デスモソームは、膜貫通型カドヘリンとプラーク関連分子の細胞特異的発現によって特徴づけられる重要な表皮の接着複合体である。 デスモソームは、これまで、デスモソーム成分が関与する自己免疫疾患（尋常性天疱瘡、落葉状天疱瘡など）、細胞内カルシウムチャネルに影響を与える先天性疾患（ハイリー・ヘイリー病、ダリヤー病など）、デスモソーム構造成分に直接影響を与える先天性疾患の3種類の主要疾患に関与していると言われてきた。 デスモソーム構成成分に影響を与える最初の先天性欠損はプラコフィリン1遺伝子で、皮膚、毛髪、爪の欠損を伴う常染色体劣性遺伝の皮膚脆弱性外胚葉異形成症候群を引き起こすものであった。 その後、デスモプラキンのハプロイン不全、あるいはデスモグレイン1の欠損が常染色体優性遺伝の線条体手掌角皮症の原因であることが判明した。 また、心筋症や異常な毛髪の成長をもたらすNaxos病ではプラコグロビンが欠損していることが明らかになった。 今回の発見は、さらなる細胞結合に関連する疾患の発見への道を開くとともに、デスモソームやその他の上皮接合部成分の特異的な機能についての理解を深めるのに役立つと期待されます。