- 運動失調症-毛細血管拡張症とは
- 運動失調症-毛細血管拡張症はどのような病気ですか？ 運動失調（協調性の欠如） 皮膚や目の毛細血管拡張 重度の複合免疫不全により呼吸器感染症を繰り返す 悪性腫瘍への素因 運動失調・毛細血管拡張は珍しい遺伝性の多機能障害で、以下の特徴があります：
- 運動失調性毛細血管拡張症の原因は何ですか
- Genetics of Ataxia-telangiectasia*
- Who gets ataxia-telangiectasia?
- 運動失調性四肢麻痺の臨床的特徴は何ですか
- How is ataxia-telangiectasia diagnosed?
- Differential diagnosis of ataxia-telangiectasia
- 治療法と長期経過はあるのでしょうか。
運動失調症-毛細血管拡張症とは
運動失調症-毛細血管拡張症はどのような病気ですか？
- 運動失調（協調性の欠如）
- 皮膚や目の毛細血管拡張
- 重度の複合免疫不全により呼吸器感染症を繰り返す
- 悪性腫瘍への素因
運動失調・毛細血管拡張は珍しい遺伝性の多機能障害で、以下の特徴があります：
運動失調・毛細血管拡張は珍しい遺伝性の多機能障害で、以下の特徴があります：
運動失調性毛細血管拡張症は、ルイ・バー症候群としても知られています
運動失調性毛細血管拡張症の原因は何ですか
運動失調性毛細血管拡張症は、それぞれの親から1つの運動失調性遺伝子が継承された常染色体劣性の疾患である。
ATM遺伝子の不活性化変異は、染色体バンド11q22-23に位置しています。 ATM遺伝子は、小脳のプルキンエ細胞や脳、皮膚、結膜内皮細胞において、二本鎖切断DNA修復を担うプロテインキナーゼをコードしています。
MRE11遺伝子（11q21）の不活性化によるA-Tのまれな変異型は、A-T様障害として知られています。
Genetics of Ataxia-telangiectasia*
*Image courtesy Genetics 4 Medics
Who gets ataxia-telangiectasia?
運動失調性皮膚萎縮症は人種や性別問わず発生しうるものであります。 報告されている発症率は、40,000人に1人から100,000人に1人の範囲です。 ベドウィンの人々のように、両親が血縁関係にある場合は、運動失調症-毛細血管拡張症の発生率は著しく高くなります。
運動失調性四肢麻痺の臨床的特徴は何ですか
運動失調性四肢麻痺の子どもたちは、出生時には正常に見え、症状が明らかになるのは、1～2歳で歩けるようになったときからです。
運動失調症は、小脳と呼ばれる脳の一部の退化が進行することで起こります。
運動失調は、小脳と呼ばれる脳の部分の退化が進行することで生じます。10～11歳までには、ほとんどの患者さんが車椅子を必要とします。
進行性の神経障害の徴候や症状には次のようなものがあります：
- 不安定な歩行
- 異常な、ピエロのように動く
- 手足の協調性の低下
- 遅く、不明瞭な言語
- 鈍い、悲しい、不注意な顔の特徴
- 成長の遅れ
- 学習障害患者の3分の1に見られるもの。
運動失調性毛細血管拡張症の2番目の主な臨床症状は、毛細血管拡張の発生です。 これらは通常、3～5歳まで起こらず、思春期まで明らかでないこともある。 The prominent blood vessels first appear around the corners of eyes and then spread to the ears and cheeks.
Patients with ataxia-telangiectasia have a weakened immune system, which makes them vulnerable to recurrent sinus and bronchial infections. They are also at greater risk of getting cancers.
How is ataxia-telangiectasia diagnosed?
Clinical suspicion of ataxia telangiectasia is backed up by finding:
- Increases in serum alpha-fetoprotein (AFP) levels
- Cytogenetic analysis may help confirm the diagnosis (7;14 translocations)
- Molecular diagnosis.
If a parent is known to have an inactivating ATM gene mutation, prenatal diagnosis can be undertaken.
Differential diagnosis of ataxia-telangiectasia
Other inherited disorders to consider include:
- Friedreich ataxia
- Ataxia-眼球運動性麻痺
- 家族性脊髄小脳変性症
- GM1およびGM2ガングリオシドーシス
- メタクロマチック白質ジストロフィー
- Krabbe病
- Maple syrup urine disease
治療法と長期経過はあるのでしょうか。
運動失調性血管拡張症には治療法がありません。 現在、病気の進行を遅らせる治療法は存在しません。 運動失調症の管理は、症状が出たときの治療、合併症の予防、そして最も重要なことは、患者さんとそのご家族へのサポートと教育を提供することです。
死亡は通常、思春期の初期または中期に起こり、通常は気管支肺の感染症、頻度は低いですが悪性腫瘍、またはその両方の複合が原因です。 失調性毛細血管拡張症の死亡年齢の中央値は約20歳であると報告されています。
遺伝子治療が将来的に期待される疾患です
失調性四肢連鎖球菌の死亡年齢の中央値は約20年と報告されています。