Osteogenesi Imperfetta (malattia delle ossa fragili)

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Che cosa è l’osteogenesi imperfetta (OI)?

L’osteogenesi imperfetta (OI) è una malattia genetica che impedisce al corpo di costruire ossa forti.

Le persone con OI potrebbero avere ossa che si rompono facilmente, motivo per cui la condizione è comunemente chiamata malattia delle ossa fragili.

Che cosa causa l’osteogenesi imperfetta (OI)?

L’osteogenesi imperfetta (os-tee-oh-JEN-uh-sis im-pur-FEK-tuh) avviene a causa di un difetto nel gene che produce la proteina collagene. Il collagene è un importante elemento costitutivo delle ossa.

Le persone che hanno l’OI ci nascono. Non hanno abbastanza collagene nelle loro ossa o hanno un collagene che non funziona come dovrebbe. Questo rende le loro ossa più deboli e più fragili delle ossa normali. Può anche portare a deformità ossee. (Le ossa deformate non hanno forme normali.)

Il difetto del gene può essere ereditato da un genitore. I bambini con l’OI hanno spesso un genitore che ha la condizione. A volte, il difetto nel gene avviene spontaneamente al momento del concepimento.

Quali sono i segni & Sintomi dell’osteogenesi imperfetta (OI)?

La gravità dell’osteogenesi imperfetta può variare. Alcune persone non sanno di averla finché non cadono e si rompono un osso. Per loro, l’unico sintomo dell’OI potrebbe essere un occasionale osso rotto. Altre persone possono avere molte rotture ossee senza alcuna causa evidente.

I segni dell’OI includono:

• ossa che si rompe senza una causa conosciuta o per un trauma molto piccolo
• dolore alle ossa
• deformità delle ossa (come la scoliosi o le ginocchia)
• una bassa statura
• denti fragili (chiamata dentinogenesi imperfetta)
• un colore blu, viola o grigio alla sclera (il bianco degli occhi)
• forma del viso triangolare
• perdita dell’udito in età adulta
• articolazioni lasse

Quali sono i tipi di osteogenesi imperfetta (OI)?

I medici classificano i diversi tipi di OI in base alla gravità della condizione. Ad oggi, sono stati identificati 15 tipi di OI.

La maggior parte dei casi di OI hanno sintomi che rientrano in una di queste quattro classificazioni:

Osteogenesi imperfetta di tipo I – le persone con OI di tipo I hanno meno collagene del normale. Questo rende le loro ossa fragili, ma non hanno deformità ossee. La prima rottura di solito avviene quando un bambino inizia a camminare. Le fratture tipicamente diminuiscono dopo la pubertà.

Osteogenesi imperfetta di tipo II – i bambini con OI di tipo II di solito nascono con molte fratture, sono molto piccoli e hanno gravi problemi di respirazione. Di conseguenza, la maggior parte non sopravvive.

Osteogenesi imperfetta di tipo III – le persone con osteogenesi imperfetta di tipo III di solito sono più basse dei loro coetanei, e possono avere gravi deformità ossee, problemi respiratori (che possono essere pericolosi per la vita), denti fragili, una spina dorsale curva, deformità della cassa toracica e altri problemi.

Osteogenesi imperfetta di tipo IV – le persone con OI di tipo IV possono avere deformità ossee da lievi a gravi, bassa statura, fratture frequenti (che possono diminuire dopo la pubertà), e una spina dorsale curva.

Come viene diagnosticata l’osteogenesi imperfetta (OI)?

Oltre a una storia familiare di OI, i medici cercano fratture ossee frequenti o inspiegabili, problemi dentali, sclera blu (la parte bianca dell’occhio), bassa statura e altri sintomi come segni che un bambino ha OI.

Potrebbero anche ordinare test come:

• radiografie, che possono mostrare fratture o rotture guarite
• test del DNA, per identificare la mutazione del gene del collagene
• esami del sangue o delle urine, di solito per assicurarsi che altre condizioni, come il rachitismo, non stiano causando i sintomi
• test biochimici, che possono includere un campione di pelle per esaminare il collagene

In casi gravi, test prenatali (come un’ecografia) possono rilevare fratture e deformità ossee prima che il bambino sia nato.

Come viene trattata l’osteogenesi imperfetta (OI)?

Non esiste una cura per l’osteogenesi imperfetta. Il trattamento si basa sui sintomi specifici di un bambino e può includere terapia fisica e aiuti per la mobilità, terapia occupazionale, medicina e chirurgia. L’obiettivo è quello di prevenire le fratture, trattarle correttamente quando accadono, preservare la mobilità e l’indipendenza, e rafforzare le ossa e i muscoli.

Il team di trattamento potrebbe includere un medico di base, un ortopedico, specialisti della riabilitazione, un endocrinologo, un genetista, un neurologo e un pneumologo.

Prevenire le fratture

Prevenire le fratture ossee è fondamentale per le persone con OI. Possono abbassare il loro rischio di fratture:

• evitando attività che li mettono a rischio di cadute o collisioni, o mettono troppo stress sulle ossa
• facendo esercizi a basso impatto (come il nuoto) per costruire forza muscolare e mobilità e aumentare la forza delle ossa

Gestire le fratture

Quando le ossa si rompono, è importante trattarle subito con gessi, stecche e tutori. Gli ortopedici (medici specializzati nel trattamento dei problemi ossei) potrebbero raccomandare l’uso di versioni leggere di questi dispositivi che permettono un po’ di movimento durante la guarigione.

Terapia fisica

La terapia fisica (PT) può essere utile per molti bambini con OI. Può costruire la forza muscolare, che aiuta a mantenere le funzioni, promuovere il fitness aerobico e migliorare la respirazione. I bambini che ne hanno bisogno possono imparare a usare ausili per la mobilità e dispositivi di assistenza. Nei bambini più piccoli, il PT può aiutare lo sviluppo delle abilità motorie.

Medicine

I medici potrebbero prescrivere farmaci per rafforzare le ossa per aumentare la densità ossea e ridurre ulteriormente le possibilità di fratture. Alcune persone avranno bisogno di un trattamento per mantenere la forza delle ossa per il resto della loro vita.

Chirurgia

A volte, la chirurgia è necessaria per riparare un osso rotto o fissare una deformità. I chirurghi possono anche mettere delle barre di metallo nelle ossa lunghe (come il femore, la tibia e l’omero) per prevenire le rotture. La chirurgia può anche correggere problemi dentali dovuti a denti fragili e aiutare con problemi di udito.

Guardando avanti

Le rotture ossee dovute all’OI di solito diminuiscono nella prima età adulta, anche se possono ricominciare a verificarsi più tardi nella vita.

Prendendo provvedimenti per prevenire le fratture – insieme alle cure mediche precoci e continue – aiuterà la maggior parte delle persone con OI a condurre una vita sana e produttiva.

Per maggiori informazioni sull’osteogenesi imperfetta, visitate il sito web della Osteogenesis Imperfecta Foundation (OIF).