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George Lucian Zorilaa, Stefania Tudorachea, Elena-Madalina Barbua, Maria-Cristina Comanescua, Razvan-Grigoras Capitanescua, Marius-Cristian Marinasb, Maria Floreaa, Nicolae Cernea, Dominic Gabriel Iliescua

aルーマニア、クラヨーヴァの大学緊急郡病院、産科婦人科、出生前診断ユニット
bルーマニア、クラヨーヴァ医学薬学部、解剖学教室
corresponding Author: Stefania Tudorache, Prenatal Diagnosis Unit, Department of Obstetrics and Gynecology, University Emergency County Hospital, Craiova, Romania

Manuscript accepted for publication December 28, 2016
Short title: Fetuses With Abnormal Cavum Septi Pellucidi
doi: https://doi.org/10.14740/jcgo423w

• Abstract
• Introduction
• Methods
• Results
• Discussion

Introduction

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Cavum septi pellucidi（CSP）は重要な構造体です。 妊娠10週齢から18週齢まで脳梁と一緒に発達する。 脳梁は、脳の中央に位置し、前庭の上、側脳室の2つの内壁の間、脳梁の下に位置しています。 この構造は後方にcavum vergaeと続いており、この2つの間の限界はモンローフォアメン間の平面である。 多くの著者は “CSP and Vergae “の意味でCSPという用語を用いている。 我々はこの用語に従い，両者をCSPと表記する。

CSP は、妊娠 18 週以降、胎児超音波検査で得られる胎児頭部の 3 つの必須ビューで日常的に画像化されます。 具体的には、脳室と後窩の画像に加え、対のタラミの高さの軸方向のビューで、両頭径とCSPの両方が得られる。 CSP異常の診断で重要なことは、fornixとCSPが近接しており、外観が比較的似ているため、間違えないようにすることである。 正常なCSPは空洞内の液体のために暗い箱のように見え、その外側を2本の白い線で囲まれており、これは透明隔膜で表されている。 フォニックスの高さでは、箱は第3の矢状線によって分割されている。

CSP の異常には、その欠如、拡大、エコー源性がある。 CSPの正常な広がりは、GA19-20週で2-4.7mm（±2SD）、38週では2SDも考慮し、上限として9mmまでと標準化されている。 CSPの拡大は、水頭症、染色体転座、成長制限と関連している。 孤立した超音波異常として発見された場合、胎児遺伝学的評価を行うべきであるが、胎児転帰は良好である . 出生後のCSPの正常な経過はcavum vergaeからCSPへの閉鎖であり、出生後6ヶ月ではこの空間の15％しか確認できない。 出生後の1cm以上のCSPの拡大や乳児期以降のCSPの残存は「脳形成異常の微妙なマーカー」であり、精神神経障害、特に統合失調症に関連する可能性があるとされている。

第2期および第3期におけるCSPの欠如は、ACC、隔壁形成不全、水頭症、ポレンセファリー、分裂脳症、ホロプロセファリー、シンセレンファリーまたは重度の慢性水頭症と関連しているとされている …。

異常なCSPの形態遺伝的関連とその割合に関する出生前の大規模な研究は、出生前の親へのカウンセリングに有用である。 この異常の低い有病率とその不均一性を考えると、多くの症例が必要である。 我々のシリーズは文献上最大級のものであり、我々のデータのスペクトルは、より大規模なメタ分析に含める可能性を提供するものである。 我々の目的は、CSPの異常な側面、例えば異常なエコー源性のような、正常の基準に従わない症例の転帰を報告することであった。

Methods

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超音波データベースから出生前の特徴をレトロスペクティブに分析しました。 2012年1月から2016年11月までの5年間で 症例は、三次センターであるルーマニア・クラヨーヴァの大学救急郡病院の出生前診断ユニット（PDU）で診察された。 胎児の解剖学的構造は、国際的なガイドラインの勧告に従って、すべてのケースで評価された。 検査は、胎児医学に特別な関心を持ち、出生前USの経験が2年以上ある産科医によって行われた。 初回検査で確認できなかった異常が疑われる症例は、再検査のために招待された。 US検査で異常が疑われた場合は、経験豊富な2名の検者が胎児を調べ、異常の確認を行った。 CSP異常例では、胎児神経ソノグラムと拡張胎児異常スキャンを実施し、遺伝的疾患を特定するために羊水穿刺を提案した。 CNS異常のある全例に2Dおよび3D胎児超音波検査を実施した（Voluson 730 Pro US機、GE Medical Systems）。 得られた画像の後処理は、異常または関連する特徴をよりよく可視化するために行われた。 確認後、学際的チーム（産科医、遺伝学者、新生児科医、小児科医、小児外科医）により適切なカウンセリングと管理が行われた。

Results

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時間間隔の間に、このようになりました。 7,520例の妊娠を形態学的に調べたところ、257例に中枢神経系の奇形が認められ、主な異常は脳室肥大であった（図）。 1). CSPの異常は36例に認められ、CSPの欠如が31例（CSP異常から86.1％）、CSPの肥大が4例（11.1%）、高周波CSPは1例（2.7%）に認められた。

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Figure 1. 断層超音波画像法（TUI）による3D胎児CNS評価。 重篤な脳異常であるホロプロセンチファリーや分裂病などの症例では、CSPが存在しないことが赤丸で示されている。

CNS 異常（図1）、CNS異常（図2）、CNS異常（図3）、CNS異常（図4）、CNS異常（図5）、CNS異常（図6）、CNS異常（図7）、CNS異常（図8）、CNS異常（図9）。 2）CSPがない場合の中枢神経系の異常は、脳梁発育不全7例（22.5%）、ホロプロスペンファリー（HPE）3例（9.5%）であった。6％），syntelencephaly 2例（6.4％），porencephaly 2例（6.4％），巨大水頭症5例（16.1％），無脳症4例（12.9％），分裂脳症2例（6.4％），脳室1例（3.2％），隔壁異形成症3例（9.6%）であった．

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Figure 2. 欠失型CSPに関連する胎児の中枢神経系異常：シンセレンシー（a）、水頭症（b）、ダンディ・ウォーカー症候群（c）、ポレンセファリー（d）。

37GW以降の妊娠でCSPが認められなかった2例（6.

Hyperechoic CSPの1例は、通常のCSPの基準を満たさないため、「異常」と判断しました。 2本の白線の間にある黒い箱 “という通常のCSPの基準を満たさないため、1例を “異常 “とした。 CSPの持続的な拡大（図3）は，2標準偏差をカットオフリミットとすると，4例に認められた。

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図3. 拡大したCSP(a)と冠状面における正常な前大脳複合体(b)および脳梁周囲動脈(c)。

CSP 異常例24例に遺伝子検査あり、16例に障害あり、いずれも欠神性に伴っていた（Table 1）。 Genetic disorders were found in 16 cases, half of the cases with absence of CSP. Most frequent genetic disorders were trisomies (21,18,13), but we also found other chromosomal alteration, deletions and translocations.

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Table 1. Spectrum of CNS Abnormalities and the Associated Abnormalities

Discussion

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A normal CSP suggests a normal development of the prozencephalon and may rule out some commonly found CNS structural anomalies.

CSPの閉鎖は、後胞体からCSPの前実腔に始まります。 このため、妊娠初期に85％、生後6ヶ月で15％の症例で空洞が存在することが報告されている。 我々は37週以降の超音波検査でCSPを欠く症例を2例認めた。 この症例は関連する異常を認めなかった。 この症例は37週以降に行われた超音波検査でCSPを認めず、関連する異常もなかった。

CSP の発達は脳梁と強く関連しており、ほとんどの著者は CSP が正常であれば CC も正常であると結論付けています。 CSPの非発達は脳梁閉鎖と同義ではないが，この2つの疾患はしばしば関連している。 脳梁は胎児異常スキャンの基本的なCNS評価においてルーチンに可視化されないため、CSPの正常な外観を確認することはACCの検出において非常に重要である。 しかし、CCが正常であるにもかかわらず、CSPが描出されないことがある。 このような症例では、まず軸位、冠位、矢状面においてCCの発達を評価し、矢状面のドップラー検査により臍周囲動脈を描出することが重要である。 MRIやトラクトグラフィーは超音波的な側面を確認するのに有効である． 我々の研究では、CSPの欠如は7例（2例は部分的、5例は全盲）においてACCと関連していた。 これらの症例のうち4例（57％）では非大脳構造異常が記述され，その他の中枢神経系異常は全体の約42％に認められた． 私たちは7例中2例にDandy-Walker症候群を認めました。ほとんどの著者は約3分の1の症例を報告し、1例では二分脊椎が認められました。

CSP 視覚化から恩恵を受けるもうひとつの主要異常は隔壁異形成症です。 この疾患では、出生前の超音波異常徴候はCSPの欠如のみである可能性があるため、ルーチンのCSP評価はこれらの症例の発見に非常に重要であるが、MRIは診断確認に極めて重要である。 Morsier症候群（隔壁異形成）では、CSPの欠如とCCの正常を伴う症例が2例あった。 CSPは欠如し、側脳室前角の間にわずかな連接が認められるが、CCは正常に発達していた。 産後に確認したところ，1例は片側唇裂を伴っていた．

24/36 の遺伝子検査が可能であった（細胞遺伝学的および分子生物学的サンプル）。 CSP異常例16例で障害が見つかり、うち13例は核型異常、残り3例は分子配列CGHの結果異常であった。 特にCSPを発症していない場合、遺伝学的評価は必須であり、核型やマイクロアレイも強く推奨される。

CSP の欠如は、アロバールからローバーまでのホロプロスペンファリー (HPE) や、最近報告されたシンテルレンファリー、セプトオプス異形成 (SOD) など多くの構造障害に関連している場合があります。 脳梁の形成不全と低形成、水路狭窄やキアリII型奇形に起因する慢性重症水頭症、統合失調症、ポレンセファリー、水頭症、脳底脳症、孤立性中隔欠損症。 水頭症、前脳症、統合失調症、ホロプロセンチファリー、重度の水頭症では、脳の重篤な構造異常が明らかであり、CSPの異常は観察に過ぎず、診断や予後においてあまり重要ではない。

出生前のCSPの肥大の本当の臨床的重要性は不明であるが、この所見の後に関連異常を詳細に検索し、出生後の画像診断や発育評価が必要であることが強調されている。

Hyperechoic CSPはこれまで文献に記載されていないため、この孤立した症例の詳細なフォローアップが非常に重要である。 本症例では，出生前のMRI検査や遺伝子検査は正常であった。 The infant had a good progress in the first year.

Absent CSP is a very important CNS malformation marker, and its presence should trigger extended fetal morpho-genetic evaluation. In our experience, almost half of the cases associated genetic disorders and 39% associated structural malformations.

Other aspects as isolated enlargement or hyperechoic CSP need further evaluation in larger studies on a long-term outcome in order to establish their significance, as our cases presented a normal postpartum initial evolution, but the number of these abnormalities communicated in the literature is low.

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