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骨形成不全症（OI）って何ですか？
骨形成不全症（OI）は、体が強い骨を作ることができない遺伝子疾患です。
起立耐性失調の人は骨が折れやすいため、一般に骨がもろい病気と呼ばれています。
起立耐性失調の原因は何ですか
起立耐性失調（Os-TEE-OH-JEN-UP-SIS im-pur-FEK-tuh) は、コラーゲンというタンパク質を作る遺伝子に障害があるために起こります。 コラーゲンは骨の重要な構成要素です。
起立耐性失調の人は、生まれつきのものです。
起立耐性失調の人は、生まれつきのものです。
起立耐性失調の人は、生まれつきのものです。 また、骨の変形を引き起こすこともあります。 (
遺伝子の欠陥は、親から受け継ぐことができます。 起立耐性失調の子どもは、親がこの病気であることが多いのです。
兆候は何か & 骨形成不全の症状
骨形成不全の重さはさまざまです。 転んで骨を折るまで、自分が骨形成不全であることに気づかない人もいます。 その場合、起立耐性失調の症状は、たまに骨が折れるという程度かもしれません。 また、明らかな原因もなく何度も骨折する人もいる。
起立耐性失調の兆候は以下の通り。
- 原因不明の骨折や、ごく軽い外傷による骨折
- 骨の痛み
- 骨の変形（側湾症や内反足など）
- 低身長
- もろい歯（象牙形成不全と呼ばれる）
- 青ざめている。
- 三角形の顔の形
- 大人になってからの難聴
- ゆるい関節
骨形成不全（OI）のタイプは何ですか。
医師は、症状の重さに基づいて起立耐性失調の種類を分類しています。
ほとんどの起立耐性失調の症状は、この4つの分類のいずれかに当てはまります。
I型骨形成不全 – I型起立耐性失調の人は、通常よりコラーゲンが少なくなっています。 そのため、骨がもろくなりますが、骨の変形はありません。 最初の骨折は、通常、子供が歩き始めたときに起こります。
Ⅱ型骨形成不全-Ⅱ型起立耐性失調の赤ちゃんは、通常、多くの骨折を伴って生まれ、非常に小さく、重度の呼吸障害を持つ。
III型骨形成不全-III型起立耐性失調の人は通常、同世代の人より背が低く、重度の骨の変形、呼吸障害（命にかかわることもある）、もろい歯、曲がった背骨、胸郭の変形、その他の問題を持つ可能性があります。
IV型骨形成不全-IV型起立耐性失調の人は、軽度から重度の骨変形、低身長、頻繁な骨折（思春期以降は軽減する可能性がある）、湾曲した脊椎を持つことがあります。
骨形成不全（OI）はどのようにして診断されますか？
医師は起立耐性失調の家族歴のほか、頻繁な骨折や原因不明の歯の問題、青い強膜（白目の部分）、低身長、その他の症状から、その子が起立耐性失調であることを見分けます。
また、以下のような検査を指示することもある。
- 骨折や治癒した骨折を示すX線検査
- コラーゲン遺伝子変異を特定するためのDNA検査
- くる病などの他の疾患を確認するための血液検査や尿検査
- 生化学検査 (コラーゲンを調べるために皮膚を採取することもあります)
また、以下のような検査を命じられることもある。
重症の場合は、出生前の検査 (超音波検査など) によって、赤ちゃんが生まれる前に骨折や骨の変形を発見することができます。
骨形成不全症はどのように治療するのですか
骨形成不全症に治療法はありません。 治療は、その子の症状に合わせて、理学療法や移動補助具、作業療法、薬物療法、手術などが行われます。
治療チームには、プライマリーケア医、整形外科医、リハビリテーション専門医、内分泌学者、遺伝学者、神経学者、呼吸器専門医が含まれることもあります。
- 転倒や衝突の危険性がある活動や、骨に過度の負担がかかる活動を避ける
- 筋力と運動能力を高め、骨の強度を増すために、衝撃の少ない運動（水泳など）をする
骨折の対処
骨折したら、すぐにギプス、スプリント、装具で治療することが重要です。
理学療法
理学療法は、起立耐性失調の多くの子どもにとって役に立ちます。 機能維持に役立つ筋力をつけ、有酸素運動を促し、 呼吸を改善することができる。 必要な子供は移動補助具や補助器具の使い 方を学ぶことができる。
薬
医師は骨密度を上げ、骨折の可能性をさらに減らすために骨を強化する薬を処方することがあります。
手術
骨折を修復したり、変形を治すために手術が必要な場合もあります。 また、骨折を防ぐために、長い骨（大腿骨、脛骨、上腕骨など）に金属のロッドを入れることもあります。
今後について
起立耐性失調による骨折は、通常、成人期初期には軽減しますが、人生の後半に再び起こり始めることがあります。
骨折を防ぐための対策を講じ、早期かつ継続的な医療を受けることで、ほとんどの起立耐性失調患者が健康で生産的な生活を送ることができます。
骨形成不全症に関する詳細については、骨形成不全症財団（OIF）のウェブサイトを参照してください。 Michael B. Bober, MD
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