教育

グルテンを食べるセリアック病の人は、血液中の特定の抗体のレベルが通常より高くなります。 抗体は、体が脅威と感じる物質に反応して、免疫系が作り出すものです。

抗体検査：最初の一歩

セリアック病の診断のために、医師はまず血液検査で特定の抗体のレベルを測定します。 これらの抗体は

• 抗組織トランスグルタミナーゼ（tTG）
• 抗エンドミシウム（EMA）
• 抗脱アミド化グリアジンペプチド（DGP）

抗体検査が陽性であれば、セリアック病であるかもしれないことはわかりますが、確定検査ではありません；診断を確定するには生検が必要でしょう。

医師は、診断を助けるために、上記に示した抗体検査（「パネル」）を1つ以上オーダーすることがあります。

どの検査が必要ですか

抗体検査が陽性で、セリアック病の可能性がある場合、どうすれば確実にわかりますか

抗体検査や症状がセリアック病を示唆している場合、医師は小腸から小さな組織の断片を採取して絨毛に損傷がないか確認し、診断結果を確定することが必要です。 これは、内視鏡生検の手順で行われます。 鎮静剤を使用し、内視鏡と呼ばれる細長いチューブを口と胃から小腸に挿入し、内視鏡に通した小さな器具で組織のサンプルを採取します。

血液検査は非常に正確ですが、時折、偽陽性（セリアック病でない人が陽性の検査結果を受ける場合）、または、あまり一般的ではありませんが、偽陰性（セリアック病の人が正常な検査結果を受ける場合）を生じることがあります。

血液検査（またはパネル）が陰性でも、症状がある場合はどうしたらよいですか

まれではありますが、抗体検査の結果が陰性でもセリアック病である可能性はあります。 IgA欠損症は、このようなことが起こりうる一例です。

確かな結果を得るために

抗体検査は、患者がグルテンを含む食事をしているときのみ正確な結果が得られます。 セリアック病を心配する人は、しっかりとした診断を受けずにグルテンフリーの食事を始めることを強くお勧めします。

スクリーニング検査

抗組織トランスグルタミナーゼ（tTG-IgA）

スクリーニング検査は、症状があるかどうかに関わらず、個人がセリアック病のリスクグループにある場合によく行われる検査方法です。 tTGIgA検査は、利用可能な最も感度の高い検査であるため、セリアックのスクリーニングイベントで通常提供されるものです。 実際、一般的にセリアック病の人の約98％がtTG検査で陽性であると言われています。 tTG検査は非常に特異的ですが、時に偽陽性を示すことがあります。

その他の検査

• 血清総IgA-IgA不足の検査（この健康状態は、時に他の抗体検査の精度に影響を与えます）
• 抗エンドミシアル抗体検査（EMA-IgA）-セリアック病に特有の検査です。 EMAの値が高い人は、ほぼ100％の確率でセリアック病に罹患していると推定されます。 しかし、この検査はtTG-IgA検査ほど感度が良くありません。実際、セリアック病の人の約5％から10％はEMA検査が陽性ではありません
• HLA-DQ2 と HLA-DQ8 – セリアック病の遺伝子検査

遺伝子検査は抗体ではないので、人がとっている食事（グルテンまたはグルテンフリー）に依存するものではありません。

もうひとつ…

IgA欠損症の人は、左記の抗体検査の別バージョンが必要です。 tTGとEMAの検査はIgGバージョンで、これらの検査はIgA欠乏症の人に対して正確に行われます。 IgA欠乏症は、血清総IgA検査の結果がゼロに極めて近い（10mg/dL未満）場合に診断されます。 これはセリアック病の検査ではなく、IgA欠損症の診断をより正確に行うための手段です

遺伝子検査

個人がセリアック病と診断されると、家族全員がこの疾患の検査を受けなければならないことを知り、危険にさらされることになるからです。 第一度近親者（親、子、兄弟）は、生涯にセリアック病を発症する確率が22分の1、第二度近親者（叔父、叔母、祖父母）は、39分の1であると言われています。 簡単な遺伝子検査で、さらなるスクリーニングが必要かどうか判断できますし、発症の可能性を完全に排除することも可能です。

遺伝子検査とは

DNA検査（血液検査または頬粘膜採取）は、セリアック病の発症に関係する遺伝子を、リスクのある人が持っているかどうかを判断するために利用可能です。 これらの遺伝子はHLAクラスII複合体上にあり、DQ2およびDQBと呼ばれています。現代用語では、HLA-DQ2についてはDQA1*05XXおよびDQB1*02XX、HLA-DQ8についてはDQA1*03XXおよびDQB1*0302という名前がつけられています。 セリアック病のすべての症例は、これらのいわゆるハプロタイプを示すことが分かっています。したがって、遺伝子検査が陰性であれば、その個人ではセリアック病が発症しないことを示します。

セリアック病の評価において遺伝子検査を行う理由は主に2つあります。 1つ目は、セリアック病の発症に必要な危険因子を持たない、あるいは遺伝的素因を持たないことを示す医学用語である「除外」する場合である。 遺伝子検査で陰性だった人が、将来セリアック病を発症することはありえないのです。 遺伝子検査で陰性となった人は、残りの人生、定期的な抗体検査を受ける必要はありません。

セリアック病と診断されるような生検は受けていないが、かなりの期間グルテンフリーダイエットを続けている人の場合、症状がセリアック病と関係しているかどうかを判断する唯一の方法は、遺伝子検査であることが多いようです。 このような場合、遺伝子検査が陰性であれば、セリアック病が原因ではないことがわかります。

セリアック病の遺伝子があれば、セリアック病であるということでしょうか

遺伝子検査はセリアック病の診断にはなりません。 セリアック病のリスクグループに分類され、将来的に抗体検査で注意深く観察する必要があることが示されます。 セリアック病の遺伝的素因が（第6染色体上で）最初に検出されたとき、研究者は、遺伝子を持つことが病気の発症に必要であるが、それだけが要因ではないことを指摘しました。 実際、アメリカでは人口の3分の1がセリアック病の遺伝子を持っているそうです。

セリアック病の遺伝子検査と抗体検査はどう違うのですか

セリアック病の患者さんの多くが知っている血液検査は、抗体検査です。 組織トランスグルタミナーゼ検査（tTG）や抗エンドミシアル（EMA）抗体検査など、これらの検査は、ある時点で発生したグルテンによって引き起こされる自己免疫反応を測定するものです。 (

抗体検査とは異なり、セリアック病のHLA遺伝子検査では、一部の細胞の表面に存在する、遺伝的にプログラムされた分子の有無を調べます。

セリアック病の遺伝的素因はどのように遺伝するのか

セリアック病の遺伝子の遺伝は、多くの遺伝形質が受け継がれる方法とは異なっています。 私たちは、優性遺伝子や劣性遺伝子の観点から考えることに慣れています。これらの遺伝子は両親から受け継がれ、髪の色や身長、その他の人間の健康状態を決定する集合を形成します。

アメリカ人口の 35% が DQ2 (より一般的) または DQ8 遺伝子を持つため、発症した 2 人が互いに結婚することは可能です。 この遺伝子は、女性だけでなく男性にも受け継がれる可能性があります。

遺伝子検査を依頼できるのは誰ですか？ 特別な研究所に行かなければならないのでしょうか？

遺伝子検査は、ほとんどの医師を通じて受けることができます。 米国の主要な診断ラボのほとんどは、セリアック病のHLAテストを実行する能力を持っています。 LabCorpの一部門であるKimball Geneticsは、血液サンプルの代わりに頬のスワブを使った検査も提供しています。

遺伝子検査の信頼性を高めるには、グルテンを食べていなければならないのでしょうか

いいえ、遺伝子検査では、遺伝的要因の有無は食事の影響を受けないので、食事中のグルテンの検出に依存する抗体検査とは異なります。