カルマン症候群は、無酸症または低酸症を伴う低ゴナドトロピン性性腺機能低下症を特徴とするまれな遺伝病である。 アノスミアがない場合、同様の症候群は正常血行性特発性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症と呼ばれる。
疫学
男性1万人に1人、女性5万人に1人と推定される稀な疾患である1,3.
臨床症状
カルマン症候群の患者は出生時から無気力であるが、これは通常、両親にも子供にも明らかでない。 診断は、思春期が訪れない場合にのみなされます。 このときゴナドトロピン（FSHとLH）、性ホルモン（テストステロンとエストラジオール）は低下していますが、他の下垂体ホルモンは正常です3。
Occasionally the diagnosis is made earlier due to investigation of other associated anomalies, including:
- midline defects (e.g. cleft lip and palate)
- cryptorchidism
- renal agenesis
- sensorineural deafness
- enlarged paranasal sinuses (especially ethmoidal air cells)
- small anterior lobe of the pituitary gland
- septo-optic dysplasia 2
Pathology
Kallmann syndrome is a genetic condition with multiple implicated genes 4. The most common of these is the ANOS1 (formerly KAL1) gene, which is inherited in an X-linked recessive pattern; however, there are other genes that may be inherited in autosomal patterns 4.
画像的特徴
MRI
嗅球の欠如の評価にはMRIが選択され、コロナルT2シーケンスが最も効果的である。 嗅神経、球、溝がない(arhinencephaly)。
重要なのは、視床下部と下垂体は外見上、形態的に正常であることがほとんどであることである。 しかし、下垂体前葉は小さく見えることがある。
治療と予後
治療は主に正常な思春期の発達と、場合によっては正常な生殖能力を回復させることを目的としています。 前者は患者の性別に適した外因性ステロイドの投与により達成できる。 生殖能力が必要な場合は、ゴナドトロピン放出ホルモンをパルス的に投与することができます（成功率はまちまちです）3。
歴史と語源
1944年にドイツ生まれのアメリカの精神科医、Franz Josef Kallmannによって初めて臨床症状として確認されましたが5、それより100年ほど前にMaestre de San Juanによって、1856年のケースレポート6で初めて報告されていたかもしれません。