MNFは一般に良性病変1、2、3 と考えられており、人口の 0.98 % に報告されています1。 2 しかし、時には、斜視、眼振、コロボーマ、黄斑形成、弱視、円錐角膜、1、2、網膜上膜などの他の眼疾患を伴うことが報告されています4。 その他、神経線維腫症、ダウン症候群、ゴーリン症候群、マーカス・ガン瞳孔、1、2、骨格奇形を伴う常染色体優性遺伝の硝子体網膜症が関連していることがあります3、5
MNFはまれに網膜血管異常を伴うことがあります1。 2, 3, 4, 5 MNFが網膜虚血や二次的な血管の変化を引き起こすメカニズムはわかっていません。2周囲のミエリン2による網膜血管の機械的破壊や、髄鞘形成領域の過剰細胞1による局所的な虚血過程という説が提案されています。 網膜神経線維の髄鞘化は、その直径の増大と代謝活動の亢進により、組織内の利用可能な酸素を奪い合い、相対的な虚血状態を引き起こす。 網膜内側の虚血が起こると、血管内皮増殖因子（VEGF）のような血管新生因子の局所放出により、増殖性糖尿病網膜症、他の血管閉塞性疾患（網膜静脈分枝閉塞症、鎌状赤血球症など）、他の毛細管現象（コート病など）と同じメカニズムで、新生血管活性化が起こる可能性があります。 文献のレビュー1、2、3、4、5では、MNFに関連して硝子体出血を呈した患者における以下の共通した特徴が強調されています。
- a)
age less than 50 years
- b)
invariable presence of NVD angiographically
- c)
widespread MNF extending over several disc areas
- d)
no retinal vascular abnormality in the fellow eye and
- e)
unremarkable medical history.
Generally, the vitreous haemorrhages were self-limiting and cleared spontaneously on most occasions. Rubeosis was not a reported complication.
As this condition is rare, experience with laser photocoagulation is limited. Only few of the reported symptomatic patients had laser treatment.1, 2, 3 In some patients, this seemed to control the vitreous haemorrhage with2 or without1 regression of the NVD, while in others recurrent vitreous haemorrhages persisted despite multiple laser treatments.3 3 この症状における抗VEGF治療の役割は、まだ検討されていません。
この患者は、閉塞治療を受けていたため、小児期に定期的に検査を受けていました。
本症例は閉塞療法を受けていたため、小児期に定期的に検査を受けており、MNFは指摘されていたが、微小血管の異常は当時は見られなかった。 本症例は、血管異常が必ずしも出生時や小児期に存在するわけではなく、その後徐々に進行する可能性があることを示している。 MNFと硝子体出血のまれな関連性をよく理解しておくことは、誤診のリスクを減らし1、2、特に症状のある患者が若年で発症する傾向があるため、不必要な検査を避けるために重要です。