Segni e Sintomi
Come suggerisce il nome, le sindromi miasteniche congenite (CMS) hanno di solito un esordio congenito (alla nascita o vicino), ma la malattia può manifestarsi nei bambini e anche negli adulti. I diversi tipi variano nel tipo e nel grado dei sintomi, ma in generale, prima appaiono i sintomi, più è probabile che la malattia sia pronunciata.
La CMS presinaptica appare comunemente come CMS con apnea episodica (CMS-EA). Ha il suo esordio nell’infanzia e causa debolezza oculare – debolezza nei muscoli che controllano gli occhi – che può causare palpebre cadenti (ptosi). Causa anche debolezza bulbare (dal nome dei nervi che hanno origine dalla parte bulbare del tronco encefalico) rendendo difficile parlare, masticare, deglutire e tenere su la testa. Questo tipo è anche caratterizzato da episodi di apnea, una cessazione temporanea della respirazione.
Postsynaptic CMS (carenza di recettori ACh, fast-channel CMS) ha sintomi che vanno da lievi a estremi. Nei neonati, può causare grave debolezza, problemi di alimentazione e respiratori, e ritardi nelle tappe motorie (sedersi, strisciare e camminare). I casi dell’infanzia e dell’età adulta causano spesso ptosi (palpebre cadenti) e affaticamento, ma di solito non interferiscono con la vita quotidiana.
La CMS postsinaptica (CMS a canale lento) causa debolezza estrema nei casi di esordio infantile, spesso portando a perdita di mobilità e problemi respiratori nell’adolescenza. I casi ad insorgenza adulta possono non essere invalidanti.
La CMS sinaptica può causare estrema debolezza con difficoltà di alimentazione e respiratorie dalla nascita o dalla prima infanzia. La debolezza causa anche un ritardo delle tappe motorie e spesso porta a una mobilità ridotta e alla scoliosi (curvatura della colonna vertebrale).