骨格形成不全（小人症）とその他の低身長の原因

「低身長」の意味

「低身長」とは、同じ年齢や性別の人より著しく身長が低いことを指す言葉です。

人の身長 (赤ちゃんの場合は体長) は、両親の身長、体重、ホルモン レベルなど、さまざまな要因によって決まります。

骨格形成不全（小人症）とは何ですか

低身長の原因となる一連の遺伝的条件は、骨格形成不全と呼ばれます。

骨格形成不全は、骨や軟骨の成長に影響を与える数百の条件を含む、包括的な医学用語です。 過去には、これらの条件は「小人症」と呼ばれていました。 これらの条件を持つ一部の人々は、「小さな人々」、通常 4 フィート 10 インチ未満の大人という用語を好みます。

骨格形成不全には多くの異なる形態があります。

骨格形成不全にはさまざまな種類があり、腕、脚、腹部、頭部など、体のさまざまな部位に影響を及ぼします。

骨格形成不全（小人症）の最も一般的な原因は何ですか

骨格形成不全を引き起こすことが知られている遺伝的条件は、何百もあります。 最も一般的なのは軟骨形成不全で、骨の成長に影響を及ぼし、腕や足が短くなる先天性欠損症です。 軟骨無形成症を持つ人々の平均的な成人の身長は、約4フィートです。

軟骨無形成症は親から遺伝することもありますが、ほとんどの場合、新しい遺伝子変異の結果であり、どちらの親もそれを受け継いでいないことを意味します。

軟骨無形成症は、親から遺伝することもありますが、ほとんどの場合、新しい遺伝子変異の結果、両親から遺伝することはありません。

軟骨形成不全は通常、人の知能や寿命には影響しませんが、潜在的な合併症が関連することがあります。

骨格形成不全（小人症）の他の原因は何ですか

• Hypochondroplasia は骨の成長に影響する別の疾患で、通常はそれほど深刻ではなく、乳児期に気付かないかもしれません。 軟骨形成不全や低軟骨形成不全と同様に、軟骨を骨に変える体の能力が制限されます
• 破局的異形成は、手足の短い小人症を引き起こす可能性のある別の疾患です。 破局的形成不全の特徴として、足や親指の変形、関節の痛みなどがあります。
• 先天性脊椎・骨端症は、脊椎（spondylo-）と腕や足の長い骨の端（epiphyses）を意味する名前です。 SEDcと略されることもあります。

低身長のその他の原因は何ですか

低身長のその他の原因のほとんどは「比例型」と表現され、腕や脚などの特定の部分だけでなく、すべてが小さいということを意味します

• 家族性。 両親や他の家族のメンバーが背が低い場合、それは子供が低いために正常であることができます。
• 遅咲き（体質的な遅れ）。 同級生より遅く成長するようにプログラムされているため、幼少期に早く背が低くなる子もいます。 他のメンバーにも同じような成長パターンがあるという家族歴があることもあります。
• 栄養失調。 十分な栄養がないと、（さまざまな理由で）子供の成長能力に影響を与える可能性があります。
• 成長ホルモンの欠乏。 子供の成長の大部分をもたらすホルモンが、脳で十分に作られない状態です。 The deficiency can be treated with injections.
• Small for gestational age: Most babies that are born small will “catch up” with their growth within the first 2-3 years of life, but 10% do not. Those that remain small may benefit from treatment with growth hormone.
• Genetic conditions: A large number of other genetic conditions can result in individuals being shorter than expected.

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