「未分化」という言葉のせいで、未分化結合組織病（UCTD）は少し漠然としているように思われるかもしれません。 しかし、これは実際に存在する医学的疾患です。 Hospital for Special Surgery は、UCTD を「全身性自己免疫疾患または結合組織疾患を示す症状および検査結果を有するが、明確に定義された結合組織疾患の診断を示すのに十分な特性を満たさない人々の状態」と定義しています
「UCTD は、多くの場合、狼瘡または関節リウマチのように明確な診断ではありません」と Michael D.
その代わりに、ロックシン博士は、UCTD は自己免疫性リウマチ性疾患（結合組織病としても知られている）のスペクトルの一部であり、5 つの典型的なもののいずれかの症状を持つことができると付け加えています。
5つの主な結合組織病
これらの病気に共通しているのは、免疫系が誤って、体内の細胞を結びつけている組織を攻撃してしまうということです。
ループス（全身性エリテマトーデス）：腎臓、関節、皮膚など複数の臓器を攻撃する炎症性疾患です。
関節リウマチ（RA）：関節の長期的な破壊につながり、肺や心血管系などの臓器に損傷を与える可能性がある疾患です。
強皮症：体がコラーゲンを過剰に生成し、皮膚や結合組織が厚くなる珍しい病気です。
筋炎：体幹に近い筋肉（太ももや肩など）を攻撃し、筋力低下や疲労を引き起こす病気です。
シェーグレン症候群：主に唾液腺と涙腺に影響を与える炎症性疾患で、目や口の渇きを引き起こします。
UCTDでは、例えば関節や筋肉の痛みとともに、日光に当たると発疹が出ることがあります。
UCTDでは、例えば、関節や筋肉の痛みとともに、日光に当たると発疹が出ることがあります。これらの症状から、医師はあなたがループスまたは皮膚筋炎であると考えるかもしれませんが、UCTDでは、検査ではその診断を確認することができないでしょう。
要するに、医師がUCTDと診断するのは、症状から何らかの結合組織病であることが示唆され、診断検査で特定の疾患を特定できない場合なのです。
Who Gets Undifferentiated Connective Tissue Disease
多くの自己免疫疾患と同様に、UCTD の患者は 15 ～ 35 歳の間に診断を受ける若い女性が最も多く、ミズーリ州セントルイス大学医学部の内科、リウマチ科の教授、テリー・ムーア医学博士は述べています。
「病気を発症する人は、ほとんど皆、遺伝的素因から始まります。
「この病気を発症する人のほとんどは、遺伝的な素因を持っています。そのため、何らかのきっかけで影響を受けやすいのです」とロックシン博士は言います。 「それは感染症かもしれないし、環境因子かもしれないし、まだ解明されていない何かかもしれません。 そして、どの病気が発症するかは、遺伝子がどうであるか、環境がどうであるかに依存します」
未分化結合組織病の症状
関節痛
多くの UCTD 患者にとって、主な症状は、肘、手首、手、膝における、対称パターンの関節痛および関節炎です、と Lockshin 博士は述べています。 UCTDの人は一般的に腫れが少なく、痛みも一過性です。 「
しかし、痛みが出たり消えたりするからといって、衰弱していないとは限りません。
しかし、痛みが来るか来ないかだけで、衰弱していないわけではありません。「これらの人々の中には、本当に悲惨な病気で、ラベルを貼ることができない人もいます。 また、ある人はそれを軽い不快感と表現し、その中間もあります」と、Lockshin博士は説明します。 「関節炎の痛みは、関節リウマチや関節ループスの痛みと同じくらいひどいかもしれません。
発疹
発疹は、もうひとつの症状です。 一般に、顔には現れず、上腕や胸に現れるのが普通です。 これらの発疹は、しみたり、うろこ状になったり、日光に弱いこともあると、Lockshin 博士は述べています。
その他の症状
未分化結合組織病のその他の徴候には、以下のものがあります。
- ドライアイやドライマウス
- レイノー現象（寒くなると手足が白くなったり青くなったり、しびれたりする）
- 筋力低下
- 疲労
- 脱毛
- 血液数の異常（感染と戦うための細胞である白血球が正常よりわずかに低い、または、血小板が低い。
- 貧血
- 胸膜炎または心膜炎（肺の内壁の炎症で、胸の痛みを引き起こすことがある）
おそらくこれらの症状すべてがあるわけではありませんが、症状は、UCTD またはその他の自己免疫疾患かどうかを判断するのに、病歴と一緒に医師が用いる最初の手がかりとなります。
未分化結合組織病の診断
医師は、UCTD と診断する前に、主な結合組織病の 1 つであるかどうかを調べます。
すべての自己免疫性リウマチ性疾患には、診断を下すための一連の診断基準があり、これには身体検査、病歴、血液検査、場合によっては画像検査や生検の評価が含まれます。
結合組織病の可能性を示唆するいくつかの症状や検査結果があっても、ループス、関節リウマチ、強皮症、筋炎、シェーグレン症候群、またはその他の診断基準を完全に満たしていない場合、医師は UCTD と診断するかもしれません。
身体検査と病歴
リウマチの専門家はあなたの症状について尋ねます。 例えば、関節の痛みや圧痛が朝にひどくなるか、発疹が太陽の下でひどくなるかなどを聞かれるかもしれません。
血液検査
医師は、体の免疫システムが自分自身を攻撃しているときに存在する抗体と呼ばれるさまざまなタンパク質の存在を確認するために、血液検査を命じられます。
特にUCTDの場合、医師は体の組織を攻撃する抗核抗体（ANA）を調べます。
UCTDの場合、ANAは陽性ですが、他の自己免疫疾患に関連する抗体は陽性でないことが多いようです。 他の結合組織病であれば、他のタンパク質と同様に、より特異的なタイプのANAも認められます。 例えば、
- ループスの人は、抗二本鎖 DNA 抗体（抗dsDNA）および抗スミス（抗Sm）抗体も陽性となる場合があります。
- 筋炎の人は、クレアチンキナーゼ（CK）と呼ばれる筋肉酵素のレベルが上昇し、多発性筋炎の兆候である可能性があります。
- 関節リウマチの人は、抗環状シトルリン化ペプチド（抗CCP）とリウマトイド因子という抗体が陽性となる可能性もあります。
- シェーグレンの人は、リウマトイド因子と同様に、抗Ro（SS-A）および抗La（SS-B）抗体が陽性になるかもしれません
画像検査
リウマチの専門家は、関節リウマチとUCTD両方の特徴である、これはUCTDではそれほど一般的ではないけれど関節障害があるかどうかを見るためにX線検査も注文するかもしれません。
生検
血液検査で抗体と多発性筋炎またはシェーグレン病のマーカーが陽性となった場合、医師はおそらく生検を指示します。
検査結果が出た後、ANAが陽性で自己免疫疾患の症状があっても、古典的な自己免疫性リウマチ疾患の特定の基準を満たしていない場合、UCTDと診断されるでしょう、と博士は述べています。
未分化結合組織病は他の疾患の初期段階なのか
UCTDが進行して最終的に別の疾患になるかどうかは、新しく診断された患者の間でよく聞かれる質問です。
スペインの研究者が 98 人の UCTD 患者を数年間追跡調査したところ、患者の 62% が UCTD の診断を継続し、24% が寛解し、14% が最終的に別の結合疾患と診断されました。
ロックシン博士の経験では、UCTD 患者の約半数が、通常 5 ～ 20 年の範囲内の時間枠内で別の自己免疫疾患、最も一般的にはループスに進行しています。 「
どの結合性疾患を発症するかは、症状で明らかになることがあります。 例えば、皮膚に発疹があったり、腎臓が冒されていたりすると、狼瘡を示唆することがあります。 「また、筋肉に異常がある場合は、多発性筋炎が疑われます。 「
UCTDの診断には欠点があります。 検査で陽性とならなかった場合、医師によっては『気のせいだ』と言って患者を見捨てる傾向があります」とLockshin医師は話します。
そして、UCTDが進行しているかどうかを確認するために、症状や検査をモニターするための経過観察が重要ですが、常に行われるわけではありません。 ヨーロッパの研究者たちは、UCTD の患者は、自分の症状が他の自己免疫性リウマチ疾患ほど深刻に受け止められていないと感じており、特に患者の症状が軽い場合は、追加の診察によるフォローアップが一貫しない傾向があることを発見しました。
未分化結合組織病と混合結合組織病
これらの症状は似ているように思えますが、それぞれ異なります。 UCTD の人は、関節炎や筋肉痛のようなさまざまな結合性疾患の症状があり、ANA 抗体が陽性であることがあります。
一方、混合結合組織病（MCTD）は、狼瘡、強皮症、筋炎という3つの異なる自己免疫性リウマチ疾患の混合または重複です。
MCTDの患者には、同時にまたは一定期間にわたって、3疾患すべての症状や特徴があります。 例えば、レイノー病、筋肉痛、疲労、指の腫れなどがあります。 時間が経つと、関節の腫れや関節炎、心臓や肺の炎症が起こることもあります。
UCTD と早期炎症性関節炎の違いは何ですか
未分化結合組織病であれば、おそらく関節炎か、少なくとも痛む関節があります。
「早期炎症性関節炎は、基本的に、患者が主に関節炎だけを持っていることを意味します」とムーア博士は指摘します。 「これらの患者は、関節が腫れており、通常、上昇した沈降速度またはC反応性タンパク質のような炎症マーカーを持っています。 しかし、関節リウマチに特異的なリウマトイド因子や抗CCP抗体は陰性である。
初期の炎症性関節炎を持つ多くの人々が、関節リウマチや乾癬性関節炎を発症するようになり、特に関節が腫れて痛みがある場合はそうなると、彼は説明します。
未分化結合組織病の治療
UCTDに対してFDAが承認した治療法はありません。 その代わり、医師は症状を治療します。 一般的には、プレドニゾンなどのコルチコステロイドや疾患修飾性抗リウマチ薬（DMARDs）は、軽症のUCTDには使わないようにしています。 UCTDの治療で医師が最もよく勧めるのは、次の2つの治療法です。
ヒドロキシクロロキン（プラケニル）：イブプロフェンのような抗炎症性鎮痛剤は、UCTDに関連する関節炎の治療に使用されることがあります。 ヒドロキシクロロキン（プラケニル）：COVID-19の治療薬として研究され、効果がなかったことで有名ですが、ヒドロキシクロロキンは、第一選択薬と考えられているループスや関節リウマチを含む様々な炎症性自己免疫疾患の治療に使用されています。 痛みや腫れに効果があり、関節の損傷を防ぐことができます。 ロックシン博士は、「非常に安全に使用できる薬です」と言い、それが医師が頻繁に処方する理由です。
あなたのUCTDが他の結合組織疾患に発展したり、悪化していないことを確認するために、6ヶ月ごとにリウマチ専門医を受診することをお勧めします、とムーア博士は言います。 そのような兆候はいくつかあります。
- 発疹がしみたり、広い範囲を覆うようになってきた
- 目や口が乾燥してきた
- レイノー症候群を発症した
- 関節がより痛み、腫れる
医師も6ヶ月ごとに血液検査をします。 また、CRPなどの炎症マーカーが増加していないか、ANAなどの抗体が増えていないかなど、UCTDが他の病気に変化している可能性を示すサインを確認することができます。
何が痛みを引き起こしているのかわからない場合は、
私たちの痛みの特定ツールであるPainSpotをチェックしてみてください。 簡単な質問に答えるだけで、痛みの原因となっている可能性のある疾患を発見できます。 PainSpotクイズを開始する
。