- 定義
- Autosomal 優性対劣性
- Autosomal Dominance vs Sex->ig/caption常染色体優性と性連鎖優性は、子孫の成長を予測するのに役立ちますが、異なる種類の染色体に関するものです。 ヒトや哺乳類の性別は、その人のゲノムに存在する性染色体ペア（XとY）によって決まります。 女性は2本のX染色体（XX）を持ち、男性は1本のXと1本のY（XY）を持っています。 子孫の性別は、XXまたはXYの染色体の存在によって決定されます。 メスはY染色体を持たないので、劣性または優性のY染色体遺伝子を持つことはできませんが、XとYの両方の染色体を持つオスにはこのようなことはありません。 下の図は、性連鎖遺伝のしくみを示したものです。 この図では、赤色がX連鎖劣性遺伝であることを示しています。 図の一番上にある保因者の女性は、自分の劣性遺伝子を一人の娘に受け継がせました。 この娘も父親から優性のX染色体を受け継いでいるので、保因者です。 しかし、息子は保因者である母親から1本のX染色体しか持っていません。 優性X遺伝子がないため、息子の遺伝子は形質を発現します。 Recessive sex-linked inheritance Y染色体不妊は精子の生産にマイナスの影響がありますが、このコントロールはY染色体が担っているのです。 最近の生殖医療技術では、精子の数が少なかったり、精子の質が悪かったりする男性でも、子どもを産めるようになりました。 つまり、遺伝性不妊は息子に遺伝する可能性がある現象で、着実に増えているのです。 以前であれば、これらの男性は子供を持つことができなかったので、この遺伝子を受け継ぐことはできなかった。 X-連鎖遺伝は、男女両方に影響します。 X連鎖遺伝は男女ともに影響します。 X-連鎖遺伝は、男女ともに影響を及ぼします。 X連鎖遺伝の一例として、血友病があります。 米国疾病管理予防センターは、この性連鎖性劣性疾患に関する興味深いファクトシートをウェブサイトで公開しています。 男性にはX染色体が1つしかないため、遺伝子の変異したコピーが1つあれば、この疾患を引き起こすのに十分である。 Hemophilia inheritance 性連結性優位障害は非常にまれですが、実際に存在するのです。 常染色体優性遺伝と性連鎖優性遺伝の違いは、純粋に染色体の種類に関係しています。 常染色体優性は、22本の非性染色体または常染色体に影響を及ぼします。 性連鎖優性は、一本の性染色体（アロソーム）のみに影響を与える。 優性と劣性の対立遺伝子の組み合わせは、性連鎖形質以外の解剖学と生理学のあらゆる側面を支配する。 常染色体優性の例 常染色体優性の例は、皮膚、髪、目の色、特定の病気の発症リスク、さらには神経学的形質と関連した遺伝的行動などに関連することがあります。 多くの図は、両親から茶色、青、または緑の目を受け継ぐ可能性や確率を示していますが、目の色は無数の対立遺伝子の結果であり、常に予測できるわけではありません。 染色体 4 には、ハンチンチン蛋白質遺伝子 (HTT 遺伝子) があり、CAG トリヌクレオチド リピートとして知られる特定のコードの断片が 10 ～ 35 回繰り返されています。 ハンチントン病の患者さんでは、これらの繰り返しが少なくとも40回起こっている。 これは遺伝によるものかもしれませんが、その後、繰り返しの拡大が同じ世代や連続した世代で大きさが変化することが分かっています。 HTT遺伝子を持っているからといって、ハンチントン病を発症するわけではありません。 この病気は常染色体優性遺伝であることはすでに述べたとおりですが、繰り返し拡大が増加するきっかけを研究者が発見すれば、関連する病気を食い止めたり、治したりすることも可能になるでしょう。 反復性伸展は多くの遺伝性疾患の原因となっている。 A punnet diagram for Huntington’s disease 常染色体優性疾患として、片親だけが形質を持ち、次の世代にそれを渡すことが必要とされます。 上図では、母親のハンチンチン遺伝子を大文字のHで表しています。斜線のない四角はHTT遺伝子（hh）に変異がないこと、灰色の斜線の枠はHTT遺伝子（Hh）に変異があることを表しています。 変異したHTTを持つ親は、CAGトリヌクレオチド反復が少なく、ハンチントン病の症状を示さないかもしれませんが、この遺伝子の動的性質は、人生の後の時点、またはこの親が持つ任意の子供または子供の人生の間に高い反復が起こることを意味するかもしれません。 この図から、Hhとhh親の子孫の半分が変異形質（Hh）を持つリスクがあることが明らかです。 常染色体優性の分野でもう 1 つのよく知られた例は、腎臓に複数の嚢胞が発生し、血液から老廃物をろ過する能力が低下する多嚢胞性腎臓病です。 多嚢胞性腎 ハンチントン病と同じように。 常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）は、片方の親が病気を受け継ぐことによって発症します。 この場合、PKD1またはPKD2遺伝子の変異したコピーが1つでもあれば、この病気を引き起こします。 PKD1は16番染色体に、PDK2は4番染色体に存在しています。 11番染色体にある比較的新しく発見された遺伝子は、多嚢胞性腎臓と肝臓の病気を併発することがあります。 また、ハンチントン病と同様に、ADPKDの中には新しい突然変異の結果生じる症例もあります。 ハンチントン病とは異なり、常染色体劣性遺伝の多嚢胞性腎臓病 (ARPKD) もあります。 常染色体劣性の例
- 参考文献
定義
常染色体優性または優性は、常染色体（非性染色体）内で起こる遺伝的継承のパターンである。 私たちの外見や機能は、ほとんどの場合、一方の親遺伝子が他方を支配している結果である。 医学用語では、常染色体優性遺伝は、片方の親が持っている変異遺伝子または対立遺伝子の1コピーによって引き起こされる障害であり、男女両方の子孫に影響を与える可能性があることを説明します。 常染色体優性遺伝は、どちらかの親から1コピーの変異を受け継ぐだけで発症する病気です。
Autosomal 優性対劣性
常染色体優性対常染色体劣性遺伝子の継承は、あなたが遺伝学者でない限り、複雑なトピックである必要はありません。 遺伝子が劣性か優性かは、遺伝子が発現する確率として大まかに説明することができます。 常染色体である場合、その遺伝子は性染色体以外の染色体内部にのみ存在します。
おそらくすでにご存知のように、私たちの染色体は対になっており、実父から1セット、実母から1セットの遺伝情報を受け取っています。
私たちの遺伝子型 (遺伝的構成) は、非常に複雑です。
私たちの遺伝子型、つまり遺伝子の構成は非常に複雑です。例えば目の色は、単一の対立遺伝子ではなく、多くの異なる対立遺伝子の結果です。 母親の遺伝情報が発現するか、父親の遺伝情報が発現するかを決めるのは、通常、より小さな優性対立遺伝子の結果である、私たちの優性遺伝子なのです。 優性対立遺伝子が存在する場合の劣性対立遺伝子は、直接的な影響を引き起こすことはありませんが、将来の世代において役割を果たす可能性があります。
常染色体の優性をよりわかりやすくするために、遺伝子と対立遺伝子、染色体についての違いを簡単におさらいしておきましょう。
染色体には、親に由来する情報を共有して構成された生物の遺伝計画全体が含まれています。
遺伝子とは、例えばある種の癌になりやすいといった遺伝形質や特定の特性を決定するDNAの長さを指します。 これらの特性は、生まれつきか、あるいは DNA の損傷によって、時間の経過とともに形成されるものです。 私たちのDNAに含まれる形質には、遺伝子型が関与しています。 これらの形質が発現するかどうかは、優性遺伝子と劣性遺伝子によって決まります。
対立遺伝子は、遺伝子や染色体の同じ場所にある、非常に特殊な部分です。
対立遺伝子とは、遺伝子や染色体の同じ場所にある、非常に特殊な部分です。 ある遺伝子が目の色を決めるかもしれませんが、さまざまな対立遺伝子が正確な色を決定します。 遺伝子の1つが血液型という形質を表す場合、対立遺伝子がこれがどちらの血液型であるかを決定することになります。 常染色体優性の場合、多数の対立遺伝子が1つの遺伝子を構成しているので、本当は優性対立遺伝子と言うべきでしょう。 たとえ何万分の一の対立遺伝子が影響を受けたとしても、それは遺伝子全体に影響を与える可能性があるのです。 常染色体優性（または劣性）障害は、一般に影響を受ける遺伝子の名前がついていますが、その原因はこの遺伝子に関連する1つまたは複数の対立遺伝子によるものなのです。
優性という言葉は、これがある対立遺伝子に対して勝っているというケースだということを教えてくれているのです。 表現型を引き起こすには、片方の生物学的親から遺伝子の 1 コピーだけが必要です。 しかし、劣性突然変異は、それを受け継ぐために両方の親を必要とします。 劣性対立遺伝子は、優性対立遺伝子に立ち向かわなければ、勝つことができません。 もしあなたが茶髪で、父親が茶髪、母親が金髪の場合、優性遺伝子は父親から受け継がれます。
その後、両親がともに金髪である金髪のパートナーと子供を作ることにした場合、そのパートナーは茶髪の優性遺伝子を持ちません。
その後、両親がともに金髪の金髪のパートナーと子供を作ることにした場合、そのパートナーは茶髪の優性遺伝子をもっていません。 両親から劣性遺伝子を受け継いだ子供は、金髪になります。 優性と劣性の対立遺伝子、あるいは一連の対立遺伝子を受け継ぐ場合、この子供は茶髪になります。
単一の劣性遺伝子は観察可能な特性（表現型）を引き起こさないが、成人はこの遺伝子のキャリアになることができる。 このような場合、「己の信念を貫く」ことが大切です。 優性遺伝子が存在する場合、劣性遺伝子は背景に押しやられる。 上記の常染色体優性の例では、ブロンドは劣性、茶髪は優性である。
場合により、常染色体優性の障害は一時的に隠れることがあるのです。 つまり、遺伝子のフィンガープリントを知る以前は、遺伝ではなく環境に起因する病気もあると考えられていたのです。 例えば、ハンチントン病は常染色体優性遺伝の進行性脳疾患で、認知、感情、運動に影響を与えるが、遺伝子の変異がある段階に達したときのみ発症する。
遺伝子の指紋に関する現在の知識により、症状が現れるかなり前に、誰かがその遺伝子を持っているかどうかを確認することができるようになりましたが、その人が発症するかどうかは予測できません。 ハンチントン病は、常染色体優性遺伝の病気であることが分かっています。 ハンチントン病は常染色体優性遺伝の病気であり、片方の親から突然変異した遺伝子を受け継ぎますが、その親はハンチントン病の兆候を見せたことがないかもしれません。
一定数の突然変異が起こったときにのみ、おそらく部分的には環境的な原因によって、症状が現れ始めるのです。
ある一定の数の突然変異が起こったときに初めて、おそらく部分的には環境的な原因によって、症状が現れ始めます。私たちの環境は、優性遺伝子の存在と同じくらい障害を活性化することができます。 そのいくつかを画像に示しました。
Autosomal Dominance vs Sex->ig/caption常染色体優性と性連鎖優性は、子孫の成長を予測するのに役立ちますが、異なる種類の染色体に関するものです。 ヒトや哺乳類の性別は、その人のゲノムに存在する性染色体ペア（XとY）によって決まります。 女性は2本のX染色体（XX）を持ち、男性は1本のXと1本のY（XY）を持っています。
子孫の性別は、XXまたはXYの染色体の存在によって決定されます。 メスはY染色体を持たないので、劣性または優性のY染色体遺伝子を持つことはできませんが、XとYの両方の染色体を持つオスにはこのようなことはありません。
下の図は、性連鎖遺伝のしくみを示したものです。 この図では、赤色がX連鎖劣性遺伝であることを示しています。 図の一番上にある保因者の女性は、自分の劣性遺伝子を一人の娘に受け継がせました。 この娘も父親から優性のX染色体を受け継いでいるので、保因者です。 しかし、息子は保因者である母親から1本のX染色体しか持っていません。 優性X遺伝子がないため、息子の遺伝子は形質を発現します。
Recessive sex-linked inheritance Y染色体不妊は精子の生産にマイナスの影響がありますが、このコントロールはY染色体が担っているのです。 最近の生殖医療技術では、精子の数が少なかったり、精子の質が悪かったりする男性でも、子どもを産めるようになりました。 つまり、遺伝性不妊は息子に遺伝する可能性がある現象で、着実に増えているのです。 以前であれば、これらの男性は子供を持つことができなかったので、この遺伝子を受け継ぐことはできなかった。
X-連鎖遺伝は、男女両方に影響します。
X連鎖遺伝は男女ともに影響します。
X-連鎖遺伝は、男女ともに影響を及ぼします。 X連鎖遺伝の一例として、血友病があります。 米国疾病管理予防センターは、この性連鎖性劣性疾患に関する興味深いファクトシートをウェブサイトで公開しています。 男性にはX染色体が1つしかないため、遺伝子の変異したコピーが1つあれば、この疾患を引き起こすのに十分である。
Hemophilia inheritance 性連結性優位障害は非常にまれですが、実際に存在するのです。
常染色体優性遺伝と性連鎖優性遺伝の違いは、純粋に染色体の種類に関係しています。 常染色体優性は、22本の非性染色体または常染色体に影響を及ぼします。 性連鎖優性は、一本の性染色体（アロソーム）のみに影響を与える。 優性と劣性の対立遺伝子の組み合わせは、性連鎖形質以外の解剖学と生理学のあらゆる側面を支配する。
常染色体優性の例
常染色体優性の例は、皮膚、髪、目の色、特定の病気の発症リスク、さらには神経学的形質と関連した遺伝的行動などに関連することがあります。 多くの図は、両親から茶色、青、または緑の目を受け継ぐ可能性や確率を示していますが、目の色は無数の対立遺伝子の結果であり、常に予測できるわけではありません。
染色体 4 には、ハンチンチン蛋白質遺伝子 (HTT 遺伝子) があり、CAG トリヌクレオチド リピートとして知られる特定のコードの断片が 10 ～ 35 回繰り返されています。 ハンチントン病の患者さんでは、これらの繰り返しが少なくとも40回起こっている。 これは遺伝によるものかもしれませんが、その後、繰り返しの拡大が同じ世代や連続した世代で大きさが変化することが分かっています。 HTT遺伝子を持っているからといって、ハンチントン病を発症するわけではありません。 この病気は常染色体優性遺伝であることはすでに述べたとおりですが、繰り返し拡大が増加するきっかけを研究者が発見すれば、関連する病気を食い止めたり、治したりすることも可能になるでしょう。 反復性伸展は多くの遺伝性疾患の原因となっている。
A punnet diagram for Huntington’s disease 常染色体優性疾患として、片親だけが形質を持ち、次の世代にそれを渡すことが必要とされます。 上図では、母親のハンチンチン遺伝子を大文字のHで表しています。斜線のない四角はHTT遺伝子（hh）に変異がないこと、灰色の斜線の枠はHTT遺伝子（Hh）に変異があることを表しています。
変異したHTTを持つ親は、CAGトリヌクレオチド反復が少なく、ハンチントン病の症状を示さないかもしれませんが、この遺伝子の動的性質は、人生の後の時点、またはこの親が持つ任意の子供または子供の人生の間に高い反復が起こることを意味するかもしれません。
この図から、Hhとhh親の子孫の半分が変異形質（Hh）を持つリスクがあることが明らかです。
常染色体優性の分野でもう 1 つのよく知られた例は、腎臓に複数の嚢胞が発生し、血液から老廃物をろ過する能力が低下する多嚢胞性腎臓病です。
多嚢胞性腎 ハンチントン病と同じように。 常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）は、片方の親が病気を受け継ぐことによって発症します。 この場合、PKD1またはPKD2遺伝子の変異したコピーが1つでもあれば、この病気を引き起こします。 PKD1は16番染色体に、PDK2は4番染色体に存在しています。 11番染色体にある比較的新しく発見された遺伝子は、多嚢胞性腎臓と肝臓の病気を併発することがあります。 また、ハンチントン病と同様に、ADPKDの中には新しい突然変異の結果生じる症例もあります。 ハンチントン病とは異なり、常染色体劣性遺伝の多嚢胞性腎臓病 (ARPKD) もあります。
常染色体劣性の例
常染色体劣性の例としては、嚢胞性線維症や鎌形赤血球貧血があります。 鎌状赤血球症は、11番染色体に存在するヘモグロビンβ遺伝子の変異によって起こり、嚢胞性線維症は、膜貫通型伝導調節因子（CFTR）として知られるタンパク質を生成する遺伝子に変異が生じた結果である。
How autosomal recessive alleles are passed on 常染色体優性遺伝はいずれの親もキャリアになるだけですが、常染色体劣性の疾患はそうとは限りません。 片親または両親が保因者である場合もあり、後者の場合は上の写真のようになります。 両親ともに変異した遺伝子を持つ場合、子供が両方の変異した遺伝子を持つリスクは25%である。
片方の親だけが保因者である場合、子孫の 50% が保因者であると予想されますが、これらの子孫は、優性の非変異遺伝子が存在するため、病気の表現型を示すことはありません。 この 50 ％ の保因者の確率と、より良い治療法および影響を受ける子孫の生殖機会との組み合わせにより、常染色体劣性表現型を呈する人々の数は時間とともに増加します。
参考文献
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- Gulani A, Weiler T. . 遺伝学、常染色体劣性。 トレジャーアイランド（フロリダ州）。 StatPearls 出版。 Retrieved from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546620/
- Paulson H. (2018). Repeat expansion diseases. Handbook of Clinical Neurology. 147, 105–123. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-63233-3.00009-9
- Nobakht N, Hanna R M, Al-Baghdadi M, et al. (2020). Advances in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: A Clinical Review. Kidney Medicine. Vol 2, Issue 2, 196-208. https://doi.org/10.1016/j.xkme.2019.11.009
- Bates G, Tabrizi S, Jones L. (2014). Huntington’s Disease. Oxford, Oxford University Press.
子孫の性別は、XXまたはXYの染色体の存在によって決定されます。 メスはY染色体を持たないので、劣性または優性のY染色体遺伝子を持つことはできませんが、XとYの両方の染色体を持つオスにはこのようなことはありません。
下の図は、性連鎖遺伝のしくみを示したものです。 この図では、赤色がX連鎖劣性遺伝であることを示しています。 図の一番上にある保因者の女性は、自分の劣性遺伝子を一人の娘に受け継がせました。 この娘も父親から優性のX染色体を受け継いでいるので、保因者です。 しかし、息子は保因者である母親から1本のX染色体しか持っていません。 優性X遺伝子がないため、息子の遺伝子は形質を発現します。
Y染色体不妊は精子の生産にマイナスの影響がありますが、このコントロールはY染色体が担っているのです。 最近の生殖医療技術では、精子の数が少なかったり、精子の質が悪かったりする男性でも、子どもを産めるようになりました。 つまり、遺伝性不妊は息子に遺伝する可能性がある現象で、着実に増えているのです。 以前であれば、これらの男性は子供を持つことができなかったので、この遺伝子を受け継ぐことはできなかった。
X-連鎖遺伝は、男女両方に影響します。
X連鎖遺伝は男女ともに影響します。
X-連鎖遺伝は、男女ともに影響を及ぼします。 X連鎖遺伝の一例として、血友病があります。 米国疾病管理予防センターは、この性連鎖性劣性疾患に関する興味深いファクトシートをウェブサイトで公開しています。 男性にはX染色体が1つしかないため、遺伝子の変異したコピーが1つあれば、この疾患を引き起こすのに十分である。
性連結性優位障害は非常にまれですが、実際に存在するのです。
常染色体優性遺伝と性連鎖優性遺伝の違いは、純粋に染色体の種類に関係しています。 常染色体優性は、22本の非性染色体または常染色体に影響を及ぼします。 性連鎖優性は、一本の性染色体（アロソーム）のみに影響を与える。 優性と劣性の対立遺伝子の組み合わせは、性連鎖形質以外の解剖学と生理学のあらゆる側面を支配する。
常染色体優性の例
常染色体優性の例は、皮膚、髪、目の色、特定の病気の発症リスク、さらには神経学的形質と関連した遺伝的行動などに関連することがあります。 多くの図は、両親から茶色、青、または緑の目を受け継ぐ可能性や確率を示していますが、目の色は無数の対立遺伝子の結果であり、常に予測できるわけではありません。
染色体 4 には、ハンチンチン蛋白質遺伝子 (HTT 遺伝子) があり、CAG トリヌクレオチド リピートとして知られる特定のコードの断片が 10 ～ 35 回繰り返されています。 ハンチントン病の患者さんでは、これらの繰り返しが少なくとも40回起こっている。 これは遺伝によるものかもしれませんが、その後、繰り返しの拡大が同じ世代や連続した世代で大きさが変化することが分かっています。 HTT遺伝子を持っているからといって、ハンチントン病を発症するわけではありません。 この病気は常染色体優性遺伝であることはすでに述べたとおりですが、繰り返し拡大が増加するきっかけを研究者が発見すれば、関連する病気を食い止めたり、治したりすることも可能になるでしょう。 反復性伸展は多くの遺伝性疾患の原因となっている。
常染色体優性疾患として、片親だけが形質を持ち、次の世代にそれを渡すことが必要とされます。 上図では、母親のハンチンチン遺伝子を大文字のHで表しています。斜線のない四角はHTT遺伝子（hh）に変異がないこと、灰色の斜線の枠はHTT遺伝子（Hh）に変異があることを表しています。
変異したHTTを持つ親は、CAGトリヌクレオチド反復が少なく、ハンチントン病の症状を示さないかもしれませんが、この遺伝子の動的性質は、人生の後の時点、またはこの親が持つ任意の子供または子供の人生の間に高い反復が起こることを意味するかもしれません。
この図から、Hhとhh親の子孫の半分が変異形質（Hh）を持つリスクがあることが明らかです。
常染色体優性の分野でもう 1 つのよく知られた例は、腎臓に複数の嚢胞が発生し、血液から老廃物をろ過する能力が低下する多嚢胞性腎臓病です。
ハンチントン病と同じように。 常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）は、片方の親が病気を受け継ぐことによって発症します。 この場合、PKD1またはPKD2遺伝子の変異したコピーが1つでもあれば、この病気を引き起こします。 PKD1は16番染色体に、PDK2は4番染色体に存在しています。 11番染色体にある比較的新しく発見された遺伝子は、多嚢胞性腎臓と肝臓の病気を併発することがあります。 また、ハンチントン病と同様に、ADPKDの中には新しい突然変異の結果生じる症例もあります。 ハンチントン病とは異なり、常染色体劣性遺伝の多嚢胞性腎臓病 (ARPKD) もあります。
常染色体劣性の例
常染色体劣性の例としては、嚢胞性線維症や鎌形赤血球貧血があります。 鎌状赤血球症は、11番染色体に存在するヘモグロビンβ遺伝子の変異によって起こり、嚢胞性線維症は、膜貫通型伝導調節因子（CFTR）として知られるタンパク質を生成する遺伝子に変異が生じた結果である。
常染色体優性遺伝はいずれの親もキャリアになるだけですが、常染色体劣性の疾患はそうとは限りません。 片親または両親が保因者である場合もあり、後者の場合は上の写真のようになります。 両親ともに変異した遺伝子を持つ場合、子供が両方の変異した遺伝子を持つリスクは25%である。
片方の親だけが保因者である場合、子孫の 50% が保因者であると予想されますが、これらの子孫は、優性の非変異遺伝子が存在するため、病気の表現型を示すことはありません。 この 50 ％ の保因者の確率と、より良い治療法および影響を受ける子孫の生殖機会との組み合わせにより、常染色体劣性表現型を呈する人々の数は時間とともに増加します。
参考文献
- Gulani A, Weiler T. . 遺伝学、常染色体劣性。 トレジャーアイランド（フロリダ州）。 StatPearls 出版。 Retrieved from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546620/
- Paulson H. (2018). Repeat expansion diseases. Handbook of Clinical Neurology. 147, 105–123. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-63233-3.00009-9
- Nobakht N, Hanna R M, Al-Baghdadi M, et al. (2020). Advances in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: A Clinical Review. Kidney Medicine. Vol 2, Issue 2, 196-208. https://doi.org/10.1016/j.xkme.2019.11.009
- Bates G, Tabrizi S, Jones L. (2014). Huntington’s Disease. Oxford, Oxford University Press.