生殖細胞系列のAPC変異部位と大腸の病型に相関があることがわかった。 大腸切除時の腺腫の直接数で評価したように、1つのミスセンス（コドン208）および14のフレームシフトまたはノンセンスAPC変異（コドン232、367、437、623、876、995、1061、1068、1075、1112、1114、1309、1324、1556）を有するFAP患者29人の大腸切除標本を分析して調査された。 コドン208のミスセンス変異は、比較的軽度の大腸病理学的特徴と関連していた。 コドン367の変異はalternative splicingの影響を受けており、FAPの減弱と関連している。 コドン1309の変異はprofuse colorectal adenomatosisと関連していた。 ヌルアレルまたはAPCタンパク質の切断をもたらすと予測される13の変異について、大腸腺腫の密度および分布と予測される変異の機能的効果との相関を調べたところ、大腸腺腫の密度および分布は、変異の機能的効果を反映していた。 最も重篤な大腸病理型はコドン1309の切断変異と有意に関連していた。この変異はIβカテニン結合ドメインの下流に位置し、IIβカテニン結合ドメインの上流に位置している。 Iβカテニン結合ドメインに影響を与えるコドン867と1114の間の変異、およびヌルアレルになると予測されるエクソン6と9に生じる変異は、それほど重篤ではない大腸の病理表現型と関連があった。 全体として、腺腫の数は右結腸で最も多く検出され、次いで左結腸、横行結腸シグマ、直腸の順であった。 しかし、腺腫の密度は左側結腸で最も高く、次いで右側結腸、シグマ、横行結腸、直腸の順であった。 大腸がんは5人にしか観察されず、すべて左結腸であった。