Ci sono diversi modi per verificare questo disordine, tra cui:
Scansioni CT/MRI: Queste cercano il deterioramento della mielina, o materia bianca, nel cervello: Un test dei fluidi cercherà un aumento di N-acetil-L-aspartato (NAA), una molecola nel cervello che può suggerire bassi livelli di aspartoacilasi.
Test genetici: Questo testerà il DNA del bambino per qualsiasi segno di mutazione del gene dell’aspartoacilasi.
C’è un trattamento?
Purtroppo, non esiste una cura. Tuttavia, con uno screening precoce, i sintomi possono essere migliorati per fornire una migliore qualità di vita. Per esempio, la terapia fisica può migliorare la postura e le capacità di comunicazione, e i tubi di alimentazione possono garantire un’adeguata nutrizione e idratazione.