同義語：認知症幼児、崩壊性精神病、社会発達後退
定義
小児崩壊性障害 (CDD) はまれな疾患であります。 精神疾患の診断統計マニュアル第5版（DSM-5）では、CDDは自閉症スペクトラム障害に統合されている。
原因は不明で、能力後退の前に、患児はしばしば正常な発達のマイルストーンに到達しています。
原因は不明で、患児は能力の後退前に正常な発達段階に達していることが多く、発症年齢は様々ですが、通常、正常な発達段階に達している3年後に見られます。 退行は非常に急速な場合もあります。 幻覚に反応しているように見える子供もいますが、最も一般的で明確な特徴は、以前に達成した能力の退行です。
病理学
原因は不明です。 CDDは、それまで正常な発達をしていた子供が、時には急速に退行していくように見える場合に起こります。 数日で発症する場合と、時間をかけて発症する場合があり、最も一般的には生後4年目に発症しますが、多少の差はあります。 アミロイドの脳内沈着が原因であると示唆し、この状態を小児期の認知症と考える人もいますが、明確な病態生理は証明されていません。
CDDは非常にまれで、発症率は1.0％です。
症状
罹患児は、以下のうち少なくとも2つにおいて、以前に獲得したスキルの臨床的に重大な損失を示します：
- 表現言語スキル。
- Receptive language skills.
- Social skills and self-care skills.
- Bowel or bladder control.
- Play skills.
- Motor skills.
Abnormal function also occurs in at least two of:
- Social interaction.
- Communication.
- Repetitive interests or behaviours.
The child presents after at least two years of apparently normal development. The change occurs usually between the ages of 3 to 4 years, but generally before the age of 10 years.
- The onset may be abrupt or gradual.
- It can be severe enough that children are aware themselves of the regression, and may ask what is happening to them.
- 通常、親や専門家は、言語や非言語コミュニケーション、社会的関係、遊び、適応行動、感情発達の面での異常にそれまで気づいていませんでした。
- 典型的な症状は、2～3語のフレーズでコミュニケーションできる子どもがその能力を失っていくことです。
- 以前は抱きしめられて嬉しかった子供が身体的接触を嫌うようになるなど、社会的・感情的な問題があるかもしれません。
自閉症との比較
- 患者は最終的に、重症またはカナー自閉症に伴うものと同様の社会およびコミュニケーション障害を示します。
- CDDの子どもは自閉症児よりも恐怖心や初期の定型的な行動を示しやすい。
- てんかんは自閉症と比較してCDDの子どもで非常に頻繁に起こる。
- 両グループで障害の全体像と結果は似ているが，CDDの子どもの知的障害の程度は自閉症と比べより「均一」なようである。
兆候
- 特異的な確認徴候はなく，身体的異常は通常認められないが，小頭症や運動失調などの軽度の異常はあるかもしれない。
- 症状の他の原因と考えられるものを見つけるために眼底検査を含む慎重なCNS検査が重要である。
Differential diagnosis
The differential diagnosis incudes any of the other pervasive developmental disorders, eg autistic spectrum disorder, Rett’s Syndrome, pervasive developmental disorder – not otherwise specified (PDD-NOS), or causes of general learning disability. Other specific conditions which need to be ruled out are:
- Mercury poisoning.
- Lead poisoning.
- Aminoacidurias.
- Hypothyroidism.
- Brain tumour.
- Organophosphate exposure.
- Atypical seizure disorder.
- HIV infection.
- Creutzfeldt-Jacob disease/new variant CJD.
- Other rare metabolic/neurodegenerative conditions – eg, glycogen storage disorders.
- Childhood schizophrenia.
- Subacute sclerosing panencephalitis (SSPE).
- Tuberous sclerosis.
Investigations
Tests to exclude reversible underlying causes of the condition:
- FBC.
- U&E/glucose.
- LFT.
- TFT.
- Heavy metal levels.
- HIV testing.
- Urine screening for aminoaciduria.
- Neuroimaging studies.
These are normally carried out during initial assessment in secondary care. Electroencephalogram (EEG), MRI or CT scan are likely to be used to ensure an alternative diagnosis has not been missed.
Management
General measures
Therapy is given, as with autism, tailored to the child’s disabilities, needs and educational objectives. This may include:
- Behavioural therapies, such as applied behaviour analysis, which aim to teach the child to relearn language, self-care and social skills systematically.
- Environmental therapies such as sensory enrichment.
- Medication:
- Risperidone may be effective in improving behavioural symptoms in PDD.
- 他の抗精神病薬，刺激薬，選択的セロトニン再取り込み阻害薬（SSRI）は，問題行動，特に攻撃性をコントロールするために，専門家の手で使用されることもある。
- てんかんは抗てんかん薬を必要とすることがあります。
予後
- 能力の損失はしばしば10歳前後までにプラトーに達します。
- 長期的には、行動および認知機能の長期的な障害を伴う重度の（カナー）自閉症児と類似しています。
- 知的機能、自己充足、適応能力への影響は深刻で、ほとんどの場合、重度の知的障害に退行しています。
- てんかんのような医学的合併症が一般的に発症する。
- 中度から重度の知的障害またはコミュニケーション不能の人は、高いIQとある程度の言語コミュニケーションが残された人よりも悪い結果をもたらす傾向がある。
- 発作のリスクは小児期を通じて増加し，思春期にピークを迎え，SSRIや神経遮断薬によって発作の閾値が下がることがある。
- 寿命はこれまで正常と報告されてきた。
史実
1908年にウィーンの補習教師Theodor Hellerは，それまで正常な発達をしていたのに，3～4歳の間にinsidentlyに重度の精神退行を起こした6人の子どもについて報告しました。 彼はこれを「乳児性痴呆症」と名付けた。 1943年、レオ・カナーが乳児期の自閉症と区別し、両者は別の診断名であると提唱した。