シスチン尿症は、尿中のシスチンが過剰になる遺伝性の疾患である。
用語解説
「システイン」とはアミノ酸のことです。 「
疫学
全体では7000人に1人の割合で発生すると考えられています（ただし、異なる遺伝子グループ間で著しい変動があります）。
腎臓結石症患者での結石源はまれですが（1～2％）、小児患者ではより多く見られます（10％まで）。
臨床症状
シスチン結石は他の腎結石と同様に、脇腹痛、吐き気や嘔吐、血尿を呈します。
病理
尿中シスチン結晶の形成は、近位尿細管でのシステインの再吸収ができないこと（システインのアミノ酸トランスポーターの欠陥）から生じる。
トランスポーターの欠陥には、SLC3A1（溶質キャリアファミリー3A1）およびSLC7A9という二つの遺伝子の突然変異が関連している。
シスチン結晶は、尿検体において平らな六角形の外観を持ちます。
X線写真の特徴
シスチン結石は、他の結石症の病因と比較して大きい傾向があり、しばしば合体して大きな分岐したstaghorn結石を形成します。
シスチン結石は他の腎結石と同様に見える。 カルシウム結石よりも減衰が小さく、ストルバイト結石よりも若干減衰が小さいと考えられていますが、数値3では重複しています。 They are thought to have a higher attenuation than uric acid stones.
Dual-energy CT may allow for more specific characterization of cystine stones 4.
Treatment and prognosis
The stones also tend to recur more often than stones from other etiologies. Treatments include
- increase fluid intake
- increase cystine solubility through urinary alkalinization: e.g potassium citrate, sodium citrate, and sodium bicarbonate
- decrease cysteine intake (e.g. decrease animal protein intake)
- thiol-containing agents (d-penicillamine and α-mercaptopropionylglycine)
- side effects limit the use of these agents