良性ペルガー・ヒューエ異常の一例

#00060723

49歳男性がC型肝炎ウイルス肝硬変と汎血球減少を呈した。 末梢血塗抹標本では，両葉核を有する好中球が80％を占め，肉芽は正常であった（パネルA）。 骨髄形態学では、異形成や輪状鉄芽球を認めず、正常に成熟した三系統の造血が確認された。 好中球の両葉化が頻繁に認められた（パネルB）。 フローサイトメトリー、細胞遺伝学、および染色体ゲノムアレイ検査では、クローン性骨髄系幹細胞障害は認められなかった。Pelger-Huët異常は、薄いクロマチンフィラメントでつながった二葉形を含む低葉化核を有する好中球によって特徴づけられる。 先天性Pelger-Huët異常は、ラミンB受容体遺伝子の変異による常染色体優性遺伝を伴う良性の疾患で、循環好中球の55％から95％が古典的異形性を示すと言われています。 ラミンはクロマチンと核内膜の間に構造的なリンクを作り、それによって核の形状に影響を与える。 後天性あるいは偽ペルガー・ヒューエは、骨髄異形成症候群、急性骨髄性白血病、慢性骨髄性白血病、白血病反応に伴うこともあれば、薬剤によって誘発されることもある。 これらの疾患では、核双葉化は一般に非対称であり、顆粒球のおよそ25％（クローン性疾患）〜50％（薬剤性）に認められる。 さらに、先天性異常では複数の造血細胞に見られるクロマチンクランプが、後天性異常では顆粒球にのみ見られることも特徴的である。 重要なことは、細胞減少症は先天性Pelger-Huët異常症とは関連がなく、本症例ではC型肝炎ウイルス肝硬変が背景にあると考えられることである。