カナバン病とは
カナバン病は、脳のミエリン（白質）の劣化を引き起こす、まれな神経学的疾患です。 これは、アスパルトアシラーゼという酵素の遺伝子変異が原因で、オリゴデンドロサイト（脳細胞の一種）によるミエリン鞘の産生が阻害された結果です。 ミエリン鞘とは、本来、脳の神経線維を絶縁し、神経細胞に栄養を供給する脂肪質の被膜のことである。 これがないと、神経線維は脆弱なままとなり、正常に機能しなくなる。
症状について
症状は急速に進行し、通常は生後 3 ～ 6 か月以内に現れます。 これらの症状には以下のものがあります。
– 頭のコントロールができない
– 異常に大きな頭
– 運動発達の欠如
– 低緊張-筋肉の緊張低下（「弾力」または弱さ）
– 盲目
– 。 発作
-嚥下困難
-無反応
-無気力
-イライラ
-摂食障害
-麻痺
-聴覚障害
-睡眠障害
カナブン病はどのようにして発症するのでしょうか?
この病気は常染色体劣性遺伝します。 つまり、両親ともにカナバン遺伝子のキャリアであり、その遺伝子の両方が子孫に受け継がれるのです。
カナブン病はどのように診断されますか
この疾患をスクリーニングする方法は複数あり、次のようなものがあります：
CT/MRI スキャン。
この病気には、次のような複数の方法があります：
CT/MRIスキャン：脳のミエリン（白質）の劣化を調べます。
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治療法はあるのか
残念ながら、治療法はありません。 しかし、早期にスクリーニングを行うことで、症状を改善し、より良い生活の質を提供することは可能です。 たとえば、理学療法によって姿勢やコミュニケーション能力を改善したり、栄養チューブによって適切な栄養と水分を補給したりすることができます
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