Un caso di anomalia benigna di Pelger-Huët

#00060723

Un uomo di 49 anni ha presentato una cirrosi da virus dell’epatite C e pancitopenia. Lo striscio di sangue periferico ha rivelato l’80% di neutrofili con nuclei bilobati e granulazione normale (pannello A). La morfologia del midollo osseo ha dimostrato un’ematopoiesi trilineare in normale maturazione senza displasia o sideroblasti ad anello. I neutrofili bilobati erano frequenti (pannello B). La citometria a flusso, la citogenetica e l’analisi della matrice genomica cromosomica non hanno dimostrato un disordine clonale delle cellule staminali mieloidi. L’anomalia di Pelger-Huët è caratterizzata da neutrofili con nuclei ipolobati, comprese forme bilobate collegate da un sottile filamento di cromatina. L’anomalia congenita di Pelger-Huët è una condizione benigna associata all’ereditarietà autosomica dominante delle mutazioni nel gene del recettore della lamina B e con il 55% al 95% dei neutrofili circolanti che presentano la classica dismorfologia. Le lamine creano un legame strutturale tra la cromatina e la membrana nucleare interna, influenzando così la forma nucleare. Il Pelger-Huët acquisito o pseudo tale può essere associato alla sindrome mielodisplastica, alla leucemia mieloide acuta, alla leucemia mieloide cronica e alle reazioni leucemiche, oppure può essere indotto da farmaci. In queste condizioni, la bilobazione nucleare è generalmente asimmetrica ed è presente in circa il 25% (disordini clonali) al 50% (indotta da farmaci) dei granulociti. Un’ulteriore caratteristica distintiva è il raggruppamento della cromatina in più cellule ematopoietiche nella forma congenita che è presente solo nei granulociti nell’anomalia acquisita. È importante notare che le citopenie non sono associate all’anomalia congenita di Pelger-Huët e probabilmente riflettono la cirrosi da virus dell’epatite C in questo caso.