ガードナー症候群とは
ガードナー症候群は「家族性大腸腺腫症」（FAP）の変異型で、消化管ポリープ、多発性骨腫（良性骨腫瘍）、皮膚・軟部組織腫瘍を特徴とする遺伝性疾患です。 ポリープは思春期に形成される傾向があり、平均診断年齢は約25歳です。
ガードナー症候群の原因は何ですか
ガードナー症候群は、染色体5q22にあるAPC遺伝子の変異に起因しています。 この遺伝子は、腫瘍抑制の役割を担っています。 ガードナー症候群は常染色体優性遺伝なので、罹患者は50％の確率でそれぞれの子供に遺伝子を受け継ぐことになります。
ガードナー症候群の遺伝*
*Image courtesy Genetics 4 Medics
ガードナー症候群の臨床特徴は何ですか
ガードナー症候群の臨床特徴は皮膚と皮膚以外の2種類に分けることができます。 ガードナー症候群の最も顕著な皮膚上の特徴は、表皮嚢胞の出現です。 これらの嚢胞は、以下の要因によって通常の表皮嚢胞と区別することができる。
- ガードナー症候群の表皮嚢胞（50～65％）は、通常の嚢胞よりも早期（思春期頃）に発生する
- 表皮嚢胞は、顔などのあまり一般的でない場所に発生する
- 表皮嚢胞は、顔面や皮膚に発生する。 ガードナー症候群の嚢胞は、通常の嚢胞と同様に無症状（症状がない）ことが多いのですが、場合によっては、そう痒感や炎症があり、破裂することがあります。
- 時に、嚢胞は毛母腫様病理組織学とのハイブリッドな特徴を有する
他の皮膚特徴には、デスモイド嚢胞、線維腫、脂肪腫、平滑筋腫、神経線維腫および色素性皮膚病変が含まれる。
皮膚以外の特徴には、以下のものがあります：
- ほぼ常に大腸腺癌（結腸癌）に変化する胃腸ポリープ。
- 骨腫-これらの良性骨腫瘍はガードナー症候群の診断を下す際に不可欠である。
- 歯科異常-顎の骨腫と同様に、未発達の余分な歯や虫歯などの他の歯科異常があるかもしれません
- 眼底の多巣性色素性病変-患者の80%に見られます。
ガードナー症候群はどのように診断されますか
ガードナー症候群は、次の特徴に基づいて診断されます。
- ≧100個の大腸ポリープまたは≦100個のポリープと家族性腺腫性ポリポーシスまたはガードナー症候群の家族
- 骨腫
- 表皮嚢胞、線維腫、デスメイド腫瘍などの軟組織腫瘍
- APC変異。
放射線検査は、ガードナー症候群を疑う患者および家族には不可欠である。
- 長尺骨の画像は骨腫を示すかもしれない。
- 幼少時の下顎の画像は微妙な欠陥を示すかもしれない。
- 幼少時の目の検査は眼底の色素性病変を発見できる。
- 1～2年ごとに大腸内視鏡検査やその他の侵襲的検査でポリープの関与を確認します。
ガードナー症候群の治療は？
消化管ポリープは、がんになるリスクが非常に高いため、外科的に切除することが推奨されます。
骨腫も、ひどく変形している場合や厄介な場合のみ切除が必要になることがあります。