Neuroscienze per bambini

Disturbo dello spettro autistico / Autismo

Un caso di studio

I genitori di Fred erano preoccupati. Fred aveva due anni e mezzo, ma non aveva iniziato a parlare. Non balbettava come gli altri bambini della sua età. Fred non riusciva a stabilire un contatto visivo, ma la sua vista sembrava a posto. Amava guardare le proprie mani. Poteva stare seduto per ore a guardare le sue mani muoversi avanti e indietro.

Fred è stato diagnosticato l’autismo, un disturbo neurologico che interrompe lo sviluppo normale. Alcuni bambini con autismo possono frequentare la scuola con bambini della loro età; altri hanno bisogno di cure speciali.

I sintomi

L’autismo è classificato come un disturbo pervasivo dello sviluppo. La parte “pervasiva” del nome implica che il disturbo è grave, o che colpisce molte aree di sviluppo. Le persone con autismo possono sembrare sognare costantemente ad occhi aperti o essere inconsapevoli delle persone intorno a loro. La maggior parte dei bambini con autismo preferiscono giocare da soli e trattare le altre persone come mobili. I principali sintomi dell’autismo includono:

• Problemi di comunicazione: Molte persone con autismo non sono comunicative – non parlano, non gesticolano e non fanno espressioni facciali. Quando parlano, il discorso può essere cantilenante o monotono (nessuna variazione di tono, come suonare una singola nota su uno strumento). Altre persone con autismo possono parlare a lungo senza riguardo a ciò che un’altra persona dice o fa.
• Movimenti ripetitivi: La maggior parte delle persone con autismo godere di movimenti ripetitivi, come la filatura di oggetti, acqua corrente, o sniffingobjects. Un senso di routine è molto importante, e può essere estremamenteupsetting per loro quando parte della loro routine è cambiato. Questo potrebbe essere qualcosa di banale come cambiare il percorso per il negozio di alimentari o spostare un elemento all’interno della casa.
• Problemi con le interazioni sociali: Le persone con autismo hanno difficoltà a interpretare le espressioni facciali degli altri. Il più delle volte non stabiliscono un contatto visivo con gli altri e hanno problemi a fare amicizia. Alcune persone con autismo sono ipersensibili al suono e possono arrabbiarsi molto quando sentono sirene o cani che abbaiano. Altri sono affascinati da deboli rumori come il ticchettio di un orologio. Per alcuni, le luci brillanti aredistressing, mentre altri fisseranno le luci brillanti per ore. Molte persone con autismo non sopportano il tocco leggero: i vestiti graffiati potrebbero essere insopportabili. Altri sembrano immuni al dolore e possono farsi male. Gli sbalzi d’umore sono comuni.

La causa dell’autismo è sconosciuta

Una volta si pensava che una cattiva educazione causasse l’autismo. Questo non è assolutamente vero. Anche se la causa dell’autismo non è chiara, si sa che la genetica gioca un ruolo. Il disturbo è visto spesso nei gemelli identici: diversi studi hanno dimostrato che se un gemello identico ha l’autismo, allora c’è una probabilità del 63-98% che l’altro gemello lo avrà. Per i gemelli non identici (chiamati anche gemelli fraterni o dizigoti), la possibilità è tra 0-10% che entrambi i gemelli sviluppino l’autismo. La possibilità che i fratelli siano affetti da autismo è di circa il 3%.

La probabilità che entrambe le persone sviluppino l’autismo:

63-98% Gemelli identici

0-10% Gemelli fraterni

3% Fratelli

L’autismo sembra essere associato ad altre anomalie cromosomiche,come la sindrome dell’X fragile o anomalie cerebrali come la sindrome della rosolia congenita. Un gran numero di persone con questi disturbi sono anche diagnosticati con l’autismo. Inoltre, nascite complicate, come gravidanze difficili, travaglio o parto possono contribuire al disturbo.

Diagnosi

L’autismo è una sindrome definita a livello comportamentale. Non c’è un test semplice per diagnosticarlo. Di solito i genitori notano che il loro bambino non si sviluppa nello stesso modo degli altri bambini della stessa età. Un medico può eseguire un esame psichiatrico, escludendo altri disturbi come l’aschizofrenia, il mutismo selettivo (quando il bambino sceglie di non parlare ma può parlare se volesse), o il ritardo mentale, per citarne alcuni. Quando tutti i risultati dei test vengono esaminati, un medico può fare una diagnosi.

Trattamento

Anche se i sintomi nei bambini possono diminuire con l’età, l’autismo è un disturbo che dura tutta la vita. Alcune persone con autismo rimarranno in assistenza istituzionale e circa il 50% rimarrà senza la capacità di parlare. Programmi strutturati che non permettono al bambino di “sintonizzarsi” hanno dimostrato di avere successo nell’aiutare molti bambini ad acquisire il linguaggio e alcune abilità sociali. Molte volte i bambini con autismo avranno altri disturbi, come l’epilessia (convulsioni), iperattività e problemi di attenzione. L’epilessia, in particolare, sembra peggiorare quando i bambini autistici invecchiano.

I farmaci che inibiscono la ricaptazione del neurotrasmettitore chiamato serotonina hanno un certo successo nel trattamento dei pazienti con autismo. I farmaci, come la fluoxetina, rallentano la ricaptazione della serotonina dal neurone che la rilascia. Pertanto, la serotonina rimane più a lungo nella sinapsi.

Sinapsi normale

Con Fluoxetina

Uno sguardo al cervello di una persona con autismo

Le tecniche di imaging del cervello, come la risonanza magnetica (MRI), sono state utilizzate per esaminare il cervello delle persone con autismo. Tuttavia, i risultati sono stati incoerenti. Le aree cerebrali anormali nelle persone con autismo includono:

• Cerebellum – dimensioni ridotte in parti del cervelletto.
• Hippocampus e Amygdala – volume ridotto. Inoltre, i neuroni in queste aree sono più piccoli e più strettamente imballati (maggiore densità cellulare).
• Lobo del cervello – dimensioni maggiori del normale.
• Ventricoli – dimensioni aumentate.
• Nucleo caudato – volume ridotto.

Fatti rapidi sull’autismo

• L’autismo si verifica in circa 1 ogni 59 bambini negli Stati Uniti (riferimento: CDC)
• L’autismo è il terzo disturbo dello sviluppo più comune negli Stati Uniti,colpisce almeno 500.000 persone.
• L’autismo è visto più spesso nei ragazzi; quattro o cinque ragazzi avranno l’autismo rispetto a una ragazza. Ma le ragazze con l’autismo sono spesso più gravemente colpite dei ragazzi e ottengono un punteggio più basso nei test d’intelligenza.
• Leo Kanner ha descritto per la prima volta l’autismo come “l’incapacità di relazionarsi in modo ordinario con le persone e le situazioni fin dall’inizio della vita” nel documento del 1943 “Disturbi autistici del contatto affettivo.”
• L’autismo di solito è visto entro i primi tre anni di vita.
• Alcune persone con autismo sono dotate in certe aree come la matematica o la musica.
• L’autismo è stato anche chiamato “autismo infantile precoce”, “autismo infantile”, “autismo di Kanner” e “disturbo pervasivo dello sviluppo”

Riferimenti e ulteriori letture:

1. American Psychiatric Association: Diagnostic Manual of MentalDisorders (DSM-IV), 4th Edition, Washington, D.C., AmericanPsychiatric Association, 1994.
2. Griffiths, D. 5-Minute Clinical Consult, Baltimora: Williamsand Wilkins, Inc., 1999.
3. Kaplan, H.I. and Sadock, B.J., Comprehensive Textbook ofPsychiatry, 6th Edition, Baltimora: Williams and Wilkins, 1995.
4. Kates, W.R. et al., Neuroanatomical and neurocognitive differences ina pair of monozygous twins discordant for strictly defined autism, Ann.Neurol., 43:782-791, 1998.
5. Rapin, I. Autism in search of a home in the brain. Neurology,52:902-904, 1999.
6. Rowland, L.P., Merritt’s Textbook of Neurology, 9th Edition, Malvern: Williams and Wilkins, 1995.
7. Autism Informationfrom the National Institute of Child Health and Human Development
8. University of Washington Autism Center