サインと症状
その名が示すように、先天性筋無力症候群（CMS）は通常先天性（出生時または出生直後）に発症しますが、子どもや成人でも発症することがあります。
プレシナプス型CMSは、一般にエピソード性無呼吸を伴うCMS（CMS-EA）として発症します。 幼児期に発症し、眼球の弱さ（眼球を制御する筋肉の弱さ）を引き起こし、眼瞼下垂症（眼瞼下垂症）の原因となることがあります。 また、球麻痺（脳幹の球状の部分から発生する神経の名前）を起こし、話す、噛む、飲み込む、頭を持ち上げるなどの動作が困難になることもあります。
シナプス後CMS（ACh受容体欠損症、高速チャネルCMS）は、症状が軽度から極度に及ぶことが特徴です。
シナプス後性CMS（ACh受容体欠損症、高速チャネルCMS）には、軽度から重度までの症状があり、乳児では、重度の衰弱、摂食・呼吸障害、運動発達遅延（おすわり、はいはい、歩行）が生じます。
シナプス後性CMS（低速チャネルCMS）は、乳児期発症例では極度の脱力感をもたらし、思春期にはしばしば運動能力の低下や呼吸器系の問題を引き起こします。
シナプス型CMSは、出生時または幼児期から摂食・呼吸障害を伴う極度の脱力感を引き起こします。 また、運動機能の発達が遅れ、運動能力の低下や脊柱側弯症につながることもあります。