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Nelle Florida Keys nella vecchia casa di Ernest Hemingway c’è un’intera colonia di gatti con troppe dita. Si dice che Hemingway abbia ricevuto in dono un gatto a sei dita, chiamato Snow White o forse Snowball (i dettagli sono un po’ sommari) da un vecchio capitano di mare. Questa storia è così diffusa che i gatti con le dita extra sono spesso chiamati gatti di Hemingway. Ma i piedi stravaganti di questi felini possono anche insegnarci qualcosa sui geni che costruiscono i nostri corpi e su come vengono trasmessi attraverso le generazioni. Il nome scientifico per le dita troppo numerose è polidattilia, che deriva dalla combinazione di due parole greche: poly, che significa molte, e dactylos, che significa dita. Non sono solo i gatti che possono avere troppe dita. La polidattilia può colpire una varietà di vertebrati, come polli, cani, porcellini d’India e topi.
E gli umani, come quel tizio che ha ucciso il padre di Inigo Montoya. Anche se colpisce molte specie, è ancora piuttosto raro, anche se il più delle volte, avere sei dita è in realtà controllato da un allele dominante. Un allele, o versione di un gene, è dominante quando ha bisogno di essere presente in una sola copia nelle tue cellule perché i tratti associati siano distinguibili.
Quindi hai sei dita nella mano destra? No? Ok, non prepararti a morire, immagino.
Solo perché un gene è dominante non significa necessariamente che sia comune. In realtà è molto più complicato di così. Lo sviluppo di organismi complessi e dotati di dita come noi inizia con una cellula: uno zigote.
Questa cellula inizia a dividersi in altre cellule, e in vari punti del processo di sviluppo, queste cellule si trasformano in braccia, gambe, un cuore, un cervello e tutto il resto. Questo processo è chiamato differenziazione cellulare, e ciò in cui le cellule si trasformano è dettato dai tuoi geni. Gli scienziati hanno caratterizzato per la prima volta uno di questi importanti geni dello sviluppo negli anni ’80 negli studi sullo sviluppo dei moscerini della frutta. Così, naturalmente, hanno chiamato il gene porcospino, perché faceva assomigliare le mosche un po’ a dei ricci. E… i biologi delle mosche sono così, credo.
Passiamo agli anni ’90, dove i ricercatori hanno trovato tre versioni del gene hedgehog nei mammiferi… una di queste è Sonic hedgehog. Sì, dal nome di Sonic. Il gene del porcospino sonico codifica per un tipo di proteina conosciuta come morfogeno.
Un morfogeno è una sorta di segnale molecolare che viene inviato alle cellule per dire loro cosa diventare. Quando una cellula rileva la presenza del porcospino sonico, si innesca una complessa catena di eventi molecolari che alla fine si traduce in cambiamenti nel modo in cui i geni di quella cellula sono espressi. Il modo in cui una cellula risponde al segnale del porcospino sonico dipende dalla quantità di proteina che rileva.
Che può portare a modelli complessi, come le nostre dita delle mani e dei piedi. Le nostre mani e i nostri piedi iniziano come un grumo di tessuto chiamato germoglio dell’arto. Sonic hedgehog è particolarmente concentrato in un’area su un lato di quel grumo di cellule, e ce n’è meno man mano che si va verso l’altra estremità.
Un’area di tessuto che rileva molto Sonic hedgehog diventa un mignolo; niente affatto, e si ottiene un pollice. Se c’è troppo di quel segnale nel posto sbagliato, però, altre dita iniziano a svilupparsi, ed è così che si ha la polidattilia. Ecco come una mutazione che causa la polidattilia può essere dominante:.
Un gruppo di geni influenza la segnalazione del porcospino sonico, e basta una singola copia difettosa di un gene per mettere un po’ di porcospino sonico dove non dovrebbe. A seconda di quanto riccio sonico è presente e dove, si può finire con risultati diversi. Se un sacco di porcospino sonico è presente sul lato del pollice della mano, questo può portare allo sviluppo di due pollici.
Gatti con pollici extra: la loro unica debolezza, risolta. Nessun apriscatole è sicuro. Ora, ci sono una manciata di altre forme di polidattilia, influenzate da una manciata di geni diversi, così come una condizione chiamata sindattilia, dove una mancanza di segnale sonic hedgehog risultati in dita di mani e piedi fusi.
Lo sviluppo richiede una tonnellata di geni per lavorare insieme, e una singola mutazione può essere sufficiente per spingere sonic hedgehog tutto fuori di testa. Il che dimostra che la costruzione di un uomo, o di un gatto, è un’impresa piuttosto impressionante di scultura cellulare. Grazie per aver guardato questo episodio di SciShow, e grazie ai nostri adorabili mecenati che sostengono tutto quello che facciamo.
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